ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica): Definición, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

By cristiano antonino On 14 de junio de 2023

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de la edad adulta, causada por la pérdida de neuronas motoras espinales, bulbares y corticales, que conduce a la parálisis de los músculos voluntarios hasta los músculos respiratorios incluidos.

También se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, llamada así por el jugador de béisbol cuya enfermedad llamó la atención del público en 1939.

La etimología de la definición Esclerosis Lateral Amiotrófica aclara las características de la enfermedad.

La palabra “amiotrófico” proviene del griego: “a” corresponde a no, “mío” a músculo y “trófico” significa alimento.

De ahí, por lo tanto, “Sin nutrición muscular”.

Cuando un músculo carece de nutrición, se “atrofia” o se desgasta.

El adjetivo lateral identifica las áreas en el cuerpo de una persona. espinal cordón donde se ubican las partes de las células nerviosas que controlan los músculos.

A medida que esta área se degenera, causa tejido cicatricial o endurecimiento (“esclerosis”) en la región.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede presentarse en dos formas

familiar (5% de los casos), es decir, en diferentes miembros del núcleo familiar, con inicio alrededor de los 63 años
esporádica (95% de los casos), es decir, de etiología desconocida, de aparición más temprana, entre los 40 y los 60 años.

En general, existe una ligera prevalencia de hombres sobre mujeres con una proporción de alrededor de 1.2-1.5.

Desafortunadamente, la ELA es una enfermedad rara.

Actualmente no existe un tratamiento capaz de prevenir o vencer esta enfermedad mortal.

El pronóstico en el 50% de los pacientes es de unos 30 meses desde el inicio de los síntomas.

Alrededor del 20% de los pacientes viven durante 5 años, el 5-10% de los pacientes sobreviven más de 8 años, mientras que los casos en los que se observa una supervivencia más prolongada son raros.

La muerte a menudo ocurre por parálisis de los músculos respiratorios voluntarios.

¿Qué es la ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta a la motoneurona (o motoneurona), una célula del sistema nervioso central.

Por eso también se la conoce como “enfermedad de la motoneurona”.

Las neuronas motoras son las células responsables de la contracción de los músculos voluntarios, principalmente implicados en el movimiento.

Pero también intervienen en funciones vitales, como tragar, hablar y respirar.

Su degeneración implica la parálisis progresiva de los músculos inervados.

Los dos tipos de neuronas motoras que intervienen en la ELA son las neuronas motoras superiores, es decir, las que conectan el cerebro con la médula espinal, y las neuronas motoras inferiores, es decir, las que conectan las neuronas motoras superiores de la médula espinal con todos los músculos de la médula espinal. cuerpo.

En la ELA, las neuronas motoras ya no pueden transportar información eléctrica desde el cerebro y la médula espinal hasta el músculo, que se vuelve inactivo (paralizado) como resultado.

Alrededor del 10 al 15 % de los pacientes con ELA también tienen síntomas de demencia frontotemporal debido a la degeneración de las neuronas en esta área del cerebro.

La esclerosis lateral amiotrófica a menudo comienza con espasmos musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar.

La ELA progresa hasta afectar todos los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar.

Desafortunadamente, como se destacó anteriormente, todavía hoy nos enfrentamos a una patología incurable que culmina en la muerte.

Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

Al igual que otras enfermedades de origen neurológico, la ELA suele presentarse con síntomas inespecíficos.

La patología evoluciona en silencio.

La ELA ocurre cuando la pérdida progresiva de neuronas motoras excede la capacidad compensatoria de las neuronas motoras sobrevivientes.

Los síntomas iniciales de la ELA pueden variar mucho de una persona a otra y, a menudo, incluyen debilidad o rigidez muscular.

Una persona puede tener dificultad para agarrar un bolígrafo o levantar un vaso, mientras que otra persona puede experimentar un cambio en su tono de voz cuando habla.

La ELA generalmente tiene un inicio y una progresión graduales, nuevamente, puede diferir significativamente de un caso a otro.

Los síntomas pueden comenzar en los músculos que controlan el habla y la deglución, o en las manos, los brazos, las piernas o los pies.

Más detalladamente, los signos de ALS varían en relación con la clase de neuronas motoras involucradas.

Desde este punto de vista, los síntomas relacionados con la degeneración de las neuronas motoras superiores son

aumento excesivo del tono muscular (hipertonicidad muscular)
acentuación exagerada de los reflejos músculo-tendinosos (hiperreflexia profunda)
respuesta anormal al reflejo cutáneo plantar (signo de Babinski)

Las alteraciones, sin embargo, a las que se refiere la pérdida de motoneuronas inferiores se configuran como:

disminución del tono muscular (hipotonía muscular)
reducción del volumen muscular (atrofia muscular)
hiporreflexia (los músculos responden menos a los estímulos)
contracción espontánea, rápida y regular de uno o más músculos, sin movimiento resultante (fasciculaciones)

El curso de la enfermedad

Los síntomas que generalmente se observan a medida que avanza la enfermedad incluyen:

debilidad de las extremidades
calambres musculares y fasciculaciones (se pierde la conexión entre los nervios motores y los músculos, como resultado los músculos muestran contracciones espontáneas)
dificultad para caminar o realizar las actividades diarias habituales
dificultad para masticar, tragar, hablar; el debilitamiento de los músculos de la garganta puede provocar dificultad para hablar (disartria) y tragar (disfagia). Debido a esto último, las personas a veces babean y pueden atragantarse con líquidos. Los alimentos o la saliva pueden inhalarse (aspirarse) hacia los pulmones, lo que aumenta el riesgo de neumonía (la llamada neumonía por aspiración). La voz suele sonar nasal pero también puede ser ronca
dificultad para respirar, cuando los músculos involucrados en la respiración se debilitan. Algunas personas necesitan un ventilador para respirar
cambios en las funciones cognitivas y conductuales.

Sin embargo, la patología no afecta las funciones sensoriales, sexuales, vesicales e intestinales, las cuales no sufren alteración alguna.

Muy a menudo, las funciones cognitivas también se conservan: en esencia, el paciente permanece consciente del curso de la enfermedad y observa el proceso que lo llevará a la parálisis y finalmente a la muerte.

Causas de la ELA

A día de hoy se desconocen las causas exactas de la ELA, sin embargo los estudios realizados hasta el momento sugieren que el efecto combinado de múltiples factores está en el origen de la aparición de la enfermedad.

Entre los factores reconocidos como involucrados en el desarrollo de la Esclerosis Lateral Amiotrófica se pueden contar

un exceso de glutamato (aminoácido utilizado por las células nerviosas como señal química); cuando su frecuencia es alta provoca una hiperactividad de las células nerviosas que puede ser perjudicial
causas genéticas; la forma familiar y algunas formas de Esclerosis Lateral Amiotrófica esporádica se deben a mutaciones de genes implicados en diversos mecanismos fisiopatológicos. Entre los genes más conocidos se encuentra C9orf72, cuyas mutaciones son actualmente las más representadas tanto en ELA familiar (40%) como esporádica (20%), así como en algunos pacientes con demencia frontotemporal. A diferencia de otros genes, la mutación de C9orf72 puede resultar tanto en una pérdida de función de la proteína como en la adquisición de efectos tóxicos. A la fecha, existen más de 30 genes que presentan riesgo de asociación con ELA; sin embargo, existe una herencia que también incluye otras variantes génicas en las que la enfermedad se manifiesta únicamente con la presencia de más de un gen anormal
falta de factores de crecimiento, cuyo papel dentro de nuestro cuerpo es ayudar al crecimiento de los nervios y facilitar los contactos entre las neuronas motoras y las células musculares
daño de tipo oxidativo, es decir, resultante de la formación de un exceso de radicales libres
la acumulación de proteínas alteradas dentro de la neurona motora; ayuda a llevar a la célula a la muerte
factores tóxico-ambientales; existen diversos elementos (aluminio, mercurio o plomo) y algunas sustancias utilizadas en la agricultura (herbicidas e insecticidas) que pueden causar daño a las células nerviosas y neuronas motoras.

Factores de riesgo y predisposición

Además, entre los factores de riesgo ambientales para la ELA podemos identificar:

los traumas; hay un estudio del Instituto Mario Negri -realizado con 377 pacientes y 754 personas sanas entrevistadas entre septiembre de 2007 y abril de 2010- que habla de una conexión entre la ELA y el trauma. En particular, la relación entre el número de traumatismos y el desarrollo de ELA mostraría una tendencia lineal, a medida que aumenta el número de traumatismos, existe un aumento correspondiente en el riesgo de desarrollar la enfermedad.
el humo
intensa actividad deportiva

Según el estudio, los futbolistas profesionales estarían enfermos de esclerosis lateral amiotrófica en promedio el doble que la población general.

Si juegan en la Serie A, el riesgo sería 6 veces mayor.

De esta investigación no debe inferirse que la actividad deportiva sea perjudicial en sí misma.

En ciertos niveles, puede anticipar la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica en individuos genéticamente predispuestos.

Este último podría jugar un papel importante en la progresión de la ELA, abriendo nuevas perspectivas para futuras terapias.

A través de la biopsia del nervio motor, una técnica de diagnóstico innovadora, se ha observado que la proteína pTDP-43 se acumula dentro de los nervios motores de los pacientes con ELA.

Esto ocurre antes de que ocurra la degeneración axonal típica de la enfermedad, lo que sugiere que este evento temprano podría contribuir a la patogénesis de la ELA y representar un posible biomarcador de diagnóstico futuro.