Гастроэнтерология: педиатриядағы ішек полиптері және полипоздары

By Криштиану Антонино On Мамыр 19, 2023

Ішек полиптері - ішек қуысына шығатын ішек қабырғасының ұлпаларының өсінділері.

Балаларда полиптер сирек кездеседі

Екі ерекше шарт бар:

жалғыз оқшауланған полип;
Ішек полипозы.

Тік ішектің/ішектің жалғыз оқшауланған полипі, табиғаты әрдайым дерлік жақсы және қатерлі дегенерация қаупі жоқ (ювенильді полип), көбінесе тік ішектен қан кету эпизодтарымен (жарқын қызыл қан және нәжіспен шырыш) көрінеді.

Қан кету нәтижесінде бір оқшауланған полипі бар балалардың төрттен үштен бірі темір тапшылығы анемиясын бастан кешіреді.

Ол эндоскопиялық зерттеу (ректо-колоноскопия) арқылы анықталады.

Емдеу терең седация кезінде полипті эндоскопиялық жолмен алып тастаудан (резекциядан) тұрады.

Полиптің бұл түрі жаңадан тік ішектен қан кету жағдайларын қоспағанда, қосымша тексеруді немесе бақылауды қажет етпейді.

Олар қатерлі трансформацияға ұшырауы мүмкін және генетикалық себебі бар көптеген полиптердің болуымен сипатталады.

Ең жиі кездесетін ішек полипоздары:

Отбасылық аденоматозды полипоз (PAF);
Гамартоматозды полипоз, оның ең жиі кездесетіні Пейц Джегер синдромы;
Жасөспірімдік полипоз синдромдары.

Отбасылық аденоматозды полипоз

Отбасылық аденоматозды полипоз (PAF) – сирек кездесетін генетикалық синдром, жиілігі 1 адамнан 8000-де, әдетте жасөспірімге дейінгі/жасөспірімдік жаста (8-12 жас) жүздеген немесе мыңдаған полиптердің пайда болуымен сипатталады. аденомалар) тоқ ішекте және тік ішекте.

Егер емделмеген болса, отбасылық аденоматозды полипоз (PAF) әдетте 40 жасқа дейін, сирек жасөспірімдерде пайда болатын тік ішек обырының дамуына дейін барады.

Науқастарда десмоидты ісіктерді (10-30%), бас сүйегінің немесе жақ сүйектерінің остеомаларын, майлы кисталарды, көз ақауларын (торлы қабықтың пигментті эпителийінің гипертрофиясы), сонымен қатар бүйрек үсті безінің аденомасын (7-13) қамтитын әртүрлі ішектен тыс көріністер дамуы мүмкін. %), он екі елі ішектің (5-11%), ұйқы безінің (2%), қалқанша безінің (2%), мидың (медуллобластомалары 1%) және бауырдың (5 жастан асқан балалардың гепатобластомасы 0.7%).

Агрессивті емес нұсқа - тоқ ішектің аденомалы полиптерінің аз санымен (әдетте 10-нан 100-ге дейін), негізінен оң жақ тоқ ішекте локализацияланған, кейінгі жаста аденомалардың пайда болуымен және қатерлі ісік қаупінің төмендігімен сипатталатын әлсіреген отбасылық аденоматозды полипоз. .

Отбасылық аденоматозды полипоз – тұқым қуалайтын ауру, ол ата-анадан ұрпаққа аутосомды-доминантты жолмен берілетін APC (Adenomatous Polyposis Coli) генінің мутациясынан туындайды, яғни зардап шеккен ата-ананың ауруды олардың әрқайсысына беру мүмкіндігі 50%. туылмаған баланың жынысына қарамастан оның ұрпағы.

15-20% жағдайда мутациялар «де ново», яғни жаңадан пайда болады, сондықтан ата-анадан тұқым қуаламайды, жұмыртқа немесе ұрық жасушасының қалыптасуы кезінде немесе эмбриональды дамудың өте ерте кезеңдерінде пайда болады.

Мұндай жағдайда генетикалық кемістігі бар адамнан басқа отбасы мүшелерінің ешқайсысы ауырмайды.

Көптеген мутациялар (шамамен 400) қазірдің өзінде сипатталған және пациенттер арасында, тіпті бір отбасында кездесетін әртүрлі клиникалық ағым мен көріністерге жауапты.

Зерттелетіндер жиі асимптоматикалық болып табылады немесе нәжісте қан, іштің ауыруы және үдемелі анемия болуы мүмкін.

