دیستروفی میوتونیک: علائم، تشخیص و درمان
دیستروفی میوتونیک که توسط Steinert در سال 1909 کشف شد، به عنوان یک نوع میتونی مادرزادی و بعداً توسط باتن و گیب به عنوان یک بیماری به تنهایی مورد ارزیابی قرار گرفت، یک بیماری چند سیستمی است (یعنی چندین سیستم بدن را تحت تاثیر قرار می دهد) که با مشکل در آزاد کردن عضلات پس از انقباض ارادی
این بیماری می تواند در بزرگسالی یا در سنین پری ناتال رخ دهد. در مورد دوم مادرزادی نامیده می شود و سیر بسیار شدیدتری دارد.
دستگاه هایی که کم و بیش درگیر هستند عبارتند از: سیستم عصبی مرکزی، سیستم قلبی عروقی، سیستم غدد درون ریز، بینایی، ماهیچه ها و البته سیستم تنفسی.
دیستروفی میوتونیک یک بیماری ارثی و اتوزومال غالب است
این بدان معناست که وابسته به جنسیت نیست و در هر بارداری 50 درصد خطر عود دارد.
علت گسترش غیر طبیعی سه پایه (سه گانه) یک ژن واقع در کروموزوم 19، ژن DMPK است.
هرچه گسترش سه قلو بیشتر باشد، بیماری شدیدتر و زودتر شروع می شود.
همچنین باید گفت که با توجه به پدیده ای که به آن پیش بینی می گویند، گسترش نسل به نسل افزایش می یابد و شدت علائم و شروع زودرس نیز به نسبت افزایش می یابد.
شکل مادرزادی، شدیدترین، منحصراً توسط مادر منتقل می شود.
علائم دیستروفی میوتونیک
علائم معمول دیستروفی میوتونیک نارسایی تنفسی حتی در طول روز، آریتمی های مداوم، شروع زودرس آب مروارید، شروع زودرس طاسی، اختلال در عملکرد تیروئید و گاهی اوقات حتی عملکرد بیضه، پرخوابی مشخص در طول روز، علائم اسکولیوز است.
در موارد شکل مادرزادی، نوزادان نیز ممکن است در بلع و مکیدن مشکل داشته باشند، گاهی اوقات نیاز به مانورهای احیای موثر دارند.
با گذشت زمان، اما اگر نوزاد موفق به زنده ماندن شود، این علائم تمایل به عقب نشینی دارند، در حالی که نقص شناختی باقی می ماند، و حتی به شدت.
همچنین ممکن است علائم به یکباره یا با شدت یکسان ظاهر نشوند، به طوری که تصاویر بالینی متفاوتی بسته به ترکیب علائم و نشانه ها و شدت هر کدام ایجاد می شود.
در برخی شرایط، علائم ممکن است آنقدر خفیف باشند که حتی ممکن است برای مدت طولانی ناشناخته بمانند.
در هر صورت، شکل مادرزادی آن با شدیدترین پیش آگهی است.
تشخیص و درمان
تشخیص با استفاده از یک معاینه عینی انجام می شود.
ظاهر فیزیکی بیماران مبتلا و شواهد ساده مبنی بر عدم رها شدن عضله پس از انقباض ارادی امکان تشخیص فوری را فراهم می کند که سپس باید توسط سایر معاینات مانند الکترومیوگرافی و آزمایش ژنتیک تأیید شود.
بیوپسی عضله غیر ضروری است.
همچنین آزمایش ژنتیک برای اعضای خانواده ای که موارد دیستروفی میوتونیک در آنها رخ داده است توصیه می شود تا مشخص شود که آیا و چه تعداد از آنها مستعد ابتلا به این بیماری هستند یا خیر.
در صورت ابتلای یکی از والدین به این بیماری، با آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی و تجزیه و تحلیل وجود سه قلو در بافت، تشخیص قبل از تولد نیز امکان پذیر است.
این معاینات می توانند پیش بینی کنند که آیا کودک تحت تأثیر دیستروفی میوتونیک قرار می گیرد یا خیر، اما نمی تواند در مورد شدت و زمان شروع آن اطمینان حاصل کند، زیرا میزان گسترش، که زمان شروع و شدت بیماری به آن بستگی دارد، است. بسته به بافت مورد تجزیه و تحلیل متفاوت است.
متأسفانه، هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند دیستروفی میوتونیک را درمان کند، اما درمان هایی وجود دارد که می تواند با علائم آن مبارزه کند.
هر سیستم بدن یا ناحیه درگیر باید برای جلوگیری از آسیب درمان شود (درمان های جداگانه تنفسی، قلبی، غدد درون ریز و غیره).
با این حال، با توجه به میتونی، به نظر می رسد کینین تأثیر خوبی دارد.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
امروز روز جهانی آگاهی از دیستروفی عضلانی دوشن است
هنگامی که زوال عقل کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد: سندرم Sanfilippo
ارتباط زیکا با سندرم گیلن باره در مطالعه جدید
سندرم داون و COVID-19 ، تحقیق در دانشگاه ییل
آموزش نجات ، سندرم بدخیم نورولپتیک: آنچه در آن است و نحوه مقابله با آن
سندرم گیلن باره ، متخصص مغز و اعصاب: "هیچ پیوندی با کووید یا واکسن وجود ندارد"
آسیب های عصب صورت: فلج بل و سایر علل فلج
بیماری های نادر: آناتولی چوبایز اقتصاددان روسی به سندرم گیلن باره مبتلا شد.
بیماری های فوق نادر: اولین دستورالعمل برای سندرم مالان منتشر شد