سندرم آلاژیل یک بیماری ارثی است که از سایر اشکال بیماری طولانی مدت کبد تقلید می کند و نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد.

با این حال، گروهی از ویژگی‌های غیرمعمول در سایر اندام‌ها، نشانگان آلاژیل را از سایر بیماری‌های کبدی و صفراوی اطفال متمایز می‌کند: کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل معمولاً با بیماری کبدی که با از دست دادن تدریجی مجاری صفراوی داخل کبدی در سال اول زندگی و باریک شدن خارج کبدی مشخص می‌شود، ظاهر می‌شوند. مجاری صفراوی

سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید

این باعث تجمع صفرا در کبد و آسیب بعدی به سلول های کبد می شود.

سندرم آلاژیل می تواند در حدود 30 تا 50 درصد از کودکان مبتلا به فیبروز و سپس سیروز تبدیل شود.

این بیماری با یرقان، رنگ پریدگی، مدفوع نرم و کاهش رشد در سه ماه اول زندگی خود را نشان می دهد.

پس از آن، زردی مداوم، خارش، رسوبات چربی در پوست و توقف رشد و تکامل در اوایل کودکی وجود دارد.

این بیماری معمولا بین 4 تا 10 سالگی تثبیت می شود و علائم بهبود می یابد.

سایر ویژگی هایی که به تشخیص کمک می کند، ناهنجاری هایی است که بر سیستم قلبی عروقی، ستون فقرات، چشم ها و کلیه ها تأثیر می گذارد.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

باریک شدن شریان ریوی، که قلب را به ریه ها متصل می کند، منجر به سوفل قلبی می شود، اما به ندرت منجر به مشکلاتی در عملکرد قلب می شود.

استخوان های ستون فقرات ممکن است به شکل بال های پروانه در اشعه ایکس ظاهر شود، اما تقریباً هرگز این وضعیت باعث ایجاد مشکل در عملکرد عصبی نخاع نمی شود.

اکثر کودکان (حدود 90٪) مبتلا به سندرم آلاژیل دارای یک ناهنجاری چشم غیرعادی هستند

یک خط دایره ای اضافی روی سطح چشم نیاز به معاینه چشم متخصص دارد، اما به هیچ گونه اختلال بینایی منجر نمی شود.

علاوه بر این، برخی از کودکان ممکن است با ناهنجاری های کلیوی مراجعه کنند.

بسیاری از پزشکان بر این باورند که اکثر کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل ویژگی‌های صورت مشترک دارند که باعث می‌شود به راحتی قابل تشخیص باشند: پیشانی برجسته و پهن، چشم‌های فرورفته، بینی صاف و چانه کوچک و نوک تیز.

سندرم آلاژیل معمولاً تنها از یکی از والدین به ارث می رسد. 50 درصد احتمال دارد که کودک به آن مبتلا شود.

هر بزرگسال یا کودک مبتلا به این سندرم ممکن است تمام یا فقط برخی از ویژگی های ذکر شده قبلی را داشته باشد.

معمولاً والدین یا خواهر و برادر کودک مبتلا به سندرم آلاژیل ظاهر صورت، سوفل قلبی یا مهره های پروانه ای شکل را دارند، اما کبد و مجاری صفراوی کاملاً طبیعی دارند.

رفتار

درمان سندرم آلاژیل اساساً مبتنی بر افزایش جریان صفرا از کبد، حفظ رشد و تکامل طبیعی کودک و پیشگیری یا اصلاح هر گونه کمبود تغذیه ای خاص است که ممکن است اغلب ایجاد شود.

از آنجایی که در این بیماری جریان صفرا از کبد به روده کند است، داروهایی برای تسریع آن تجویز می شود.

این داروها قادر به کاهش آسیب کبدی و بهبود هضم چربی های موجود در غذای مصرف شده هستند. علاوه بر این، خارش (ناشی از تجمع صفرا در خون و پوست) را می توان با استفاده از داروهای دیگر تسکین داد.

تغییرات در کلسترول خون نیز با داروهای تجویز شده برای افزایش جریان صفرا درمان می شود.

سطوح بالای کلسترول در خون می تواند باعث رسوبات زرد رنگ کوچک کلسترول بر روی پوست زانوها، آرنج ها، کف دست ها و پاها، پلک ها و سایر سطوحی شود که مکرراً مالش می شوند.

