Talasemia bai, baina zuzenagoa da talasemiaz hitz egitea, anemia dakarten odol herentziazko gaixotasunak, hau da, hemoglobina-kopurua gutxitzea, globulu gorrien barnean dagoen proteina, odolean oxigenoa garraiatzeko funtzioa duena.

Talasemiak anemia mikrozitikoa eragiten duten hemoglobina-akatsen (hemoglobinopatiak) talde bat dira, hau da, normala baino txikiagoak diren globulu gorriak (talasemia).

Hemoglobina lau kate, bi alfa kate eta bi beta kate ditu, eta bakoitzak burdina (Fe 2+) dauka eta oxigenoa (O2) darama.

Talasemiak aldatutako kate motaren arabera sailkatzen dira

Beraz, bi mota nagusi bereiz daitezke:

• Alfa talasemia, alfa kateak sintetizatzeko behar den informazioa duen genea aldatuta dagoenean eta ohikoagoa den afrikar edo afrikar jatorrikoengan;
• Beta talasemia edo anemia mediterraneoa, alteratutako genea beta katea sintetizatzeko behar den informazioa duen eta maizago gertatzen denean Mediterraneo eremuko eta Asiako hego-ekialdeko subjektuetan.

Alfa talasemia hemoglobinaren alfa katea sintetizatzeko behar den informazioa duten lau geneetako bat edo gehiagoren alterazioek eragiten dute.

Alfa talasemia eragiten duten alterazio genetiko gehienak ezabaketak dira, hau da, luzera ezberdineko DNA-segmentu baten galerak.

Hala ere, hemoglobina alfa kateen sintesia zuzentzen duten lau geneen funtzioa alda dezaketen mutazio ugari ere badaude.

1. zenbakiko kromosoma bakoitzean alfa kateko bi gene daude (HBA2 eta HBA16), beraz, denok ditugu hemoglobina alfarako 4 gene: HBA1 genearen bi kopia eta HBA2 genearen bi kopia.

Jakina, bakoitzak 16. kromosoma bat gure amarengandik eta bestea 16. kromosoma gure aitarengandik heredatzen dugunez, bi HBA1 geneetako bat gure amarengandik heredatzen da eta bestea gure aitarengandik.

Gauza bera gertatzen da bi HBA2 geneekin.

4 geneetatik bakarrean (2. irudia) alterazioak dituzten subjektuak alfa talasemia eramaile isilak dira, beste hiru geneek alfa kate kopuru ia normalak ekoiztea ahalbidetzen baitute.

Alfa katearen 2 geneetatik 4 alterazioak dituzten subjektuek talasemia ezaugarria dute globulu gorri txikiekin eta anemia moderatua.

3 genetik 4 aldaketek alfa talasemia intermedia edo hemoglobina H gaixotasuna eragiten dute anemia moderatua eta larria eta talasemia.

Alfa kateen 4 geneak aldatzen direnean eta funtzionatzen ez dutenean, hemoglobina anormal bat sortzen da (Bart-en hemoglobina), oxigenoa gorputzera garraiatzeko gai ez dena, eta fetuaren hidropsa (fluido gehiegi metatzea ehun eta barrunbeetan). fetua) funtsean bizitzarekin bateraezina dena (Fetuaren hidropsa Bart-en hemoglobinarekin).

Beta talasemia gaixotasunaren forma ohikoena da Italian eta Mediterraneo itsasoko kostaldean.

Hemoglobinaren beta katea sintetizatzeko behar den informazioa duen genearen alterazioek (mutazioek) eragiten dute.

Beta katearen genearen kopia bat dago 11 zenbakidun bi kromosoma bakoitzean, beraz, denek genearen bi kopia dituzte.

Genearen kopia bakarra aldatzen denean, haurrak talasemia edo talasemia txikia du ezaugarri.

Aldiz, haurrak alteratutako genearen bi kopia heredatu baditu biek ezaugarri talasemikoa duten bi gurasoengandik, haurrak talasemia handia du.

Bi gurasoek ezaugarri talasemikoa dutenean, haurdunaldi bakoitzean talasemia nagusia duen haur bat izateko % 25eko aukera dute.

Aldiz, gurasoetako batek bakarrik badu ezaugarri talasemikoa, haurdunaldi bakoitzean aldatutako genea transmititzeko %50eko arriskua izango du, eta orduan ezaugarri talasemikoa ere izango du.

Alfa talasemiaren testuinguruan:

• Eramaile isileko egoerak ez du sintomarik ematen eta ez da odol-kalkuluan ere agertzen, ez baitago anemiarik eta talasemiarik ere;
• Ezaugarri talasemikoak ez du sintomarik ematen normalean, baina susma daiteke odol-kontaketa batek anemia mikrozitiko moderatua edo arina erakusten duenean;
• Alpha thalassemia intermedia anemia mikrozitiko moderatua-larriaren sintomekin agertzen da, icterizia moderatua, gibelaren eta barearen handitzearekin eta hezur-aldaketa moderatuak garezurreko hezur-deformazioekin eta hezur zigomatikoen irtengunearekin. Hazkundearen atzerapena ere ohikoa da;
• Bart-en hemoglobina duten hidrops fetalak dituzten ia fetu guztiak umetokian edo bizitzako lehen orduetan hiltzen dira, zainketa intentsiboetan berehala tratatzen ez badira eta transfusitzen ez badira.

Anemia oso larria dute, gibelaren eta barearen bolumenaren handitze nabarmena, garunaren garapena atzeratua, hezurdura, kardiobaskularrak eta urogenital anomaliak.

Beta talasemiari dagokionez:

Baldintza-ezaugarriak talasemia edo talasemia txikiak ez ditu normalean sintomarik eragiten.

Odol zenbaketa batek anemia arina eta globulu gorri txikiak erakusten dituenean susmatu ohi da (talasemia txikia, batez besteko bolumen gorpuzkular baxuak - MCV).

Talasemia nagusiak, berriz, bizitzako lehen edo bigarren urtean agertu ohi dira anemia larriarekin eta osagai hemolitikoarekin lotutako sintomekin: ahultasun sentsazioa (astenia), larruazaleko zurbiltasuna, icterizia, behazun harriak, barea eta gibela handitzea. .

Gutxiagotan, hezur-muinaren hiperplasiaren ondorioz hezur-aldaketak gertatzen dira, eta, ondorioz, garezurreko hezurren deformazioak eta hezur zigomatikoaren irtenaldia sortzen dira.

Hazkunde estatutua ere moteldu ohi da.

Diagnostiko-bidea aldatu egiten da ustezko egoera talasemikoaren arabera:

• Alfa talasemia eramaile isil gisa diagnostikatzea normalean alfa talasemia larriagoa duen ume baten gurasoengan egiten da: odol-konexioak ere muga normaletan egon ohi dira. Diagnostikoa hemoglobinaren alfa kateen sintesia zuzentzen duten lau geneetako batean delezioa edo mutazioa frogatzen duten proba molekularren erabileran oinarritu behar da;
• Talasemia ezaugarria hainbat zantzuetarako egindako azterketa hemokromozitometriko baten emaitzetatik susma daiteke (arau orokorrean, subjektu hauek ez dute sintomarik aurkezten) talasemiarekin anemia moderatua erakusten dutela; diagnostikoa proba molekularren bidez baieztatu behar da;
• Alfa talasemia intermedian diagnostiko susmoa sintometatik eta mikrozitemia moderatua edo larria erakustetik dator; hasierako baieztapena odolean H hemoglobina erakustetik etor daiteke. Proba molekularrek gaixotasuna eragiten duten ezabaketak edo mutazioak nabarmendu ditzakete;
• Bart-en hemoglobina duten hidrops fetalis duten haurrengan, diagnostikoa froga elektroforetikotik edo Bart-en hemoglobinaren beste teknika kromatografiko sofistikatuagoetatik etor daiteke. Kasu honetan ere, ikerketa molekularrek diagnostikoa baieztatzea ahalbidetzen dute.

Alfa-talasemietan, Hb F eta Hb A2 normalak izan ohi dira, eta gene baten edo biren akatsen arabera talasemiaren diagnostikoa azterketa genetikoen bidez egin daiteke.

Diagnostiko-bidea, jakina, desberdina da beta talasemia susmatzen denean.

Beta talasemian talasemia ezaugarriaren diagnostikoa, normalean beste arrazoi batzuengatik egindako azterketa hemokromozitometriko baten emaitzen arabera susmatzen dena, A2 hemoglobina maila altuak erakusten dituen hemoglobina elektroforesiaren bidez baieztatzen da.

