Порфирия дегеніміз не? Бұл генетикалық аурудың белгілері, диагностикасы және емі

By Криштиану Антонино On Jun 13, 2022

Порфириялар – теріңізге және жүйке жүйесіне әсер ететін бірнеше аурулар тобы. Порфириялар зат алмасу жүйесінен бастап гендік мутация сіздің денеңіздегі қан жасушаларын құруға жауап беретін химиялық процесті бұзған кезде дамиды.

Порфириндер мен порфирин прекурсорлары - сіздің денеңіз гем жасау үшін қолданатын химиялық заттар.

Гем қанға қызыл түс береді және гемоглобинді - қан арқылы оттегін тасымалдайтын ақуызды жасауға көмектеседі.

Порфириндер мен порфирин прекурсорлары гемге айналмаса, олар сіздің қаныңызда және басқа тіндерде жиналып, әртүрлі белгілерді тудырады.

Порфирияның түрлері

Порфириялар негізінен екі категорияға бөлінеді.2

Жедел порфириялардың төрт түрі бар жүйке жүйесіне әсер етеді және теріге де әсер етуі мүмкін екі түрі. Симптомдар бірнеше аптаға созылуы мүмкін.
Тері астындағы порфирияларға әсер ететін төрт түрі бар тері. Бұл түрлер созылмалы белгілерді тудырады.

Әрбір санатта порфирияның бірнеше түрі бар.

Жедел порфириялар

Жедел порфирия созылмалы белгілерді тудырмаса да, жағдай әлі де бірнеше аптаға созылуы мүмкін.

Порфирияның бұл түрлері бауырда порфириндер мен порфирин прекурсорлары жиналған кезде дамиды.

Жедел категорияға жататын порфирияларға жатады:2

Жедел интермитентті порфирия
Дельта-аминолевулин қышқылы (ALA) дегидратаза тапшылығы порфириясы
Түрлі порфирия
Тұқым қуалайтын копропорфирия

Жедел интермитенттік порфирия және ALA дегидратаза тапшылығы порфириясы екеуі де жүйке жүйесіне әсер ететін белгілерді тудырады.

Түрлі порфирия және тұқым қуалайтын копропорфирия жүйке жүйесі мен теріге әсер етеді.

Тері порфириясы

Тері астындағы порфириялар созылмалы аурулар болып табылады, әдетте олар дамығаннан кейін өмір бойы созылады.

Порфирияның бұл түрлері тек теріге әсер етеді.

Тері асты қабатына жататын порфирияларға жатады:2

Porphyria cutanea tarda
Гепатоэритропоэтикалық порфирия
Протопорфириялар (эритропоэтикалық протопорфирия және х-тәрізді протопорфирия)
Туа біткен эритропоэтикалық порфирия

Porphyria cutanea tarda және гепатоэритропоэтикалық порфирия порфириндер мен порфирин прекурсорлары бауырда жинақталғанда дамиды.

Протопорфирия және туа біткен эритропоэтикалық порфирия заттар сүйек кемігінде жинақталғанда дамиды.

Порфирияның белгілері

Порфирияның белгілері жағдайдың өткір немесе тері астындағы болуына, сондай-ақ оның қай түріне байланысты өзгереді.

Жедел порфирияның ықтимал белгілеріне мыналар жатады:32

Іш ауруы
Қолдардағы, аяқтардағы және арқадағы ауырсыну
Іш қату
Айнау
Құсу
мазасыздану
Мазасыздық
Галлюцинация
Ұстау
Зәр шығару
Зәрді ұстамау
Сіздің зәріңіздің түсінің өзгеруі
Күн сәулесінің әсерінен пайда болатын тері көпіршіктері (әртүрлі порфирия немесе тұқым қуалайтын копропорфирия)

Тері асты порфирияларының ықтимал белгілеріне мыналар жатады:32

Блистерлер
Нәзік тері
Жараны баяу емдеу
Оңай жұқтыратын немесе жараланатын тері
Скрининг
Тері түсінің өзгеруі
әлсіздік
Қан қысымы өзгереді
Жүректің жиілігін арттыру

Тері астындағы порфирияның екі түрі - эритропоэтикалық протопорфирия және х-тәрізді протопорфирия - біршама ерекшеленеді және көпіршіктерді мүлдем тудырмайды.

Оның орнына, күн сәулесінің әсері порфирияның осы түрлерімен ауыратын адамдарда тері белгілерін тудыруы мүмкін, мысалы:

ауру
Жану
Шашу
Тыңдау
Қызару
Ісіну

Себептер

Эритроциттердегі гемоглобиннің құрамдас бөлігі - гемді жасау процесінің сегіз кезеңі бар.

Порфирин және порфирин прекурсорлары гем ингредиенттерінің құрамына кіреді.4

Ферменттер немесе химиялық реакцияны тудыратын организмдегі заттар порфирин мен порфирин прекурсорларын гемге айналдыруға көмектеседі.

Дегенмен, кейбір адамдарда генетикалық мутация бар, бұл олардың денесінің осы ферменттерді жасау қабілетіне әсер етеді.

Трансформация процесін қоздыратын ферменттер болмаса, порфириндердің жеткіліксіз мөлшері гемге айналады және олар қан мен тіндерде жиналады.3

Бұл мутацияларға әсер ететін ең көп таралған гендер: 3

АЛАД
ALAS2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
УРОД
УРОС

Диагноз

Қанша адамда порфирияның қандай да бір түрі бар екенін айту қиын, өйткені онымен ауыратын кейбір адамдар ешқашан ешқандай белгілерді байқамайды.

