ALS (amüotroofne lateraalskleroos): määratlus, põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

By Cristiano Antonino On Juuni 14, 2023

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on täiskasvanueas progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud seljaaju, bulbar- ja ajukoore motoorsete neuronite kadumisest, mis põhjustab vabatahtlike lihaste halvatust kuni hingamislihasteni (kaasa arvatud).

Seda tuntakse ka kui Lou Gehrigi tõbe, mis sai nime pesapallimängija järgi, kelle haigus 1939. aastal avalikkuse tähelepanu alla juhiti.

Amüotroofse lateraalskleroosi määratluse etümoloogia selgitab haiguse tunnuseid.

Sõna "amüotroofne" tuleb kreeka keelest: "a" tähendab ei, "minu" tähendab lihast ja "troofiline" tähendab toitu.

Seega "ei mingit lihastoitu".

Kui lihasel puudub toit, siis see "atroofeeerub" või kulub.

Omadussõna külgmine identifitseerib inimese alad Seljaaju nöör, kus asuvad lihaseid kontrollivate närvirakkude osad.

Kuna see piirkond degenereerub, põhjustab see piirkonnas armkude või kõvenemist (“skleroosi”).

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) võib esineda kahel kujul

perekondlik (5% juhtudest), st perekonna tuuma erinevatel liikmetel, algusega umbes 63-aastaselt
sporaadiline (95% juhtudest), st teadmata etioloogiaga, varasema algusega, vanuses 40–60 aastat.

Üldiselt on meeste esinemissagedus naiste suhtes väike, suhtega umbes 1.2-1.5.

Kahjuks on ALS haruldane haigus.

Praegu puudub ravi, mis suudaks seda surmavat haigust ära hoida või võita.

50% patsientidest on prognoos umbes 30 kuud alates sümptomite ilmnemisest.

Umbes 20% patsientidest elab 5 aastat, 5-10% patsientidest elab üle 8 aasta, samas kui pikemat elulemust täheldatakse harva.

Surm saabub sageli vabatahtlike hingamislihaste halvatusest.

Mis on ALS

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) mõjutab motoorset neuronit (või motoorset neuronit), kesknärvisüsteemi rakku.

Seetõttu nimetatakse seda ka "motoorse neuroni haiguseks".

Motoorsed neuronid on rakud, mis vastutavad vabatahtlike lihaste kokkutõmbumise eest, mis on peamiselt seotud liikumisega.

Kuid nad on seotud ka elutähtsate funktsioonidega, nagu neelamine, rääkimine ja hingamine.

Nende degeneratsioon tähendab innerveeritud lihaste järkjärgulist halvatust.

Kaks tüüpi motoorseid neuroneid, mis ALS-i korral mängu tulevad, on ülemised motoneuronid, st need, mis ühendavad aju seljaajuga, ja alumised motoneuronid, st need, mis ühendavad seljaaju ülemisi motoorseid neuroneid kõigi seljaaju lihastega. keha.

ALS-i korral ei ole motoorsed neuronid enam võimelised kandma elektrilist teavet ajust ja seljaajust lihasesse, mis muutub selle tagajärjel passiivseks (halvatuks).

Umbes 10–15% ALS-iga patsientidest on ka frontotemporaalse dementsuse sümptomid, mis on tingitud neuronite degeneratsioonist selles ajupiirkonnas.

Amüotroofne lateraalskleroos algab sageli lihasspasmide ja jäseme nõrkusega või kõneraskustega.

ALS areneb ja mõjutab kõiki lihaseid, mis on vajalikud liikumiseks, rääkimiseks, söömiseks ja hingamiseks.

Kahjuks, nagu eespool rõhutatud, seisame täna veel silmitsi ravimatu patoloogiaga, mis kulmineerub surmaga.

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Nagu teisedki neuroloogilise päritoluga haigused, tekib ALS sageli mittespetsiifiliste sümptomitega.

Patoloogia areneb vaikides.

ALS tekib siis, kui motoorsete neuronite progresseeruv kadu ületab ellujäänud motoorsete neuronite kompenseerivat võimekust.

ALS-i esialgsed sümptomid võivad inimestel väga erineda ja sageli hõlmavad lihasnõrkust või -jäikust.