Talasemia nagusiaren diagnostikoa laborategiko ikerketek baieztatzen dute:

• Mikrozito motako anemia larria erakusten duen azterketa hemokromozitometrikoa; hemoglobina pixkanaka jaisten da oso balio baxuetara;
• Odol periferikoko lohiketa, askotan diagnostikoa dena globulu gorri txiki eta zurbil askoren, forma bitxiko globulu gorrien edo helburuko globulu gorrien presentziagatik;
• Bilurina, burdina eta ferritina maila handitzea;
• Hemoglobinaren elektroforesia, non beta-talasemia txikian Hb A2 handitzen den, beta-talasemia handian, berriz, Hb F handitzen da eta HbA2 ere %3 baino gehiago;
• Akats molekular espezifikoa (genotipoa) identifikatzeko DNA birkonbinatuaren metodoak egiten dira orain, bai jaio aurreko diagnostikorako, bai aholkularitza genetikoaren zati gisa.

Tratamendua motaren eta larritasunaren araberakoa da.

Eramaile isilek eta alfa talasemia ezaugarria eta beta talasemia txikia duten gizabanakoek ez dute tratamendurik behar.

Alfa talasemia intermedia duten pazienteek, Bart-en hemoglobina duten hidrops fetalak bizirik irten direnek eta talasemia nagusia duten haurrek globulu gorrien transfusio erregularra eta aldizkakoa behar dute, gizabanakoaren garapen-fasearen eta osasun-egoeraren arabera hemoglobina-maila egokia mantentzeko.

Transfusiatutako odolak burdin kantitate handiak dituenez, ferritina serikoa kontrolpean eduki behar da: transfusio kopuru jakin baten ondoren eta serum ferritina maila seguruak gainditzen baditu, organo ezberdinetan (bihotza, gibela, endokrinoa) burdin pilaketa saihesteko edo murrizteko. guruinak, etab.), gehiegizko burdina kentzeko terapia hasi behar da (terapia ferrokelantea Deferoxamine, Deferasirox eta Deferiprone bezalako botikekin).

Beste ikuspegi terapeutiko bat, konpontzen ez den arren, droga baten erabilera da, Luspatercept, eritroideen heltze-agenteen klasearen aitzindaria.

Transfusioen menpeko anemia duten gizabanako batzuetan, paziente talasemikoak barne, globulu gorrien ekoizpena areagotzeko ekintzak transfusioen maiztasuna murrizten duela ikusi da, tarteak handituz.

Honek kasu hautatu eta sentikorrenetan transfusio gutxiago eta, beraz, karga eta metaketa martzial gutxiago izatea ekar dezake.

Sendatzea eragiten duten tratamendu erabakigarriak hauek dira:

• Zelula am hematopoietikoen transplantea HLArekin bateragarria den anai-arreba eraginik gabeko batetik, gurasoetako batetik (transplante haploidentikoa) edo hezur-muin-bankuko emaile batetik;
• LentiGlobin oinarritutako beta-talasemia gene terapia, muga terapeutiko berria adierazten duena. LentiGlobin laborategian manipulatutako birusa (lentibirusa) da hemoglobina beta katearen genea gaixoari hartutako globulu gorrien aitzindarietara garraiatzen duena. Genea entsegu-hodian sartu ondoren, gaur egun hemoglobina beta kate normalak sintetizatzeko gai diren aitzindariak pazienteari itzultzen zaizkio eta globulu gorri normalak ekoizteko aukera ematen diote.

Irakurri ere

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Anemia mediterraneoa: diagnostikoa odol azterketa batekin

Burdin eskasiaren anemia: zer elikagai gomendatzen diren

Zer da albumina eta zergatik egiten da proba odol albuminaren balioak kuantifikatzeko?

Zer dira transglutaminasaren aurkako antigorputzak (TTG IgG) eta zergatik probatzen da odolean duten presentzia?

Zer da kolesterola eta zergatik probatzen da odoleko kolesterolaren (guztira) maila kuantifikatzeko?

Diabetes gestazionala, zer den eta nola aurre egin

Zer da amilasa eta zergatik egiten da proba odolean dagoen amilasa kantitatea neurtzeko?

Drogaren aurkako erreakzioak: zer diren eta nola kudeatu ondorio kaltegarriak

Albuminaren ordezkapena sepsis larria edo shock septikoa duten pazienteetan

Probokazio-probak Medikuntzan: zer dira, zertarako, nola egiten dira?

Zer dira aglutinin hotzak eta zergatik egiten da proba haien balioak kuantifikatzeko odolean?

Hemoglobinaren elektroforesia, hemoglobinopatiak diagnostikatzeko ezinbestekoa den proba, hala nola, talasemia eta falzi-zelulen anemia edo drepanocytosis.

Talasemia edo anemia mediterraneoa: zer da?

Iturria

Haur Jesus