Диагноз эндоскопиялық зерттеуге (колоноскопия кезінде 100-ден астам аденоматозды полиптерді анықтау) және/немесе генетикалық тестілеуге (қан алу арқылы APC генінің мутациясын іздеу) негізделген.

Егер APC генінің мутациясы расталса, генетикалық тест барлық бірінші дәрежелі туыстарға таратылуы керек.

Диагноз қойылғаннан кейін ішектің және ішектен тыс проблемалардың дамуын болдырмау үшін мерзімді бақылауды жүргізу қажет.

Скрининг пен эндоскопиялық бақылаудың мерзімін Еуропалық балалар гастроэнтерологиясы гепатологиясы және тамақтану қоғамы (ESPGHAN) ішек полипоидты зақымдануларының (колоректальды карцинома, асқазан және он екі елі ішек карциномасы) неопластикалық трансформациясының ерекше қаупін ескере отырып белгіледі, сондықтан ұсынылады. Алғашқы эндоскопиялық тексерулер симптомдар болмаған кезде 12 жастан басталуы керек.

Отбасылық аденоматозды полипозы бар ата-аналардың балалары сарысулық альфа-фетопротеин деңгейін өлшеу және мүмкін бауыр УДЗ арқылы туғаннан 5 жасқа дейін гепатобластомаға бағалануы мүмкін;

қалқанша безінің ультрадыбыстық зерттеуін жасөспірім кезінен бастап жасап, 3-5 жыл сайын қайталау керек. Медуллобластоманың, сондай-ақ десмоидтардың алдын алу үшін жыл сайынғы клиникалық бағалау көрсетілген.

Отбасылық аденоматозды полипозды (ПАФ) емдеу қатерлі ісіктің дамуын болдырмау үшін тоқ ішекті алып тастауды (профилактикалық жалпы колэктомия) қамтиды.

Хирургиялық процедура әр науқастың клиникалық ағымына (полипоидты зақымданулардың саны мен мөлшері, дисплазия дәрежесі), сондай-ақ емдеу әдісіне сәйкес белгіленетін уақытқа (жасөспірімге дейінгі/ересек/ересек жас) және әдіске (лапароскопиялық әдіс) сәйкес жоспарланады. науқас пен отбасының психоәлеуметтік қажеттіліктері.

Хирургиялық әдісті (тік ішекті алып тастаумен немесе онсыз жалпы колэктомия) әрбір жеке субъектінің ерекшеліктеріне сәйкес анықтауға болады (мысалы, тік ішектегі полиптердің саны, генетикалық мутация түріне сәйкес десмоидтардың дамуына бейімділік және т.б.). .), сондай-ақ өмір сапасына әсер етуі мүмкін ерте және кеш болуы мүмкін тәуекелдерді бөліседі.

Шындығында, тік ішек анастомозы бар тотальды колэктомия тік ішектің сақталуын талап етеді, бұл бір жағынан эвакуацияларды жақсы бақылауды қамтамасыз етсе, екінші жағынан қалпына келтіру үшін мерзімді эндоскопиялық бақылауды білдіреді, тіпті әр 3-6 ай сайын. (эндоскопия арқылы полиптерді жою) осы қалдық жолдың; J қалтасында илео-анастомозбен жалпы проктоколэктомия тік ішекті де алып тастайтын, бірақ күнделікті эвакуациялардың жоғары санымен сипатталатын неғұрлым радикалды процедура болып табылады.

Отбасылық аденоматозды полипозбен ауыратын педиатриялық пациент кәмелеттік жасқа толғаннан кейін жіберуші педиатриялық орталық пен қабылдаушы ересек орталықты қамтитын өтпелі жолдан кейін ересектердің анықтамалық орталықтарында эндоскопиялық және ультрадыбыстық бақылауды жалғастыруы керек.

Пейц Джегерс синдромы

Пейц Джегер синдромы (SPJ) - STK11/LKB1 генінің өзгеруінен (мутация) туындаған генетикалық ауру.

Бұл 75,000 300,000-нан XNUMX XNUMX жаңа туған нәрестенің біреуіне әсер ететін сирек кездесетін ауру.

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Бұл асқазан-ішек жолында шашыраңқы көптеген жақсы және әдетте дегенерацияланбайтын полиптердің болуымен сипатталады, көп жағдайда шырышты қабаттар мен теріде (ерін мен ауыз, алақан, табан) лентигинозды «дақтар» бар. , перианальды және жыныс аймағы).