Ühel inimesel võib olla raskusi pliiatsi haaramisega või klaasi tõstmisega, samal ajal kui teise inimese hääletoon võib rääkides muutuda.

ALS algab tavaliselt järk-järgult ja progresseerumine võib igal juhul oluliselt erineda.

Sümptomid võivad alata kõnet ja neelamist kontrollivatest lihastest või kätest, kätest, jalgadest või jalgadest.

Üksikasjalikumalt varieeruvad ALS-i nähud sõltuvalt kaasatud motoorsete neuronite klassist.

Sellest vaatenurgast on ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooniga seotud sümptomid

liigne lihastoonuse tõus (lihaste hüpertoonilisus)
lihaste-kõõluste reflekside liialdatud rõhutamine (sügav hüperrefleksia)
ebanormaalne reaktsioon plantaarsele naharefleksile (Babinski märk)

Häired, mida nimetatakse madalamate motoorsete neuronite kadumiseks, on konfigureeritud järgmiselt:

lihaste toonuse langus (lihaste hüpotoonia)
lihasmahu vähenemine (lihaste atroofia)
hüporefleksia (lihased reageerivad stiimulitele vähem)
ühe või mitme lihase spontaanne, kiire ja regulaarne kokkutõmbumine ilma sellest tuleneva liikumiseta (fatsikulatsioonid)

Haiguse kulg

Sümptomid, mida tavaliselt täheldatakse haiguse progresseerumisel, on järgmised:

jäsemete nõrkus
lihaskrambid ja fastsikulatsioonid (ühendus motoorsete närvide ja lihaste vahel kaob, mille tagajärjel ilmnevad lihased spontaansed kokkutõmbed)
raskused kõndimisel või tavaliste igapäevaste tegevuste sooritamisel
raskused närimisel, neelamisel, rääkimisel; kurgulihaste nõrgenemine võib põhjustada kõne (düsartria) ja neelamisraskusi (düsfaagia). Viimase tõttu tilguvad inimesed vahel välja ja võivad vedelike kätte lämbuda. Toitu või sülge võib sisse hingata (aspireerida) kopsudesse, suurendades kopsupõletiku (nn aspiratsioonipneumoonia) riski. Hääl kõlab tavaliselt nasaalselt, kuid võib olla ka kähe
hingamisraskused, kui hingamisega seotud lihased nõrgenevad. Mõned inimesed vajavad hingamiseks ventilaatorit
muutused kognitiivsetes ja käitumuslikes funktsioonides.

Patoloogia ei mõjuta aga sensoorseid, seksuaalseid, põie ja soolestiku funktsioone, mis ei muutu.

Väga sageli säilivad ka kognitiivsed funktsioonid: sisuliselt jääb patsient haiguse kulgemisest teadlikuks ja jälgib protsessi, mis viib ta halvatuseni ja lõpuks surmani.

Seonduvad postitused

Tervishoiukulutused Itaalias: kasvav koormus leibkonnale

Aprill 11, 2024

Aviary Alert: viiruse evolutsiooni ja inimriskide vahel

Aprill 4, 2024

Päev kollases endometrioosi vastu

Mar 28, 2024

Lootus ja uuendused kõhunäärmevähi vastases võitluses

Mar 27, 2024

Kuigi enamikul juhtudel jäävad ALS-i põdevatel inimestel kognitiivsed ja sensoorsed funktsioonid puutumata, võib umbes 50% neist kogeda kognitiivseid häireid (raskused õppimisel, rääkimisel ja keskendumisel).

Lisaks kogevad ligikaudu 10–15% ALS-iga inimestest tõsiseid kognitiivseid ja käitumuslikke muutusi, mida diagnoositakse frontotemporaalse dementsusena (FTD).

On tõendeid selle kohta, et mutatsioonid geenis C9ORF72 on FTD, ALS-i ja päriliku FTD-ALS-i kõige levinum põhjus.

Oluline on rõhutada, et isegi sporaadilise ALS-i juhtumid (mille puhul perekonna ajalugu pole teada) on tugevalt seotud selle geeni mutatsioonidega.

Mis puudutab ALS-i kulgu, siis haiguse esimesteks sümptomiteks võivad olla näiteks müokloonus ehk lühikesed lihaskontraktsioonid.

