گوارش: پولیپ روده و پولیپوز در اطفال

By کریستیانو آنتونینو On ممکن است 19، 2023

پولیپ های روده برآمدگی های بافت های دیواره روده هستند که به داخل حفره روده بیرون زده اند.

پولیپ یک اتفاق نادر در کودکان است

دو شرط متمایز وجود دارد:

پولیپ منفرد جدا شده؛
پولیپ روده

پولیپ منفرد جدا شده رکتوم/روده، که تقریباً همیشه در طبیعت خوش‌خیم و بدون خطر دژنراسیون بدخیم احتمالی (پولیپ جوانی) است، بیشتر خود را با دوره‌های خونریزی رکتوم (خون قرمز روشن و مخاط همراه با مدفوع) نشان می‌دهد.

در نتیجه خونریزی، یک چهارم تا یک سوم کودکان با یک پولیپ جدا شده، کم خونی فقر آهن را تجربه می کنند.

با آزمایش آندوسکوپی (رکتو کولونوسکوپی) تشخیص داده می شود.

درمان شامل برداشتن آندوسکوپی (برداشتن) پولیپ تحت آرام‌بخشی عمیق است.

این نوع پولیپ به معاینه یا کنترل بیشتری نیاز ندارد، مگر در صورت خونریزی جدید رکتوم.

مشخصه آنها وجود پولیپ های متعددی است که می توانند دچار دگرگونی بدخیم شده و علت ژنتیکی داشته باشند.

شایع ترین پولیپ های روده عبارتند از:

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (PAF)؛
پولیپوز همارتوماتوز که شایع ترین آن سندرم پتز جگرس است.
سندرم پولیپوز نوجوانان.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (PAF) یک سندرم ژنتیکی نادر با بروز 1 در 8000 نفر است که با ظاهر صدها یا هزاران پولیپ، معمولاً در سنین قبل از نوجوانی/نوجوانی (8 تا 12 سال) مشخص می شود. آدنوم) در کولون و رکتوم.

در صورت عدم درمان، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (PAF) به پیشرفت سرطان روده بزرگ می رسد که معمولاً قبل از سن 40 سالگی و به ندرت در نوجوانی رخ می دهد.

بیماران همچنین ممکن است تظاهرات خارج روده ای مختلفی داشته باشند که شامل تومورهای دسموئید (10-30٪)، استئوم جمجمه یا فک، کیست های چربی، نقایص چشمی (هیپرتروفی اپیتلیوم رنگدانه شده شبکیه) و همچنین آدنوم آدرنال (7-13) می شود. ٪، سرطان اثنی عشر (5-11٪)، پانکراس (2٪)، تیروئید (2٪)، مغز (مدولوبلاستوما بیش از 1٪) و کبد (هپاتوبلاستوم کودکان بالای 5 سال در 0.7٪).

نوع کمتر تهاجمی، پولیپ آدنوماتوز خانوادگی ضعیف شده است که با تعداد کمتر پولیپ آدنوماتوز کولو-رکتال (معمولاً بین 10 تا 100) مشخص می شود، که عمدتاً در روده بزرگ واقع شده اند، با ظهور آدنوم در سنین بالاتر و خطر کم سرطان. .

پولیپوز آدنوماتوز فامیلی یک بیماری ارثی است که در اثر جهش در ژن APC (Adenomatous Polyposis Coli) ایجاد می شود که از والدین به صورت اتوزومال غالب به فرزندان منتقل می شود، یعنی والدین مبتلا 50 درصد شانس انتقال بیماری به هر یک از آنها را دارند. فرزندان او بدون توجه به جنسیت کودک متولد نشده.

در 15 تا 20 درصد موارد، جهش‌ها «de novo» هستند، یعنی به تازگی ایجاد می‌شوند و بنابراین از والدین به ارث نمی‌رسند، بلکه در طول تشکیل سلول تخمک یا اسپرم یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ می‌دهند.

در چنین شرایطی به جز فرد ناقل این نقص ژنتیکی، هیچ عضو دیگری از خانواده بیمار نخواهد بود.

جهش های متعددی (تقریباً 400) قبلاً شرح داده شده است و مسئول سیر و تظاهرات متفاوت بالینی است که در بین بیماران حتی در یک خانواده یافت می شود.

