¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinitis pigmentosa (RP) es un grupo de problemas oculares que afectan la retina. Esta condición cambia la forma en que la retina responde a la luz, lo que dificulta la visión.

Las personas con RP pierden la visión lentamente con el tiempo.

Por lo general, sin embargo, no se vuelven completamente ciegos.

¿Qué causa la retinosis pigmentaria?

La RP es una condición genética, lo que significa que se puede transmitir en las familias.

El tipo y la velocidad de la pérdida de la visión debido a la RP varían de una persona a otra.

Depende de la forma de la enfermedad.

Síntomas de la retinosis pigmentaria

La RP puede provocar la pérdida de la visión de las siguientes maneras:

  • Pérdida de la visión nocturna. La ceguera nocturna es cuando no se puede ver nada en la oscuridad. La visión puede ser normal durante el día. Cuando comienza a perder la visión nocturna, lleva más tiempo adaptarse a la oscuridad. Puede tropezarse con objetos o tener dificultades para conducir al anochecer y de noche. También puede tener dificultad para ver en el cine o en otros entornos con poca luz.
  • Pérdida gradual de la visión periférica (lateral). Esto se conoce como 'visión de túnel'. Puede chocar con objetos mientras se mueve. Esto se debe al hecho de que no puede ver los objetos debajo y a su alrededor.
  • Pérdida de la visión central. Algunas personas también tienen problemas con la visión central. Esto puede dificultar la realización de tareas detalladas, como leer o enhebrar una aguja.
  • Problemas de visión cromática. Algunas personas pueden tener problemas para ver diferentes colores.

¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?

La RP se puede diagnosticar y medir mediante:

  • Prueba genética. Esta prueba analiza una muestra de sangre u otro tejido para ver si tiene ciertos genes asociados con una enfermedad. También puede ayudar a determinar el curso probable o la gravedad de la enfermedad y si la terapia génica para reemplazar el gen defectuoso puede ser útil.
  • Electrorretinografía. Esta prueba mide la actividad eléctrica de la retina, es decir, su capacidad para responder a la luz. Funciona como el electrocardiograma, que mide la actividad y la salud del corazón.
  • Prueba de campo visual. La RP puede afectar la visión periférica (lateral). La prueba de campo visual ayuda a medir la visión lateral y detectar puntos ciegos.
  • La tomografía de coherencia óptica. Esta prueba de imagen, también conocida como OCT, toma imágenes especiales y muy detalladas de la retina. Puede ayudar a diagnosticar la RP y descubrir su impacto en la retina.

¿Se puede tratar la retinosis pigmentaria?

No existe un tratamiento único para la RP porque hay más de 100 genes que la causan.

Los científicos están estudiando por qué y cómo la RP es hereditaria.

Esperan desarrollar tratamientos basados ​​en esta información.

Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede retrasar la progresión de algunas formas de RP, pero existe la preocupación de que el consumo elevado de estos suplementos pueda empeorar otras enfermedades oculares.

Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y beneficios de la vitamina A y la cantidad que puede tomar con seguridad.

Tomar demasiada vitamina A puede ser dañino y la evidencia de su efecto sobre la progresión de la RP no es consistente.

Por lo tanto, actualmente no se recomiendan los suplementos de vitamina A.

Algunos pacientes desarrollan inflamación de la retina y pueden aliviarse con cierto tipo de gotas para los ojos o medicamentos por vía oral.

También pueden ocurrir cataratas u opacidad del cristalino, para cuyo tratamiento algunos pacientes pueden requerir cirugía.

También existe una 'retina artificial' llamada implante ARGUS II, que puede ser útil para algunos pacientes con pérdida severa de la visión debido a la RP.

Una forma de RP causada por un defecto en el gen RPE65 ahora se puede tratar con un fármaco (voretigene neparvovec-rzyl).

Este medicamento se inyecta debajo de la retina durante una cirugía ocular llamada vitrectomía.

Los científicos están trabajando arduamente para desarrollar terapias génicas para otras formas de RP, por lo que es muy importante saber qué defecto genético específico causa la RP.

Las personas con discapacidad visual pueden aprender a aprovechar al máximo lo que les queda de vista.

Hay muchos dispositivos y formas diferentes de hacer las cosas que pueden ayudar con las tareas.

Los especialistas en visión pueden enseñarle cómo usar estas herramientas y técnicas.

Si tiene RP y planea tener hijos, hable con un asesor genético sobre la posibilidad de transmitir esta enfermedad ocular a sus hijos.

Estudios clínicos y futuros tratamientos para la retinosis pigmentaria

Los investigadores están probando posibles nuevos tratamientos para la RP.

Estos incluyen ensayos clínicos para un tipo de RP llamado retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.

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Fuente

Academia Americana de Oftalmología

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