Märgid võivad olla lihaste jäikus (tavaliselt nimetatakse seda spastilisuseks), lihasnõrkus koos sellega seotud jäseme funktsioonide kahjustusega või nina toonus.

Need üldised häired väljenduvad siis ilmsemate nõrkuse või atroofia vormidena, mis sunnivad arsti kahtlustama ALS-i vormi, kui kahjustuse ulatus on juba märkimisväärne (60–70% motoorsetest neuronitest).

ALS-i põhjused

Tänapäeval ei ole ALS-i täpsed põhjused teada, kuid seni läbi viidud uuringud viitavad sellele, et haiguse alguse põhjuseks on mitme teguri koosmõju.

Amüotroofse lateraalskleroosi tekkega seotud tegurite hulka võib lugeda

glutamaadi liig (aminohape, mida närvirakud kasutavad keemilise signaalina); kui selle kiirus on kõrge, põhjustab see närvirakkude hüperaktiivsust, mis võib olla kahjulik
geneetilised põhjused; perekondlik vorm ja mõned sporaadilise amüotroofse lateraalskleroosi vormid on tingitud erinevates füsiopatoloogilistes mehhanismides osalevate geenide mutatsioonidest. Tuntumate geenide hulgas on C9orf72, mille mutatsioonid on praegu enim esindatud nii perekondliku (40%) kui ka sporaadilise ALS-i (20%) korral ning ka mõnel frontotemporaalse dementsusega patsiendil. Erinevalt teistest geenidest võib C9orf72 mutatsioon põhjustada nii valgu funktsiooni kaotust kui ka toksiliste mõjude omandamist. Praeguseks on üle 30 geeni, mis kujutavad endast ALS-i seostumise ohtu; siiski on olemas pärand, mis hõlmab ka teisi geenivariante, mille puhul haigus ilmneb ainult rohkem kui ühe ebanormaalse geeni olemasolul
kasvufaktorite puudumine, mille roll meie kehas on aidata kaasa närvide kasvule ja hõlbustada kontakte motoorsete neuronite ja lihasrakkude vahel
oksüdatiivset tüüpi kahjustused, st tulenevad liigsete vabade radikaalide moodustumisest
muudetud valkude kuhjumine motoorses neuronis; see aitab viia raku surma
toksilised-keskkonnategurid; seal on mitmesuguseid elemente (alumiinium, elavhõbe või plii) ja mõned põllumajanduses kasutatavad ained (herbitsiidid ja insektitsiidid), mis võivad kahjustada närvirakke ja motoorseid neuroneid.

Riskitegurid ja eelsoodumus

Lisaks võime ALS-i keskkonnariski tegurite hulgas tuvastada:

traumad; on Mario Negri Instituudi uuring – mis viidi läbi 377 patsiendi ja 754 terve inimesega, keda küsitleti 2007. aasta septembrist 2010. aasta aprillini –, mis räägib ALS-i ja trauma vahelisest seosest. Eelkõige näitaks traumade arvu ja ALS-i väljakujunemise vaheline seos lineaarset trendi, kuna traumade arvu suurenedes suureneb ka risk haigestuda.
suitsu
intensiivne sportlik tegevus

Uuringu kohaselt haigestuvad elukutselised jalgpallurid amüotroofilise lateraalskleroosiga keskmiselt kaks korda rohkem kui tavaelanikkond.

Kui nad mängivad Serie A-s, oleks risk kuus korda suurem.

Sellest uurimisest ei tohiks järeldada, et sportimine on iseenesest kahjulik.

Teatud tasemetel võib see ennetada amüotroofse lateraalskleroosi tekkimist geneetilise eelsoodumusega inimestel.

Viimane võib mängida olulist rolli ALS-i progresseerumisel, avades uusi perspektiive tulevaste ravimeetodite jaoks.

Motoorse närvi biopsia, uuendusliku diagnostikameetodi abil on täheldatud valgu pTDP-43 akumuleerumist ALS-iga patsientide motoorsetes närvides.

See juhtub enne haigusele tüüpilise aksonite degeneratsiooni ilmnemist, mis viitab sellele, et see varajane sündmus võib kaasa aidata ALS-i patogeneesile ja kujutada endast võimalikku tulevast diagnostilist biomarkerit.