افراد اغلب بدون علامت هستند یا ممکن است با خون در مدفوع، درد شکم و کم خونی پیشرونده ظاهر شوند.

تشخیص بر اساس معاینه آندوسکوپی (تشخیص بیش از 100 پولیپ آدنوماتوز در کولونوسکوپی) و/یا آزمایش ژنتیکی (جستجوی جهش ژن APC با گرفتن خون) است.

اگر جهش ژن APC تایید شود، آزمایش ژنتیکی باید به همه بستگان درجه یک گسترش یابد.

هنگامی که تشخیص داده شد، انجام نظارت دوره ای برای جلوگیری از ایجاد مشکلات روده ای و خارج روده ای ضروری است.

زمان غربالگری و نظارت آندوسکوپی توسط انجمن اروپایی گوارش و تغذیه کودکان (ESPGHAN) با در نظر گرفتن خطر خاص تبدیل نئوپلاستیک ضایعات پلیپوید روده (کارسینوم کولورکتال، کارسینوم معده و اثنی عشر) تعریف شده است، بنابراین توصیه می شود. اولین معاینات آندوسکوپی باید از سن 12 سالگی در صورت عدم وجود علائم شروع شود.

فرزندان والدین مبتلا به پولیپ آدنوماتوز خانوادگی را می توان از بدو تولد تا 5 سالگی با اندازه گیری سطح آلفا-فتوپروتئین سرم و احتمالاً با سونوگرافی کبد از نظر هپاتوبلاستوم ارزیابی کرد.

سونوگرافی تیروئید باید از سنین نوجوانی انجام شود و هر 3-5 سال یکبار تکرار شود. ارزیابی بالینی سالانه برای پیشگیری از مدولوبلاستوما و همچنین دسموئید اندیکاسیون دارد.

درمان پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (PAF) شامل برداشتن کولون (کولکتومی کامل پیشگیرانه) برای جلوگیری از پیشرفت به سرطان است.

روش جراحی با توجه به زمان (سن قبل از نوجوانی/بزرگسالان) و روش (تکنیک لاپاراسکوپی) برنامه ریزی شده است تا با توجه به سیر بالینی هر بیمار (تعداد و اندازه ضایعات پولیپوید، درجه دیسپلازی) و همچنین تعیین شود. نیازهای روانی - اجتماعی بیمار و خانواده

روش جراحی (کولکتومی کامل با یا بدون برداشتن رکتوم) را می توان با توجه به ویژگی های هر فرد (به عنوان مثال تعداد پولیپ در رکتوم، استعداد ایجاد دسموئیدها با توجه به نوع جهش ژنتیکی و غیره) تعریف کرد. .)، همچنین خطرات احتمالی اولیه و دیررس را که ممکن است بر کیفیت زندگی تأثیر بگذارد، به اشتراک بگذارند.

در واقع، کولکتومی کامل با آناستوموز ایلئورکتوم مستلزم حفظ رکتوم است، که اگر از یک طرف به نفع کنترل خوب تخلیه باشد، از طرف دیگر مستلزم کنترل دوره ای آندوسکوپی، حتی هر 3 تا 6 ماه یکبار، برای ترمیم است. (برداشتن پولیپ با آندوسکوپی) این دستگاه باقیمانده. پروکتوکولکتومی کامل با ایلئوآناستوموز روی ایلئوم J pouch در عوض یک روش رادیکال‌تر است، جایی که رکتوم نیز برداشته می‌شود، اما با تعداد دفعات تخلیه روزانه بیشتر مشخص می‌شود.

بیمار اطفال مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال (PAF) باید پس از رسیدن به سن بلوغ، کنترل های آندوسکوپی و سونوگرافی را در مراکز مرجع بزرگسالان به دنبال یک مسیر انتقال شامل مرکز اطفال فرستنده و مرکز بزرگسالان دریافت کننده ادامه دهد.

سندرم پوتز جگرز

سندرم پوتز جگرز (SPJ) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر تغییر (جهش) در ژن STK11/LKB1 ایجاد می‌شود.

