Аритмогендік кардиомиопатия: бұл не және ол нені білдіреді

By Криштиану Антонино On Қараша 11, 2022

Аритмогендік кардиомиопатия – тұқым қуалайтын жүрек ауруы, оны тану қиын, бірақ оны отбасылық скринингтің бөлігі ретінде анықтауға болады.

Аритмогендік кардиомиопатия (немесе дисплазия) - жүрек бұлшықетінің сирек ауруы

Жүрек бұлшықетінің жасушаларын көптеген ақуыздар біріктіреді.

Аритмогендік кардиомиопатиясы бар адамдарда бұл белоктар дұрыс дамымайды және жүрек жасушаларының бір-бірімен байланысып, бірге тұруына көмектесе алмайды.

Содан кейін жүрек жасушалары ыдырап, бос қалған жерлер зақымдануды қалпына келтіру үшін майлы және талшықты шөгінділермен толтырылады.

Бұл жағдай әдетте прогрессивті, яғни уақыт өте келе нашарлайды.

Ол негізінен тұқым қуалайды, яғни отбасылар ішінде беріледі және біздің ДНҚ-дағы бір немесе бірнеше гендерде мутация деп аталатын қателердің болуынан туындайды.

Генетикалық негізді барлық зардап шеккен науқастардың жартысына жуығы анықтауға болады.

Аритмогендік кардиомиопатиясы бар балалар келесі белгілердің біреуін немесе бірнешеуін сезінуі мүмкін:

Жүректің соғуы;
Кенеттен, өтпелі сананың жоғалуы (синкоп/ пресинкоп);
Тыныс алудың қиындауы немесе тыныс алу және ауа жетіспеушілігі сезімі;
Жүрек ырғағының бұзылуы;
Аяқтар мен тобықтардың ісінуі;
Терінің спецификалық өзгерістері: жүнді шаштар, тырнақтардың дистрофиясы, тері өзгерістері.

Аритмогенді кардиомиопатияны диагностикалау өте қиын болуы мүмкін, әсіресе ерте кезеңдерінде, себебі симптомдар спецификалық емес және басқа аурулардың белгілеріне өте ұқсас, бұл диагнозды одан сайын қиындатады.

Көбінесе ауру тұрақты емес, дақтар түрінде дамиды.

Диагнозды отбасылық скринингтің бөлігі ретінде, ауру диагнозы қойылған адамдардың туыстарында да қоюға болады.

Барлық осы факторлар үшін әдебиетте аритмогенді кардиомиопатияны диагностикалаудың нақты критерийлері белгіленген.

Бұл критерийлер клиникалық анамнездің қорытындылары, ерекше симптомдар мен белгілер және аспаптық зерттеу нәтижелері бойынша негізгі және кіші критерийлерге бөлінеді.

Диагноз қою үшін ең жиі қолданылатын аспаптық зерттеулер жүректің электрлік белсенділігін тіркейтін электрокардиограмма (ЭКГ) және жүректің құрылымы мен қызметін көрсететін эхокардиограмма болып табылады.

Жақында ғана жүректің магниттік-резонанстық томографиясы (МРТ) аурудың сенімділігін диагностикалауда маңызды рөл атқарды.

Диагнозды аяқтау үшін жасалуы мүмкін қосымша сынақтар:

24 сағат бойы жүрек ырғағын жазу (Холтер ЭКГ);
Жаттығуларды тексеру;
Генетикалық талдау.

Емдеудің мақсаттары негізінен үш жақты:

Кенеттен қайтыс болу қаупі жоғары науқастарды анықтау;
Жүректің қалыпты ырғағы болып табылатын аритмияны болдырмау/бақылау;
Жүректің айдау қызметін жақсартыңыз.

Аритмогендік кардиомиопатия емделмейтін жағдай емес, бірақ бұл жағдайдан туындаған көптеген белгілерді дәрі-дәрмекпен басқаруға болады.

Дәрі-дәрмектер, алайда, апатты нәтижесі бар аритмияны болдырмайды.

Электрлік кардиоверсия немесе катетер абляциясы сияқты емдеудің басқа түрлері де бар.

Имплантация а дефибриллятор, өмірге қауіп төндіретін қалыпты емес жүрек ырғақтарын тоқтатуға қабілетті құрылғы кейбір жағдайларда қауіпті аритмиялардың алдын алу үшін жарамды нұсқа болып табылады.

Емдеу ұзақ уақыт бойы өзгеріссіз қалуы немесе жиі өзгеруі мүмкін.

Бұл адамнан адамға өзгереді және көрініс түріне, симптомдарға және емдеуге жауапқа байланысты.

Генетикалық анықталған ауру ретінде, өкінішке орай, алдын алу әдістері жоқ.

Электрокардиограммамен және эхокардиограммамен жүрек скринингі әрқашан зардап шеккен адамның барлық бірінші дәрежелі туыстарына ұсынылады, тіпті аурудың белгілері немесе белгілері болмаса да.

Барлық бірінші дәрежелі туыстарда скринингті 2-3 жыл сайын қайталау керек.

Бұл скрининг кейбір жағдайларда 24 сағаттық Холтер ЭКГ (Холтер бойынша динамикалық электрокардиограмма), стресс-тест және жүрек МРТ сияқты екінші деңгейдегі аспаптық зерттеулерді қамтуы мүмкін.

Бірінші дәрежелі туыстарда терең генетикалық тестілеу жауапты гендік мутацияны оның клиникалық көрінісіне дейін де аша алады.

Көптеген зерттеулер аурудың бастапқы кезеңінде тиісті емдеу және уақыт өте дұрыс бақылау кезінде кейбір белгілер бақыланатынын және зардап шеккен балалар қалыпты өмір сүре алатынын көрсетті.