Генодерматоз: себептері, белгілері, диагностикасы және емі

By Криштиану Антонино On Мамыр 17, 2023

Генодерматоз – генетикалық берілу режимі бар тері ауруы. Сондықтан бұл термин тұқым қуалайтын компоненті бар кейбір тері ауруларына қатысты қолданылады

Аурудың басым берілуі жағдайында тасымалдаушы ген тек екі ата-ананың біреуінен алынса, бала ауруға шалдығуы және дамуы мүмкін; егер генетикалық берілу рецессивті болса, бала әкеден де, анадан да тасымалдаушы генді алған жағдайда ғана ауруды дамытады.

Генодерматоз: бұл не?

Генодерматоз термині бір немесе бірнеше генетикалық өзгерістерден туындаған дерматологиялық синдромдарды және/немесе ауруларды білдіреді.

Генодерматоз термині грек тілінен аударғанда ген дегенді білдіретін «гено» және «дерматоз» тері аурулары деген сөзден шыққан.

Осы жылдар ішінде 200-ден астам сипатталған және олар 5:10000-нан аз жиі кездесетін сирек аурулар болып табылады.

Генодерматоз: түрлері және жіктелуі

Генодерматоздар эпидермис пен кератинизацияның бұзылуымен сипатталуы мүмкін.

Бұл аурулар тобына ихтиоз, бульозды эпидермолиз, Сиберт кератодермия және Дарье ауруы жатады.

Пальмоплантарлы кератодерматозбен генодерматоздар тобында біз оның орнына эпидермолитикалық емес пальмоплантарлы кератодермияны, эпидермолитикалық пальмоплантарлы кератодермияны және лорикрин кератодермиясын табамыз.

Дәнекер, коллаген және серпімді тіндердің ауытқулары бар генодерматоздарға кутис лакса, Эхлерс-Данлос синдромы, Урбах-Вите синдромы және тері мастоцитозының кейбір түрлері жатады.

Генодерматоздар аймағында ДНҚ репарациясының ауытқулары бар ерте қартаю синдромдары, Вернер синдромы және пигментті ксеродерма.

Керісінше, энтеропатиялық акродерматит, фенилкетонурия, тері порфириясы және гепатоэритропоэтикалық порфирия метаболикалық бұзылулармен байланысты генодерматоздар болып табылады.

Пигментация аномалияларымен байланысты көз-тері альбинизмі, пиебалдизм және Ваарденбург синдромы.

Біз сондай-ақ тері аднексасында (шаш, шаш, тырнақ) ауытқулары бар генодерматоздарды табамыз, мысалы, туа біткен тері аплазиясы, Адамс-Оливер синдромы, лейконихия және туа біткен пахонихия.

Иммундық тапшылықпен байланысты генодерматоздарға Чедиак-Хигаши синдромы, Вискотт-Олдрих синдромы және тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну жатады.

Екінші жағынан, жүйке қыртысының ақауымен байланысты генодерматоздар 1 типті нейрофиброматоз және Борнвилл туберозды склероз болып табылады.

Соңында, біз базальды жасушалық карцинома, эпидермодисплазия верруциформасы және Пейц-Джегер синдромы сияқты онкогендік факторлармен байланысты генодерматоздарды табамыз.

Белгілер

Генодерматоздың белгілері өте әртүрлі болуы мүмкін, өйткені олар жеке ауруға байланысты.

Кейбір науқастарда ауру дерлік асимптоматикалық болуы мүмкін, басқа жағдайларда симптомдар айтарлықтай айқын.

Диагноз

Диагноз дерматолог пен генетиктің көмегімен жасалады.

Генодерматоздың себебі мен түрі анықталғаннан кейін науқас ең қолайлы маманға жүгіне алады.

Генодерматоздарды емдеу және емдеу

Генодерматоздарды емдеу, қажет болған жағдайда, әдетте тері белгілеріне немесе қауіпті арттыратын формалар үшін тері ісіктерін емдеуге бағытталған.

Отбасында жағдайдың болуы науқас пен дәрігерді аурудың қалай берілетінін анықтау үшін отбасылық ағашты зерттеуге және іздеуге бағыттауы керек.

Балалы болуды жоспарлаған жұптар генетикпен кеңесіп, пренатальды диагностикалық сынақтарды қолдануды қарастыруы керек.

Генодерматоз: ихтиоз

Генодерматоздың ең көп таралған және белгілі түрі - ихтиоз. Бұл кератинизацияға байланысты тері ауруы.

«Ихтиоз» термині гректің «Iχτυς» сөзінен шыққан, «балық» дегенді білдіреді, бұл зардап шеккендердің терісінің қабыршақты көрінісін білдіреді.

Әдетте ихтиоздың алғашқы белгілері туғаннан кейін көп ұзамай немесе өмірдің бірінші жылында пайда болады.

Жағдай өзін құрғақ тері түрінде көрсетуі мүмкін, сонымен қатар нәрестенің физиогномиясын бұзатын ламеллалар мен қабыршақтармен байланысты қалыңдайтын әлдеқайда ауыр түрге айналуы мүмкін.

Көбінесе мәселе соншалықты айқын және тітіркендіргіш, ол ауыр психологиялық тудырады реніш зардап шеккендерде.

Кератинизацияның өзгеруі бірінің үстіне бірін жабатын өлі жасушалардың жиналуын тудырады.

Ақыр соңында олар құрғақ теріге тән сипаттамаларды тудырады.

Ихтиоз оның ауырлығына байланысты физикалық және психологиялық тұрғыдан ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін.

Қатысты Хабарламалар