این یک بیماری نادر است که از هر 75,000 تا 300,000 نوزاد یک نفر را مبتلا می کند.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

مشخصه آن وجود پولیپ‌های خوش‌خیم و معمولاً غیر تحلیل‌برنده پراکنده در سراسر دستگاه گوارش است که در بیشتر موارد با لکه‌های عدسی روی غشاهای مخاطی و پوست (لب‌ها و دهان، کف دست‌ها، کف پاها) همراه است. ناحیه پری آنال و تناسلی).

این «لکه‌ها» در اوایل زندگی ظاهر می‌شوند و اگرچه آن‌ها روی پوست ممکن است ناپدید شوند، لکه‌های روی دهان باقی می‌مانند و برای تشخیص بسیار مفید هستند.

جهش ژن STK11/LKB1 به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد.

با این حال، حدود نیمی از بیماران هیچ عضوی از خانواده مبتلا به سندرم پوتز جگرز ندارند.

اینها جهش های 'de novo' هستند که در بالا ذکر شد.

تشخیص بر اساس معیارهای بالینی (وجود لکه های کک و مک)، آزمایشات ژنتیکی (جهش ژن STK11)، دوره های خون قرمز روشن در مدفوع (رکتوراژی)، درد شکمی، دوره های هجوم روده و وجود پولیپ، حتی پولیپ های بزرگ است. در معده، اثنی عشر، کولون و روده کوچک (ژژونوم و ایلئوم)؛ در مورد دوم، وجود یک پولیپ بزرگ که کل حفره روده را اشغال کرده است، می تواند منجر به انسداد روده با تصویر شکم حاد شود که نیاز به جراحی دارد.

با مشاهده زیر میکروسکوپ، پولیپ ها ماهیتی همارتوماتوز دارند

هامارتوماها نئوفرم های خوش خیم و تومور مانند هستند که از انواع مختلفی از سلول ها تشکیل شده اند که به طور نامنظم رشد می کنند.

متداول ترین سایت ها عبارتند از:

روده کوچک (60-90٪)؛
روده بزرگ (50-60٪)؛
معده (49٪)؛
رکتوم (32%).

معاینات ابزاری برای تشخیص و برنامه نظارتی (نمونه برداری پولیپ، آزمایش بافت شناسی و اصلاح) به شرح زیر است:

گاستروسکوپی (برای مطالعه مری، معده و دوازدهه)؛
کولونوسکوپی (برای مطالعه کولون)؛
ویدئوکپسول (برای مطالعه روده کوچک)؛
انتئوسکوپی تک یا دو بالن (برای مطالعه روده کوچک)؛
سونوگرافی کامل شکم؛
سونوگرافی تیروئید؛
سونوگرافی بیضه.

این سندرم می تواند عوارض روده ای و خارج روده ای و به ویژه تومورها داشته باشد:

از روده بزرگ (39%)، پانکراس (36%)، معده (29%) و روده کوچک (13%)، ریه، تخمدان، بیضه و پستان.
اگر بیمار بدون علامت باشد (عدم علائم بالینی) برنامه نظارت بر بیماران مبتلا به سندرم پوتز جگرز باید از سن 8 سالگی شروع شود، در صورت وجود علائم قبل از سن 8 سالگی.

سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS)

سندرم پولیپوز نوجوانان یک وضعیت نادر اتوزومال غالب است که با وجود پولیپ های همارتوماتوز متعدد (بیشتر از 5) که در امتداد دستگاه گوارش توزیع شده اند، مشخص می شود.

ممکن است با خطر بالای ضایعات سرطانی دستگاه گوارش که عمدتاً از سن 18 سالگی شروع می شود (به ندرت قبل از 18 سالگی) همراه باشد.

سندرم پولیپوز نوجوانان (PJS) ممکن است به صورت بالینی همراه با رکتوراژی (خون در مدفوع)، کم خونی، درد شکم و هیپوآلبومینمی ظاهر شود و از نظر ژنتیکی با آزمایش ژنتیکی با جهش در 60 درصد موارد قابل تشخیص است.

اگرچه شبیه به سندرم پوتز جگرز است، اما با متغیرهای فنوتیپی مرتبط با جهش PTEN (سندرم تومور هامارتوما PHTS) (SMAD 4-BMPR1A) متمایز می شود.

اینها عبارتند از: