Osteogenesis imperfecta on luude hapruse häire, mis on peamiselt põhjustatud COL1A1 ja COL1A2 mutatsioonidest, mis kodeerivad I tüüpi prokollageeni.

Mis on Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfectal on nüüd täiendavad geenid, mis põhjustavad hapraid luid ja levib aeglaselt põlvkondade ja riikide vahel.

Seda tuntakse ka kui rabe luuhaigus, Lobsteini sündroom, fragilitas ossium, Vroliku haigus.

Osteogenesis imperfectat iseloomustavad luud, mis murduvad sageli vähesel või ilma nähtava põhjuseta.

Osteogenesis imperfecta täpne tüpiseerimine on sageli keeruline ja sõltub suurel määral arsti kogemusest.

Raskusaste ulatub kergetest vormidest kuni surmavate vormideni perinataalsel perioodil.

Forlino ja Marini pakkusid 2015. aastal alternatiivset viisi osteogenesis imperfecta geneetika mõistmiseks, sorteerides viide funktsionaalsesse kategooriasse järgmiselt:

• Rühm A. Need on kollageeni struktuuri ja funktsiooni esmased defektid.
• Rühm B. Need on kollageeni modifitseerimise defektid.
• Rühm C. Need on kollageeni voltimis- ja ristsidumise defektid.
• Rühm D. Sellesse rühma kuuluvad luustumise või mineralisatsiooni defektid.
• Rühm E. Rühma kuuluvad osteoblastide arengudefektid koos kollageeni puudulikkusega.

Patofüsioloogia

Klassifikatsioonisüsteem ei ole laialt levinud, kuid pakub kategooriate olulist ühtlustamist intellektuaalselt rahuldavateks jaotusteks.

• COL1A1/COL1A2. I tüüpi kollageen, mis moodustab ligikaudu 1% inimese kehamassist, on puudulik osteogenesis imperfecta.
• Luusiseste membraanide lupjumine. Selle osteogenesis imperfecta vormiga patsientidel on tavaliselt mõõduka raskusega haigus, kuid pärast luumurdu või ortopeedilist operatsiooni, mis hõlmas osteotoomiat, tekivad pikkades luudes sageli hüperplastilised kallused.
• SERPINFI (tüüp VI). Selle põhjuseks on homosügootne mutatsioon SERPINF1 geenis ja pärand on autosoomne retsessiivne.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (VII-IX tüüp). Kõhrega seotud valk (CRTAP) on valk, mis on vajalik prolüül-3-hüdroksüülimiseks ja koos LEPRE1 ja PPIB geenide valguproduktidega moodustab heterotrimeerse valgu, mis on kollageen I õigeks translatsioonijärgseks muutmiseks ülioluline.
• SERPINH1 (tüüp X). Geneetiline testimine leidis SERPINH1 geenis varem kirjeldatud homosügootse mutatsiooni.
• FKBP10 (XI tüüp). Selle põhjuseks on homosügootne mutatsioon FKBP10 geenis ja see pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil.
• SP7 (tüüp XII). SP7 geenis on homosügootseid deletsioone ja see pärineb autosoomselt retsessiivselt.
• BMP1 (XIII tüüp). Selle põhjuseks on homosügootne mutatsioon BMP1 geenis ja see pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil.
• WNT1 (tüüp XV). See vorm on põhjustatud homosügootsetest või liit-heterosügootsetest mutatsioonidest WNT1 geenis ja see pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil.
• CREB3L1 (tüüp XVI). CREB3L1 kodeerib endoplasmaatilise retikulumi stressimuunduri valku OASIS, mis reguleerib 1. tüüpi prokollageeni ekspressiooni.
• SPARC (XVII tüüp). SPARC ehk sekreteeritud valk, happeline, tsüsteiinirikas on glükoproteiin, mis seondub mitme maatriksvalguga, sealhulgas kollageen I-ga.

Osteogenesis imperfecta mõjutab nüüd inimesi erinevatest riikidest üle maailma

Ameerika Ühendriikides on osteogenesis imperfecta esinemissagedus hinnanguliselt 2 iga 15 000 elussünni kohta.

Kerge vorm on aga aladiagnoositud.

Levimus näib olevat kogu maailmas sama, kuigi kõrge sugulusastmega populatsioonides võib esineda suurenenud risk osteogenesis imperfecta retsessiivsete vormide tekkeks.

Teatatud soo alusel pole erinevusi.

Teatatud rassi põhjal erinevusi ei ole.

Sümptomite alguse vanus on väga erinev, kuna on patsiente, kellel ei esine luumurde kuni täiskasvanueas, samas kui teistel võib luumurde tekkida imikueas.

Osteogenesis imperfecta on pärilik haigus

• Pärimisviis. I kuni V tüüpi osteogenesis imperfecta puhul on pärilikkuse viis autosoomne dominantne ja hõlmab sageli uut domineerivat mutatsiooni.
• Sugurakkude mosaiikism. Sugurakkude mosaiikism võib olla selgitus juhtudele, mis esinevad tervete vanematega peredes, kus on rohkem kui üks osteogenesis imperfecta laps.
• Somaatiline mosaiikism. Somatilist mosaiiksust on täheldatud ajutüves, kellel on olnud mitu last, kellel on sama domineeriv vorm.

Osteogenesis imperfecta kliinilised ilmingud varieeruvad sõltuvalt klassifikatsioonist

• Sinakas kuni valkjas sklera. Kõvakesta toonid võivad varieeruda, kuid värvimuutus võib esineda ka muude haiguste, näiteks progeeria ja Menkesi sündroomi korral.
• Dentinogenesis imperfecta. Hambad murduvad kergesti ja kuluvad järk-järgult.
• Luumurrud. Elu jooksul võib luumurdude arv ulatuda sajani või isegi enamani.
• Kõrge valutaluvus. Osteogenesis imperfecta'ga inimestel võib olla kõrge valutaluvus, kuna imikutel võib vanu luumurde avastada alles pärast täiesti erineval põhjusel tellitud radiograafiat.
• Kõrgus. Kõrgus on väga erinev, mõned patsiendid on peaaegu normaalse pikkusega ja teised märkimisväärselt lühikesed.

Osteogenesis imperfecta patsiendi tüsistused on järgmised:

• Hingamisteede infektsioonid. Korduvad hingamisteede infektsioonid võivad olla raske osteogenesis imperfecta komplikatsiooniks.
• Basilar mulje. Basilarjälg võib põhjustada ajutüve kokkusurumist ja on peamine neuroloogiline tüsistus lastel, kellel on osteogenesis imperfecta.
• Vesipea. Hüdrotsefaalia võib olla suhtlev või mittekommunikatiivne ning mõnikord nõuab CSF-i manööverdamist.
• Aju verejooks. Teine võimalik tüsistus on sünnitrauma põhjustatud ajuverejooks.

Hindamine ja diagnostilised leiud

Osteogenesis imperfecta inimestel tehtud diagnostiliste testide tulemused on kasulikud teiste metaboolsete luuhaiguste välistamiseks.

• Kollageeni sünteesi analüüs. Kollageeni sünteesi analüüs viiakse läbi naha biopsia käigus saadud dermaalsete fibroblastide kultiveerimise teel.
• Sünnieelne DNA mutatsioonianalüüs. Sünnieelset DNA mutatsiooni analüüsi saab läbi viia raseduse ajal, kui esineb osteogenesis imperfecta oht, et analüüsida kasvatamata koorioni villusrakke.
• Luu mineraalne tihedus. Luu mineraalne tihedus, mõõdetuna kaheenergialise radiograafilise absorptiomeetriaga, on ebatäiusliku osteogeneesiga lastel ja täiskasvanutel üldiselt madal.
• röntgen. Kujutised võivad paljastada pikkade luude hõrenemist koos õhukeste ajukoortega või paljastada helmestega ribid, laiad luud ja arvukad luumurrud koos pikkade luude deformatsiooniga.
• Ultraheli. Sünnieelset ultraheliuuringut saab kasutada jäsemete pikkuse kõrvalekallete tuvastamiseks 15–18 rasedusnädalal.

Meditsiiniline juhtimine

Kuna osteogenesis imperfecta on geneetiline seisund; sellel pole ravi.

• Toitumine. Toitumisalane hindamine ja seisund on kaltsiumi ja D-vitamiini õige tarbimise tagamiseks ülimalt olulised.
• Emakasisene luuüdi siirdamine. On näidatud, et täiskasvanud luuüdi emakasisene siirdamine vähendab perinataalset letaalsust.
• RANKL-i inhibeerimine. Prekliiniline uuring näitas, et RANKL-i inhibeerimine parandab oim/oim hiireluu tihedust ning mõningaid geomeetrilisi ja biomehaanilisi omadusi, kuid ei vähenda platseeboga võrreldes luumurdude esinemissagedust.

Osteogenesis imperfecta patsientidele manustatavad ravimid on järgmised:

• IV Pamidronaat. Intravenoosse pamidronaadi tsükliline manustamine vähendab luumurdude esinemissagedust ja suurendab luu mineraalset tihedust, vähendades samal ajal valu ja suurendades energiataset.
• Risedronaat. Suukaudsetel bisfosfonaatidel, nagu risedronaat, võib olla mõningane mõju luumurdude vähendamisele osteogenesis imperfecta patsientidel.

Kirurgiline juhtimine

Ortopeediline kirurgia on osteogenesis imperfecta patsientide ravi üks alustalasid.

• Intramedullaarne varda vahetus. Väärdunud pikkade luudega patsientidel võib intramedullaarne vardavahetus parandada raskuse kandmist ja seega võimaldada lapsel kõndida varem, kui ta muidu võiks.
• Operatsioon basiilaarse jäljendi saamiseks. See protseduur on ette nähtud neuroloogiliste puuduste korral, eriti nende puhul, mis on põhjustatud ajutüve kokkusurumisest.
• Skolioosi korrigeerimine. Skolioosi korrigeerimine võib olla keeruline luude hapruse tõttu, kuid Seljaaju fusioonikahjustus võib olla kasulik raske haigusega patsientidele.

Õendusjuhtimine

Osteogenesis imperfecta patsientide hooldus on multidistsiplinaarne.

Õendusabi hindamine

Õde peaks osteogenesis imperfecta patsiendil hindama järgmist:

• Ajalugu. Hinnake patsiendi haiguslugu, kuna osteogenesis imperfecta on geneetiline häire.
• Füüsiline hindamine. Luumurd on ebatäiusliku osteogeneesiga patsientidel tavaline nähtus ja sümptomeid saab tuvastada füüsilise läbivaatuse käigus.
• Laboratoorsed väärtused. Laboratoorsed tulemused võivad paljastada osteogenesis imperfecta esinemise.

Õendusdiagnoos

Hindamisandmete põhjal on peamised õendusdiagnoosid järgmised:

• Habraste luudega seotud vigastusoht.
• Geneetilise eelsoodumusega seotud hammaste kahjustus.
• Füüsilise liikuvuse halvenemine, mis on seotud luustruktuuride terviklikkuse kadumisega.

Õendusabi planeerimine ja eesmärgid

Osteogenesis imperfecta patsiendi peamised eesmärgid on järgmised:

• Ohutuse suurendamiseks muutke keskkonda vastavalt juhistele.
• Olge vigastustest vaba.
• Näidake terveid hambaid heas korras.
• Väljendage ja demonstreerige tõhusaid hambahügieeni oskusi.
• Järgige sobiva hambaravi saamiseks saatekirju.
• Suurendada mõjutatud ja/või kompenseeriva kehaosa tugevust ja funktsiooni.

Õendusabi sekkumised

Õde vastutab järgmise eest:

• Geneetiline nõustamine. Pakkuge geenialast nõustamist osteogenesis imperfecta lapse vanematele, et saaks arutada idutee mosaiiksust, kuna see on mehhanism, mis vastutab mõnede näiliselt uue domineeriva mutatsiooniga patsientide eest.
• Dieet. Soodustada piisavat kaltsiumi, D-vitamiini ja fosfori tarbimist ning tagada asjakohane kalorite juhtimine.
• Tegevus. Õpetage vanemaid lapse voodisse paigutamise ja lapsega ümberkäimise kohta, vältides luumurde.

Hindamine

Patsiendi oodatavad tulemused on järgmised:

• Ohutuse suurendamiseks muudetud keskkond vastavalt näidustustele.
• Vigastusteta.
• Näidati terveid ja heas korras hambaid.
• Verbaliseeritud ja demonstreeritud tõhusaid hambahügieeni oskusi.
• Järgitakse saatekirjad sobivaks hambaraviks.
• Mõjutatud ja/või kompenseeriva kehaosa tugevuse ja funktsiooni suurenemine.

Tühjendamise ja koduhoolduse juhised

Patsiendi ja tema perekonna väljakirjutamise juhised hõlmavad järgmist:

• Füsioteraapia. Teraapia peaks olema suunatud liigeste liikuvuse parandamisele ja lihasjõu arendamisele.
• Toitumine. Tuleks läbi viia perioodiline toitumisalane hindamine ja sekkumine.
• Suu tervis. Osteogenesis imperfecta patsiendid vajavad hoolikat suuhügieeni ja sagedast jälgimist häirega tuttava lastehambaarstiga.

Loe ka

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Osteoporoos: määratlus, sümptomid, diagnoos ja ravi

Mida peaks teadma hädaolukorras kaelatrauma kohta? Põhitõed, märgid ja ravimeetodid

Lumbago: mis see on ja kuidas seda ravida

Seljavalu: posturaalse taastusravi tähtsus

Cervicalgia: miks meil on kaelavalu?

O.Therapy: mis see on, kuidas see toimib ja milliste haiguste puhul on näidustatud

"Sooline" seljavalu: erinevused meeste ja naiste vahel

Ülemaailmne osteoporoosi päev: tervislikud eluviisid, päike ja toitumine on luudele kasulikud

Osteoporoosi kohta: mis on luu mineraalse tiheduse test?

Osteoporoos, millised on kahtlased sümptomid?

allikas

Õdede laborid