Бұл «дақтар» өмірдің ерте кезеңінде пайда болады және терідегілер жоғалып кетуі мүмкін болса да, ауыздағылар қалады және диагностика үшін өте пайдалы.

STK11/LKB1 генінің мутациясы аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.

Дегенмен, пациенттердің жартысына жуығында Пейц Джегерс синдромы бар отбасы мүшелері жоқ.

Бұл жоғарыда аталған «де ново» мутациялары.

Диагноз клиникалық критерийлерге (сепкілі дақтардың болуы), генетикалық сынақтарға (STK11 гендік мутация), нәжісте ашық қызыл қанның эпизодтарына (ректоррагия), іштің ауыруы, ішектің инвагинация эпизодтары және полиптердің, тіпті үлкен болуының болуына негізделген. , асқазанда, он екі елі ішекте, тоқ ішекте және аш ішекте (жеюнум және шажырқайда); Соңғы жағдайда бүкіл ішек қуысын алып жатқан үлкен полиптің болуы хирургиялық араласуды қажет ететін «өткір іштің» суреті бар ішек өтімсіздігіне әкелуі мүмкін.

Микроскоппен бақыланатын полиптер табиғатта гамартоматозды болып табылады

Гамартомалар – ретсіз өсетін әртүрлі жасуша типтерінен тұратын ісік тәрізді қатерсіз неоформациялар.

Ең жиі кездесетін сайттар:

Ащы ішек (60-90%);
Тоқ ішек (50-60%);
Асқазан (49%);
Тік ішек (32%).

Диагностикаға арналған аспаптық зерттеулер және бақылау бағдарламасы (полип сынамаларын алу, гистологиялық зерттеу және ремедиация) мыналар болып табылады:

Гастроскопия (өңешті, асқазанды және он екі елі ішекті зерттеу үшін);
Колоноскопия (тоқ ішекті зерттеу үшін);
Бейнекапсула (жіңішке ішекті зерттеуге арналған);
Бір немесе қос баллонды энтеоскопия (аш ішекті зерттеу үшін);
Іштің толық ультрадыбыстық зерттеуі;
Қалқанша безінің ультрадыбыстық зерттеуі;
Аталық бездің ультрадыбыстық зерттеуі.

Синдромда ішек және ішектен тыс асқынулар, атап айтқанда ісіктер болуы мүмкін:

Тоқ ішек (39%), ұйқы безі (36%), асқазан (29%) және аш ішек (13%), өкпе, аналық без, аталық без және сүт безі.
Пейц-Джегерс синдромы диагнозы бар емделушілерді бақылау бағдарламасы, егер науқаста симптомсыз болса (клиникалық симптомдар болмаса), 8 жастан бастап, симптомдар болса, 8 жасқа дейін басталуы керек.

Ювенильді полипоз синдромы (JPS)

Ювенильді полипоз синдромы – асқазан-ішек жолдарының бойымен таралған көптеген гамартоматозды полиптердің (5-тен көп) болуымен сипатталатын сирек, аутосомды-доминантты жағдай.

Бұл негізінен 18 жастан бастап (18 жасқа дейін сирек) ас қорыту жолдарының қатерлі ісік зақымдалуының жоғары қаупімен байланысты болуы мүмкін.

Ювенильді полипоз синдромдары (PJS) клиникалық түрде ректоррагиямен (нәжісте қан), анемиямен, іштің ауырсынуымен және гипоальбуминемиямен көрінуі мүмкін және 60% жағдайда болатын мутациялармен генетикалық тестілеу арқылы генетикалық диагностикаланады.

Пейц Джегерс синдромына ұқсас болғанымен, ол PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) мутациясымен (SMAD 4-BMPR1A) байланысты фенотиптік айнымалылармен ерекшеленеді.

Оларға мыналар жатады:

Коуден синдромы (ішек полиптері, макроцефалия, ақыл-ойдың артта қалуы);
Рувалкаба синдромы.

Бақылау бағдарламасы клиникалық симптомдарға, полиптердің санына және гистологиялық табиғатқа байланысты эндоскопиялық бағалауды (гастроскопия, колоноскопия + бейнекапсула) қамтиды.

Эндоскопиялық скрининг әдетте отбасылық анамнезі бар және симптомдары бар балаларда 12 жастан бастап жүргізіледі.

Ауыр қан кетуді тудыруы мүмкін церебральды және ірі тамырлардың артериовенозды ақауларының жоғары қаупіне байланысты бейнелеуді зерттеу (ми және жүрек МРТ) маңызды.