کاهش سطح کلسترول خون منجر به بهبود این وضعیت می شود.

با این حال، اگرچه این رسوبات از نظر زیبایی شناختی ناخوشایند هستند، اما تقریباً هرگز با علائم خطرناک همراه نیستند.

اگر روغن MCT اضافی داده شود، برخی از نوزادان می توانند به اندازه کافی با شیر مادر رشد کنند.

غذاهای حاوی چربی ممکن است باعث ایجاد مدفوع نرم و چرب در دوران نوزادی شوند، اما فوایدی که از جذب کالری و ویتامین های موجود در چربی حاصل می شود، این ناراحتی را متعادل می کند.

اغلب به والدین کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل توصیه می شود که آنها را از رژیم غذایی کم چرب تغذیه نکنند

مشکلات مربوط به هضم و جذب چربی می تواند منجر به کمبود ویتامین های محلول در چربی، ویتامین های A، D، E و K شود.

کمبود ویتامین A می تواند باعث شب کوری و قرمزی چشم شود.

کمبود ویتامین D می تواند باعث ضعیف شدن و شکستگی استخوان ها و دندان ها (راشیتیسم) شود.

کمبود ویتامین E می تواند باعث بیماری ناتوان کننده سیستم عصبی و ماهیچه ها شود، در حالی که کمبود ویتامین K می تواند باعث خونریزی شود.

کمبود این ویتامین ها را می توان از طریق آزمایش های آزمایشگاهی تشخیص داد و با تجویز دوزهای خوراکی فراوان از این ویتامین ها قابل درمان است.

اگر کودک حتی ویتامین های خوراکی را جذب نکند، تزریق عضلانی ضروری است.

گاهی اوقات، در دوران کودکی، ممکن است یک عمل جراحی برای کمک به تشخیص سندرم آلاژیل از طریق معاینه مستقیم سیستم مجرای صفراوی ضروری باشد.

بازسازی سیستم صفراوی با جراحی توصیه نمی شود زیرا صفرا هنوز می تواند از کبد جریان یابد و در حال حاضر هیچ مداخله ای وجود ندارد که بتواند از دست دادن مجاری صفراوی داخل کبدی را اصلاح کند. در برخی موارد، سیروز به مرحله ای تبدیل می شود که کبد عملکرد خود را از دست می دهد.

در این موارد پیوند کبد در نظر گرفته می شود.

امید به زندگی

امید به زندگی عمومی برای کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل مشخص نیست، زیرا به عوامل متعددی بستگی دارد: شدت فیبروز کبدی، احتمال ایجاد اختلالات قلبی یا ریوی به دلیل تنگ شدن شریان ریوی، و وجود عفونت یا سایر مشکلات. مربوط به تغذیه نامناسب

با این حال، بسیاری از بزرگسالان مبتلا به سندرم آلاژیل زندگی عادی دارند.

اگرچه سندرم آلاژیل برای اولین بار در ادبیات پزشکی انگلیسی در سال 1975 توصیف شد، اما امروزه بیشتر در بین کودکان مبتلا به اشکال مزمن بیماری کبدی شناخته شده است.

تشخیص را می توان با معاینه میکروسکوپی نمونه های گرفته شده در طول بیوپسی کبد، معاینه استتوسکوپی قلب و قفسه سینه کودک، معاینه چشم، عکسبرداری با اشعه ایکس از ستون فقرات و معاینه اولتراسوند از شکم مشخص کرد.

درمان در درجه اول دارویی است و نه جراحی.

کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل نسبت به سایر کودکان مبتلا به بیماری‌های کبدی مختلف که ممکن است در همان سن بروز کنند، پیش آگهی بهتری دارند.

همچنین بخوانید:

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

هرپس زوستر، ویروسی که نباید دست کم گرفت

زونا، بازگشت دردناک ویروس آبله مرغان

ایمپتیگو در بزرگسالان و کودکان چیست و چگونه آن را درمان کنیم

سندرم رمزی هانت: علائم، درمان و پیشگیری

زونا: علائم، علل و نحوه کاهش درد

اطفال، سندرم ری چیست؟

منبع:

صفحه مدیچه