پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان: علل، علائم، تشخیص، درمان

By کریستیانو آنتونینو On ژوئیه 14، 2022

پولیپ دستگاه گوارش نوجوانان یک بیماری نادر است که با پولیپ هامارتوماتوز نوجوانان در دستگاه گوارش مشخص می شود.

شدیدترین نوع پولیپ دستگاه گوارش نوجوانان، پولیپ نوجوانان است

پولیپ روده چیست؟

پولیپ های روده توده های غیر طبیعی بافتی هستند که از مخاط روده (به ویژه در روده بزرگ و راست روده) تشکیل شده و به سمت مجرا بیرون زده اند.

اگرچه آنها تشکیلات خوش خیم هستند، اما با گذشت زمان می توانند بدخیم شوند (کارسینوم)، به همین دلیل است که شناسایی و حذف نهایی پولیپ های روده یک ابزار موثر برای پیشگیری از سرطان کولورکتال است.

اگر پولیپ مستقیماً به دیواره روده بچسبد، به آن پولیپ بی‌حرکت می‌گویند. از طرف دیگر، اگر با استفاده از ساقه به آن بچسبد، به آن پولیپ ساقه دار می گویند.

بسته به ویژگی های خاص آنها، پولیپ ها می توانند انواع مختلفی داشته باشند:

پولیپ هایپرپلاستیک و التهابی: این پولیپ ها منشأ خوش خیم دارند، خطر کم تبدیل به تومورهای بدخیم دارند و اغلب با کولیت اولسراتیو، بیماری کرون، کولیت عفونی و دیورتیکولوز همراه هستند.
پولیپ هامارتوماتوز: اینها ضایعات غیر نئوپلاستیک هستند که اغلب منشأ خانوادگی دارند.
پولیپ های نئوپلاستیک یا آدنوماتوز: خطر تبدیل به سرطان بیشتر است و به دو دسته تقسیم می شوند
پولیپ های لوله ای (در معرض خطر کمتر تبدیل نئوپلاستیک)
پولیپ های پرز (خطر بالاتر تبدیل نئوپلاستیک)؛
پولیپ های لوله ای-پرز مختلط

مترادف پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان عبارتند از:

پولیپ روده نوجوانان؛
سندرم پولیپوز نوجوانان

میزان بروز سالانه بین 1/100,000 تا 1/15,000 تخمین زده می شود.

سن شروع

پولیپ ها می توانند در هر سنی از کودکی تا بزرگسالی ایجاد شوند. بیشتر افراد مبتلا با پولیپ از دوران نوجوانی / اوایل بزرگسالی ظاهر می شوند.

علل و عوامل خطر پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان

در برخی موارد پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان دلایل ژنتیکی دارد: جهش در ژن های SMAD4 (18q21.1) و BMPR1A (10q22.3) شناسایی شده است.

تا به امروز، هیچ ناهنجاری ژنتیکی در حدود 60 درصد موارد شناسایی نشده است.

برخی از همبستگی‌های ژنوتیپ- فنوتیپ ایجاد شده است: فراوانی پولیپوز معده در حاملان جهش در SMAD4 در مقایسه با موارد جهش یافته در BMPR1A بیشتر است، در حالی که ارتباط پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان با تلانژکتازی هموراژیک ارثی (پلی‌پوزیس تلانژیامورکتازی جوانی) در کمتر از یک چهارم ناقلان جهش در SMAD4 مشاهده شده است.

انتقال

پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان به روش اتوزومال غالب منتقل می شود: زمانی گفته می شود که یک بیماری دارای انتقال اتوزومال غالب است که تنها یک نسخه از آلل معیوب برای بیان بیماری کافی باشد، صرف نظر از جنسیت (فقط یکی از والدین مبتلا مورد نیاز است).

فرزند یک فرد مبتلا 50 درصد احتمال دارد که مبتلا شود، یعنی از هر 1 کودک 2 نفر بیمار است و به نوبه خود می تواند بیماری را به نیمی از فرزندان خود منتقل کند.

در این مورد، یک "ناقل سالم" نمی تواند وجود داشته باشد (که می تواند در انتقال اتوزومی مغلوب رخ دهد): کسانی که آلل تغییر یافته را دارند به این بیماری مبتلا هستند، در حالی که کسانی که آن را ندارند سالم هستند.

در نتیجه، از دو والدین سالم، 100 درصد فرزندان سالم به دنیا می آیند، در حالی که اگر هر دو والدین بیمار باشند، 100 درصد فرزندان بیمار به دنیا می آیند.

انواع مختلفی از پولیپ دستگاه گوارش نوجوانان شرح داده شده است که شامل تمایزهای مختلفی بر اساس محل پولیپ می باشد.

پولیپوز عمومی نوجوانان دستگاه گوارش فوقانی و تحتانی؛
پولیپ نوجوانان کولون؛
پولیپ نوجوانان معده؛
پولیپ نوجوانان دوران کودکی (شدیدتر).

علائم و نشانه ها

صرف نظر از انواع فرعی، علائم بالینی پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان شامل خونریزی مجزای رکتوم، کم خونی، درد شکم، انواژیناسیون، اسهال است.

در پولیپ کولون نوجوانان و پولیپوز جنرالیزه جوانی ممکن است پرولاپس رکتوم و حذف خود به خود پولیپ از مقعد وجود داشته باشد. علائم دیگر ممکن است تاخیر رشد و ادم باشد.

تشخیص بر اساس موارد زیر است:

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

سرگذشت
معاینه عینی ؛
معاینه آندوسکوپی (ازوفاگوگاستروسکوپی و کولونوسکوپی) با بیوپسی.
تجزیه و تحلیل بافت شناسی پولیپ؛
تجزیه و تحلیل مولکولی

تشخیص پولیپوز دستگاه گوارش نوجوانان بر اساس یک یا چند مورد از علائم زیر انجام می شود.

بیش از 5 پولیپ نوجوان در کولون و/یا رکتوم
پولیپ های جوان در دستگاه گوارش، از جمله معده؛
پولیپ نوجوانان و سابقه خانوادگی پولیپ دستگاه گوارش نوجوانان.

آزمایش ژنتیک

تجزیه و تحلیل مولکولی ممکن است برای تأیید تشخیص پولیپوز دستگاه گوارش نوجوان در حاملان جهش در ژن‌های SMAD4 و BMPR1A مفید باشد.

تشخیص های افتراقی

تشخیص افتراقی با بیماری هایی که با تصاویر بالینی مشابه مشخص می شوند، از جمله:

سندرم کاودن؛
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی؛
سندرم پتز-جگرز.

درمان شامل موارد زیر است:

کولونوسکوپی معمولی: کولونوسکوپی های دوره ای برای تشخیص تشکیل پولیپ های جدید انجام می شود.
پولیپکتومی: یک روش پزشکی که در آن پولیپ های روده به روش آندوسکوپی استخراج می شوند.
کولکتومی جزئی: در صورت وجود پولیپ های متعدد و حجیم در ناحیه معینی از روده، کل قسمت آسیب دیده روده با جراحی برداشته می شود.
کولکتومی کامل: شامل برداشتن کل کولون، به روش لاپاراسکوپی یا با جراحی باز است. لاپاراسکوپی به طور کلی به روش های جراحی استاندارد ارجحیت دارد و امکان بهبودی سریع تر و کم دردتر بیمار را فراهم می کند.