بیماری های نادر: سندرم فون هیپل-لیندو
سندرم فون هیپل-لیندو (VHL) یک بیماری ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا در معرض افزایش خطر تشکیل کیسه های پر از مایع (کیست) و ایجاد انواع خاصی از تومورها، خوش خیم و بدخیم هستند.
اغلب در حدود 30 سالگی خود را نشان می دهد، اما می تواند در هر سنی حتی در دوران کودکی ظاهر شود.
هر دو جنس به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.
این یک بیماری نادر است، با فراوانی تخمینی حدود 1 بیمار در هر 50,000 نفر.
سندرم فون هیپل-لیندو در اثر تغییرات (جهش) در ژن VHL ایجاد می شود.
این یک ژن سرکوبگر تومور (انکوسپپرسور) است که در کنترل رشد و مرگ سلولی و تنظیم رشد عروق خونی نقش دارد.
سرکوبگرهای سرطانی از رشد و تکثیر خیلی سریع یا غیرقابل کنترل سلول ها جلوگیری می کنند.
به همین دلیل است که در غیاب پروتئین تولید شده توسط ژن VHL یا زمانی که این پروتئین تغییر می کند، سلول ها به طور غیرقابل کنترلی تکثیر می شوند و کیست ها و تومورها تشکیل می شوند.
این یک بیماری ارثی است که به روش اتوزومال غالب منتقل می شود.
سندرم فون هیپل-لیندو زمانی رخ می دهد که تنها یکی از دو ژن VHL تغییر کند (جهش یافته)
یک کپی طبیعی از ژن موجود است اما برای بازسازی پیامی که توسط ژن جهش یافته تغییر یافته است کافی نیست.
در نتیجه، والدینی که دارای یک کپی جهش یافته از یکی از دو ژن VHL هستند، در هر بار لقاح، 50 درصد خطر ابتلا به فرزندی با سندرم فون هیپل-لیندو را دارند.
تقریباً در 80٪ موارد، این سندرم از والدین مبتلا به سندرم Von Hippel-Lindau به ارث می رسد.
به طور معمول، چندین نفر در یک خانواده به این بیماری مبتلا می شوند.
با این حال، تظاهرات بالینی در یک خانواده می تواند بسیار متفاوت باشد.
در 20 درصد باقیمانده موارد، والدین تحت تأثیر سندرم فون هیپل-لیندو قرار نمی گیرند و بنابراین یک جهش جدید است، به این معنی که جهش در طول تشکیل سلول تخمک، سلول اسپرم یا در مراحل اولیه رخ داده است. مراحل رشد جنینی
بنابراین جهش تنها بر آن کودک تأثیر می گذارد و هیچ عضو دیگری از خانواده تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
فردی که دارای این جهش در DNA خود است، احتمال بیشتری دارد که انواع خاصی از تومورها را در سن متوسط بسیار زودتر از زمانی که معمولاً همان تومورها رخ می دهد، نشان دهد.
تومور خوش خیم که بیشتر با سندرم فون هیپل-لیندو مرتبط است، همانژیوبلاستوم است.
هنگامی که در شبکیه موضعی باشد معمولاً بدون علامت است، اما اگر در نواحی خاصی از شبکیه رشد کند می تواند باعث جداشدگی شبکیه، ادم ماکولا، گلوکوم و از دست دادن بینایی شود.
همانژیوبلاستومای سیستم عصبی مرکزی به طور کلی در مخچه، ساقه مغز و ستون فقرات طناب.
فشرده سازی می تواند علائم مختلفی ایجاد کند: سردرد، استفراغ، اختلال در حساسیت و از دست دادن هماهنگی عضلات (آتاکسی).
تومورهای گوش داخلی در حدود 10 درصد از افراد مبتلا به سندرم فون هیپل-لیندو رخ می دهد که می تواند باعث کاهش شنوایی در یک یا هر دو گوش شود.
کیست های کلیه، پانکراس و اندام تناسلی ادراری بسیار شایع هستند.
این بیماران همچنین در معرض خطر بالایی برای ایجاد تومورهای کلیه و پانکراس هستند.
برخی از بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم هستند، یک تومور کلیوی که مواد هورمونی تولید می کند که قادر به ایجاد فشار خون بسیار شدید است.
سوء ظن تشخیصی باید در هر سنی که تومور مرتبط با این بیماری وجود دارد، ایجاد شود، حتی اگر زودتر ظاهر شود و اگر اعضای خانواده تحت تأثیر سندرم فون هیپل-لیندو قرار داشته باشند، بیشتر است.
جستجوی جهش در ژن VHL تشخیص را تایید می کند
یک پدر یا مادر مبتلا به سندرم فون هیپل-لیندو، بدون در نظر گرفتن جنسیت کودک متولد نشده، 50 درصد شانس انتقال جهش را در هر باردار شدن دارد.
اگر ژن شناسایی شده باشد، می توان جهش خاص را در طول بارداری بر روی نمونه ای از پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک، به ترتیب در حدود هفته های X-XII و XV-XVII هفته بارداری جستجو کرد.
شناسایی جهش در دوران بارداری به ما این امکان را می دهد که بدانیم آیا جنین جهش را به ارث برده است یا خیر، اما به ما اجازه نمی دهد که تکامل بالینی (و شدت) سندرم را در زندگی کودکی که به دنیا می آید پیش بینی کنیم.
درمان این بیماری بسته به تظاهرات بالینی نیاز به مداخله مشترک چند متخصص دارد.
ضروری است که یک برنامه نظارتی برای ظهور ضایعات تومور آغاز شود که امکان درمان زودهنگام جراحی را فراهم می کند، که اغلب تعیین کننده است.
از بروز تومورها نمی توان جلوگیری کرد، با این حال، درمان جراحی می تواند از ایجاد آسیب در اندام های حیاتی یا عوارض عمومی، از ایجاد آسیب در ناحیه تومور جلوگیری کند.
یک برنامه غربالگری و معاینات منظم ضروری است.
پیش آگهی بسته به تظاهرات بالینی بسیار متغیر است.
همانطور که مشاهده می شود، مقدار زیادی به محل ضایعات تومور و وسعت آنها بستگی دارد.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
ارتباط زیکا با سندرم گیلن باره در مطالعه جدید
سندرم داون و COVID-19 ، تحقیق در دانشگاه ییل
آموزش نجات ، سندرم بدخیم نورولپتیک: آنچه در آن است و نحوه مقابله با آن
سندرم گیلن باره ، متخصص مغز و اعصاب: "هیچ پیوندی با کووید یا واکسن وجود ندارد"
آسیب های عصب صورت: فلج بل و سایر علل فلج
بیماری های نادر: آناتولی چوبایز اقتصاددان روسی به سندرم گیلن باره مبتلا شد.
بیماری های فوق نادر: اولین دستورالعمل برای سندرم مالان منتشر شد