1-ден 500-ден 1 50,000-нан XNUMX-ге дейін порфирияның қандай да бір түрі бар деп бағаланады, ал порфирияның ең көп тараған түрі - cutanea tarda.

Бұл жағдайлар әдетте генетикалық тестілеу арқылы диагноз қойылады, әсіресе егер біреу бұл жағдай олардың отбасында болатынын білсе.3

Егер сізде бұл жағдайдың отбасылық тарихы болмаса немесе сіздің отбасыңыздың денсаулық тарихы белгісіз болса, дәрігер тексеру үшін қан, зәр немесе нәжіс үлгілерін алудан бастауы мүмкін.

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Бұл дене сұйықтықтарындағы порфирин деңгейі порфирия диагнозын қою үшін пайдаланылады және сіздің дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді де шешуі мүмкін.

Қосымша тексеру дәрігерге сізде порфирияның қандай түрі бар екенін анықтауға көмектеседі.5

емдеу

Порфирияның кез келген түрін емдеу мүмкін емес, бірақ жедел порфирия эпизодтары әдетте бірнеше апта ішінде басылады.

Тері астындағы порфириялар, тіпті кейбір жіті порфириялар да өршу және ремиссия кезеңдерінен өтуі мүмкін.

Жедел порфирияның ұстамалары әдетте ауруханада емделеді, әсіресе біреуде орташа немесе ауыр неврологиялық симптомдар болса.

Жедел порфирияның негізгі емі донорлық қаннан бөлінген гем жасушаларын көктамыр ішіне енгізу болып табылады.

Бұл инфузиялар бірнеше күн бойы жалғасуы мүмкін.

Сонымен қатар, кез келген басқа белгілер де емделеді. Емдеу әдістеріне жүрек соғу жиілігін бақылауға арналған бета-блокаторлар, жайлылық үшін ауырсынуға қарсы препараттар және кейбір жағдайларда тыныс алуға көмектесетін механикалық желдету жатады.6

Күн сәулесі сияқты триггерлерді болдырмау және диетаны өзгерту тері астындағы порфирияларды басқарудың негізгі стратегиясы болып табылады.

Емдеу тұрғысынан бір нұсқа емдік флеботомия деп аталады, бұл сіздің қаныңыздағы белгілі бір қосылыстардың концентрациясын төмендету үшін жүйелі түрде қан алу.7.

Болжам

Порфирияны емдеу мүмкін емес, бірақ симптомдар мәңгілікке созылмайды.

Аурудың созылмалы түрлерінде де симптомдар өршиді және циклдармен төмендейді.

Келесі өзгерістерді енгізу арқылы өршуді болдырмауға көмектесе аласыз: 7-3

Темекіні тастау
Алкогольді тұтынуды азайту
Теріңізді күн сәулесінің әсеріне ұшыратпаңыз
Ораза ұстаудан аулақ болыңыз және дұрыс тамақтаныңыз
Стрессті азайту

Сондай-ақ жағдайды нашарлататын кейбір дәрі-дәрмектер бар, соның ішінде барбитураттар, босануды бақылау (және гормондық терапияның басқа түрлері), транквилизаторлар және седативтер.7

Сирек кездесетін АУРУЛАР? ЭКСПО Төтенше жағдайларында UNIAMO – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Көшіру

Сирек кездесетін аурумен өмір сүру қиын болуы мүмкін.

Біріншіден, дәл диагноз қою қиын болуы мүмкін.

Сізде біреу болғаннан кейін, сізге не болып жатқаныңызды түсінетін, қолдау көрсете алатын басқа адамдарды табу қиын болуы мүмкін.

Порфирияны емдеудің ықтимал әдістерін қарастыратын бірқатар клиникалық сынақтар бар және сіз жарамды болсаңыз, біреуіне тіркелуді қарастыруыңыз мүмкін.

Жағдайыңызды басқаруды үйрену кезінде ресурстар мен қолдауды ұсына алатын бірнеше ұйымдар да бар.

Порфирия - бұл сіздің денеңіздің эритроциттердің өндірісіне әсер ететін гендік мутациядан туындаған жағдай.

Бұл мутация жасуша түзілу процесінде бір қадамның болмауына әкеледі, бұл өз кезегінде қаныңыз бен ұлпаларыңызда белгілі бір химиялық заттардың (порфириндер) жиналуын тудырады.

Бұл кезде бұл химиялық заттар неврологиялық жүйеге және теріңізге әсер ететін әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін.

Порфирияның емі жоқ, бірақ симптомдарды басқаруға және өршуді болдырмауға көмектесетін дәрі-дәрмектер мен өмір салтын өзгертулер бар.

Әдебиеттер тізімі:

Рамануджам В.С., Андерсон К.Е. Порфирия диагностикасы-1 бөлім: порфирияларға қысқаша шолу. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
Ұлттық денсаулық сақтау институттары. Порфирия.
Ұлттық денсаулық сақтау институттары. Порфириялар.
Американдық Порфирия қоры. Порфирия туралы.
Ұлттық денсаулық сақтау институттары. Порфириндік сынамалар.
Пищик Е, Кауппинен Р. Жедел интермитентті порфирияның клиникалық басқаруының жаңартылуы. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
Кливленд клиникасы. Порфирия.