Enteropatía autoinmune: malabsorción intestinal y diarrea severa en niños

By cristiano antonino On 26 de enero de 2023

La enteropatía autoinmune es un trastorno intestinal raro caracterizado por diarrea acuosa intratable. Da como resultado la pérdida de peso y en los niños a menudo se asocia con inmunodeficiencia.

La enteropatía autoinmune (EA) es una enfermedad extremadamente rara

Se caracteriza por diarrea severa y prolongada asociada con pérdida de peso y malabsorción intestinal secundaria al daño que el sistema inmunitario produce en la mucosa.

Suele presentarse en los primeros meses de vida, y varía mucho de un paciente a otro, afectando más al sexo masculino.

Es el diagnóstico más frecuente (hasta un 29%) en niños con diarrea intratable.

SALUD INFANTIL: APRENDA MÁS SOBRE MEDICHILD VISITANDO EL STAND EN EMERGENCY EXPO

Existen 5 subtipos: la enteropatía autoinmune primaria y la enteropatía sindrómica son las de interés pediátrico

Las causas de esta enfermedad no están del todo claras.

Parece estar causado por una desregulación de la inmunidad intestinal y, en particular en los niños, a menudo ocurre en asociación con inmunodeficiencia.

En estos casos, se pueden encontrar autoanticuerpos circulantes contra las células epiteliales intestinales, aunque su papel aún no está bien establecido.

Los síntomas son muy variables y pueden aparecer a lo largo de la infancia.

Los síntomas más comunes son diarrea acuosa intratable y desnutrición con retraso en el crecimiento o pérdida importante de peso, que no responden a los cambios en la dieta.

En muchos casos, los síntomas intestinales se asocian con la inmunodeficiencia común variable (CVID), o forman parte de síndromes sistémicos más complejos, como el síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X (IPEX) y el síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APECED).

En estas últimas condiciones, además de los síntomas intestinales, están presentes otros trastornos como infecciones recurrentes, enfermedades endocrinas, dermatitis y otras enfermedades autoinmunes.

¿ENFERMEDADES RARAS? PARA SABER MÁS VISITE EL STAND DE UNIAMO – FEDERACIÓN ITALIANA DE ENFERMEDADES RARAS EN EXPO DE EMERGENCIA

El diagnóstico se realiza sobre la combinación de signos clínicos, síntomas, análisis de sangre y cambios histológicos.

Los criterios diagnósticos propuestos en 2007 por un grupo de especialistas de la Clínica Mayo (EE.UU.) para la población adulta también se pueden aplicar a los niños.

Estos criterios incluyen:

La presencia de diarrea crónica que dura más de 6 semanas;
Síntomas de malabsorción;
Lesiones características de la mucosa del intestino delgado observadas al microscopio y exclusión de otras causas de atrofia de las vellosidades intestinales.

La presencia de anticuerpos dirigidos contra ciertas células del intestino fortalece el diagnóstico pero no se considera un criterio indispensable.

Actualmente no existen estrategias de prevención para esta enfermedad.

El tratamiento es complejo y multidisciplinario y, a menudo, requiere nutrición parenteral total (NPT) y el uso de esteroides sistémicos.

Los fármacos inmunosupresores (azatioprina, metotrexato, micofenolato de mofetilo, ciclosporina y tacrolimús) no siempre son efectivos.

Recientemente se han introducido algunos fármacos biológicos (Infliximab, Rituximab y Abatacept) con resultados prometedores.

Muchos niños con IPEX se someten a un trasplante de células madre hematopoyéticas.

El pronóstico generalmente depende de la gravedad de los síntomas, la causa de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

En la mayoría de los casos, la enfermedad alterna entre fases de mejoría y empeoramiento.

La tasa de mortalidad es alta y puede ser una indicación de trasplante intestinal.