Cardiopatie genetique: la sindrome di Brugada

da Cristiano-Antonino il Juin 13, 2023

La Sindrome di Brugada è una malattia che colpisce maggiormente i giovani maschi in età adulta. Il difetto genetico est un carico di proteine che controllano l'ingresso di sodio nella cellula hearta

La mancanza di sodio altera il funzionamento elettricocardio dando vita ad aritmie che insorgono durante il sonno

Le diagnostic vient effettuata con la valutazione dell'elettrocardiogramma e mediante somministrazione di farmaci che inducono specifiche alterazioni dell'elettrocardiogramma e con il test generico.

Venne descritta per la prima volta nel 1992 dai fratelli Brugada che notarono subito un rischio maggiore di morte hearta improvvisa in assenza di una cardiopatia strutturale.

E' una patologia genetica che coinvolge la strutture presenti sulla superficie delle cellule del cuore, causando un malfunzionamento ei conseguenti squilibri ed irregolarità nell'attività elettrica aumentando il rischio di insorgenza di aritmie fatali ; possono inoltre manifestarsi aritmie, ritmo accelerato sincope, svenimenti e mancamenti, fino al fatale arresto hearto.

La génétique nella sindrome di Brugada

L'alterazione delle correnti ioniche nella sindrome di Brugada, ha un'origine genetica con trasmissione autosomica dominante: la prima mutazione della sindrome, è un'alterazione nel gene che codifica per la proteina che costituisce il canale del sodio.

Una determinata mutazione genetica si presenta nel 30% circa dei pazienti colpiti, ma con lo sviluppo della ricerca generica, si stanno descrivendo nuove mutazioni a carico di questo e altri geni.

Le cœur des patients affectés par le syndrome de Brugada ne voit pas la présence de malformations, mais cela affecte également la pathologie qui cause des fibrillations et des arthrites ventriculaires.

La diagnosi, si ottiene escludendo le patologie a carico del muscolo hearto, riconducibili a questa sindrome.

Autres esami utili al rilevamento della sindrome di Brugada sono i test elettrolitici

Il s'agit d'apporter du calcium à l'organisme endoveneux dans une situation contrôlée par des instruments cliniques appropriés.

L'esame si svolge in ambulatorio di fronte ad un'equipe composta da cardiologo, anestetista e un infermiere.

Caratteristica di questa malattia, è un'estrema variabilità di presentazione clinica ed elettrocardiografica.

Infatti, l'elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche nell'arco di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è nel complesso normal ad altri in cui può essere patologico.

Per la monitorizzazione elettrocardiografica, si procede all'esecuzione di un'infusione della durata di 10 minuti ed una successiva osservazione di ulteriori 10 minuti.

Si le test donne un résultat positif, il nécessitera des accertamenti ultérieurs et la dégénérescence peut être prolongée.

Si vous avez un médicament qui élimine la fonction du canal de celui-ci, vous avez besoin d'une fonction de suppression, en accentuant l'équilibre avec les courants ripolarisants.

Venez réaliser le diagnostic

E' fondamentaux sottoporsi a visita cardiologica ed elettrocardiogramma.

Quest'ultimo, nei soggetti affetti da Sindrome di Brugada, non è costante e per questo motivo la diagnosi della patologia potrebbe essere più difficoltosa.

Se si ha un tracciato sospetto, andrebbe eseguito un ECG con holter per seguire l'andamento dell'elettrocardiogramma nel corso delle 24 ore.

L'ecocardiogramma, permetterebbe di avere una visione più chiara rispetto a qualsiasi altro tipo di esame, in quanto riesce ad esaminare la struttura nel complesso con particolare attenzione a valvole, ventricoli, ipertrofia e ispessimento delle pareti.

Per arrivare ad una definizione della sindrome è necessario che si manifesti anche uno tra i seguenti sintomi : Fibrillazione ventricolare documentata, Tachicardia ventricolare polimorfa, familiari con pazienti affetti e morte improvvisa in età superiore ai 45 anni, inducibilità di tachicardia ventricolare con la stimolazione programmata allo studio elettrofisiologico, Sincope, Respiro agonico notturno.

Prima di stabilire una diagnosi di Brugada, vanno exclue quelle cause che possono determinare un simile aspetto nell'elettrocardiografico : le miocarditi, la displasia aritmogena del ventricolo destro, l'assunzione cronica di alcuni farmaci o semplicemente intensa attività sportiva.

L'alterazione elettrocardiografica, nella sindrome di Brugada, è secondaria a uno squilibrio tra le correnti ioniche entranti e uscenti dalle cellule hearthe, in genere causata da una ridotta funzione dei canali che conducono la corrente entrante del sodio.

L'aspetto elettrocardiografico, è evidente per la presenza di una corrente uscente di potassio, rappresentata a livello del tratto di efflusso del ventricolo destro e non controbilanciata da quella del sodio.

La distribution non uniforme dello squilibrio tra le correnti ripolarizzanti e depolarizzanti, causa rischio aritmico per via della marcata diversità nella polarizzazione delle aree miocardiche vicine.

Questo rende plus facile la manifestazione di aritmie ventriculaire polimorfe che possono sfociare in fibrillazione ventriculaire et arrêt cardiaque.

Non tutti i soggetti con sindrome di Brugada vanno in contro ad arresto hearto e di conseguenza morte improvvisa

Viene effettuata visita elettrofisiologica al fine di testare l'aritmia ventricolare in quei pazienti con familiarità per morte hearta improvvisa.

Se dovesse esserci positività per le aritmie ventricolari péricolose, verrà consigliato il posizionamento di un défibrillateur impiantabile; posizionamento che è l'unica therapie considerata efficace.

Anche ai pazienti 'asintomatici', dopo essere stati sottoposti a visite elettrofisiologiche e in caso di positività ad aritmie ventricolari maligne, sarà impiantato un defibrillatore impiantabile.

Se il posizionamento del defibrillatore impiantabile dovesse essere inaccessibile o dovessero verificarsi aritmie ricorrenti, si seguirà una terapia farmacologica con chinidina, blockcante sia della corrente uscente di potassio sia della corrente del sodio, al fine di ridurre l'eterogeneità di polarizzazione e riduce il rischio arimico .