الکتروفورز هموگلوبین، آزمایش ضروری برای تشخیص هموگلوبینوپاتی هایی مانند تالاسمی و کم خونی سلول داسی شکل یا دریپانوسیتوز

By کریستیانو آنتونینو On سپتامبر 8، 2022

الکتروفورز هموگلوبین آزمایشی است که برای اندازه گیری و شناسایی انواع مختلف هموگلوبین موجود در خون استفاده می شود.

هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را بر عهده دارد.

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین انجام می شود:

در بیمارانی که اعضای خانواده آنها هموگلوبینوپاتی (بیماری های ژنتیکی مؤثر بر ساختار یا تولید هموگلوبین) مانند تالاسمی یا کم خونی سلول داسی شکل دارند.
در بیمارانی که حجم گلبول قرمز (RBC) کاهش یافته اما از کمبود آهن رنج نمی برند.
در زوج های در سنین باروری که بدون توجه به نتایج آزمایش CBC قصد بارداری دارند.

معاینه شامل جمع آوری نمونه خون در یک لوله آزمایش حاوی ماده ای است که مایع خون را نگه می دارد (ضد انعقاد).

روزه گرفتن ضروری نیست، اما توصیه می شود، زیرا آزمایش های سطح 1 برای هموگلوبینوپاتی ها شامل تعیین آهن خون (سایدرمی) و فریتین، پروتئین مورد نیاز برای ذخیره آهن است.

الکتروفورز هموگلوبین آزمایشی است که تشخیص هموگلوبینوپاتی را ممکن می‌سازد.

هموگلوبینوپاتی به تغییر در گلبول های قرمز خون اشاره دارد که گاهی با کم خونی همراه است، به دلیل نقص ژنتیکی در یک یا چند زنجیره از چهار زنجیره تشکیل دهنده مولکول هموگلوبین (Hb).
نقایص ژنتیکی شامل نقص در تولید زنجیره های هموگلوبین (تالاسمی ها) و نقص های ساختاری، یعنی تغییرات اسید آمینه در زنجیره (انواع هموگلوبین مانند HbS، HbC، HbE و ...) هم در حالت ناقل و هم در بیمار است.

قبل از گرفتن نمونه خون، سوابق خانوادگی و پزشکی کودک جمع آوری می شود تا تحقیقات و گزارش تهیه شود.

به طور خاص، ما در مورد قومیت، دلیل آزمایش، اینکه آیا بیماری هایی وجود دارد که ممکن است با نتیجه آزمایش تداخل داشته باشد (کم خونی، کمبود آهن اخیراً مشخص شده، پرکاری تیروئید، نارسایی کلیوی و غیره)، اینکه آیا کودک از درمان استفاده می کند یا خیر، می پرسیم. که ممکن است با نتیجه آزمایش تداخل داشته باشد (شیمی درمانی، درمان های ضد رتروویروسی، درمان با داروهایی که تولید گلبول های قرمز را تحریک می کنند، تزریق خون).

گزارش ها هموگلوبین های موجود و مقدار نسبی آنها را نشان می دهد.

برای بزرگسالان، درصد مرجع هموگلوبین های طبیعی عبارتند از:

هموگلوبین A (HbA): 95-98%؛
هموگلوبین A2 (HbA2): 2-3%;
هموگلوبین F (HbF): کمتر از 2٪.

ارزیابی هموگلوبین و فرمول بعدی گزارش را نمی توان از ارزیابی مقادیر خاص گلبول های قرمز خون و غلظت آهن و فریتین جدا کرد.

به همین دلیل، الکتروفورز هموگلوبین باید همراه با دوز هموکروم و آهن و/یا فریتین انجام شود.

افزایش مقدار هموگلوبین A2 مرتبط با مقادیر کم MCV و MCH همراه با سیدرمی طبیعی و مقادیر فریتین باید باعث ایجاد سوء ظن نسبت به وضعیت ناقل بتا تالاسمی شود.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

اما مقدار بیش از حد پایین هموگلوبین A2 همراه با MCV پایین و MCH پایین همراه با سیدرمی طبیعی و مقادیر فریتین نیز باید شک به یک نوع هموگلوبین را ایجاد کند.

علاوه بر این، مقدار بالای هموگلوبین F (HbF) در بیماران دو سال و بالاتر باید تشخیص احتمالی بتا تالاسمی یا هموگلوبین F پایدار (HbF) را نشان دهد.

این آزمایش همچنین می تواند وجود انواع زنجیره هموگلوبین مانند هموگلوبین S (HbS) را که مسئول کم خونی سلول داسی شکل، هموگلوبین C (HbC) و هموگلوبین E (HbE) است، شناسایی و کمیت کند.

این گزارش باید توسط یک متخصص هماتولوژی ارزیابی شود و در صورت مشاهده نقص هموگلوبین، بیمار و خانواده باید برای بررسی تشخیصی سطح II به منظور شناسایی جهش ژنی مسئول هموگلوبینوپاتی معرفی شوند.