Сирек кездесетін аурулар: микробүрлілерді қосу ауруы (MVID) немесе микровиллярлық атрофия (MVA)

By Криштиану Антонино On Мамыр 19, 2023

Қосылған микровилли ауруы - жаңа туған нәрестелерде көп мөлшердегі сулы диареямен көрінетін сирек ауру.

Бұл нәрестелерді өмір бойы тек веноздық жолмен (парентеральды тамақтану) тамақтандыру арқылы емделеді.

Микробүрлілердің атрофиясы (МВА) деп те аталатын микробүрінділерді қосу ауруы (MVID) ішектің шырышты қабатының, атап айтқанда энтероциттердің апикальды шекарасының (сыртқы шекарасы немесе қылшық шекарасы) өзгеруінен туындаған ішектің генетикалық ауруы. ішектің бүршіктерін жабатын және оның қызметі қоректік заттарды сіңіру болып табылатын ішек қабырғасы.

Ол алғаш рет 1978 жылы сипатталған және ішектің толық тынығуына қарамастан өтпейтін тұрақты сулы диареяның нәресте кезінде (ерте басталған түрі) пайда болуымен сипатталады.

Кейінірек, өмірдің алғашқы екі-үш айынан кейін пайда болатын жағдайлар да сипатталған (кеш басталған нысан).

Сирек кездесетін АУРУЛАР? КӨБІРЕК БІЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Қосылған микробүрлі ауруы өте сирек кездесетін туа біткен ауру

Еуропада MVID бар бірнеше жүз бала бар.

Жиілігі инбридинг деңгейі жоғары елдерде ең жоғары, бұл аутосомды-рецессивті берілуді болжайды.

Ерте басталатын науқастардың көпшілігінде MYO5B генінде өзгеріс (мутация) болады, бұл генде миозин Vb өндіру нұсқаулары бар, ол жасуша ішіндегі молекулалар мен бөлшектерді тасымалдауға және микробүрінділердің өсуіне қатысады.

Кеш басталған микробүрлі ауруы бар балаларда STX3 гені өзгереді (мутация), онда энтероциттердің (жасушалар) ішінде қоректік заттардың тасымалдануын басқару үшін маңызды болып табылатын жасуша полярлығын сақтауға қатысатын ақуыз 3 синтаксині өндіру нұсқаулары бар. бұл ішекті сызады).

Аурудың екі түрі де аутосомды-рецессивті негізде тұқым қуалайды: гендердің екі көшірмесі де, аналық және әкелік тегі өзгерген (мутация).

Ата-аналар өзгерген геннің тек бір көшірмесін алып жүреді және олар ауырмайды, бірақ олар әр жүктілікте (25% ықтималдық) микробүрлі ауруы бар баланың болуы қаупі бар.

Ауру балалардың жүктілігі мен босануы әдетте қалыпты.

Ең болжамды симптом - бұл өмірдің алғашқы бірнеше күнінде басталып, өмірдің алғашқы 24 сағатында дене салмағының 30% -на дейін жоғалатыны соншалық, ауыр сусыз диарея, бұл ауыр сусыздандыруға әкеледі.

Бұл көбінесе өмірге қауіп төндіреді, өйткені нәжістің жоғалуы айтарлықтай (тәулігіне 150-ден 300 мл/кг-ға дейін) және натрийдің өте жоғары үлесін (шамамен 100 ммоль/л) қамтиды.

Толық және ұзаққа созылған ішек тынығуы (аш ұстау) нәжіс көлемін азайтуы мүмкін, бірақ оны қалыпқа келтірмейді: жоғалтулар, тіпті аш қарынға да, әрқашан дерлік 150 мл/кг/тәуден жоғары болып қалады.

Ауру өмірдің алғашқы күндерінде пайда болған кезде, бүйрек функциясының өзгеруі тек ауыр сусызданудан ғана емес, сонымен бірге аурудың бүйректік зақымдануынан да болуы мүмкін: бүйрек түтікшелі эпителийі ішек эпителийі сияқты поляризация ақауын көрсетеді. .

Дегенмен, бүйректің зақымдануы кейінірек азаяды немесе сусызданудан туындаған нефрокальциноз (бүйректегі кальцийдің артық жиналуы) түрінде сақталады.

Кейбір балаларда өт жолдарын қаптайтын эндотелий жасушаларында поляризацияның өзгеруіне байланысты бауыр қызметі де бұзылуы мүмкін.

Бұл бауыр шығаратын өттің тоқырауын және қандағы өт қышқылдарының жоғары концентрациясынан туындаған айтарлықтай қышуды тудыруы мүмкін, оны өт жолдары арқылы жою мүмкін емес.

Нәжіспен сұйықтықтың көп жоғалуы микробүрлі ауруы бар барлық балалар су мен тұздармен шұғыл түрде толықтыруды және ішілік алмастырғыш тамақтануды (парентеральды тамақтану) қажет ететінін білдіреді.

Микробүрлі кірмелер ауруына күдік метаболикалық ацидоз (ағзада қышқылдардың жиналуы) және сусыздану кезіндегі гипотония белгілері (бұлшықет күші төмендеуі) тез дамитын қарқынды диареясы бар нәресте немесе жас бала жағдайында клиникалық болып табылады.

Бұл бұзылыспен басқа ешқандай симптомдар байланысты емес, бірақ балалардың көпшілігінде холестаз (бауырдан ішекке ағып кетпейтін өттің тоқырауы) және бауыр жеткіліксіздігінің даму қаупі бар.

Ішек биопсиясы бар асқорыту трактінің эндоскопиясы орындалады, ол микробүрлі ауруын диагностикалаудың негізі болып табылады.

Алайда гистологиялық талдау жарық микроскоптарымен де, электронды микроскоптармен де жүргізілуі керек.

Асқазан-ішек жолының тікелей эндоскопиялық талдауы шырышты қабаттың аздап қызаруы немесе сирек жағдайларда вилл атрофиясының жанама белгілері сияқты шамалы спецификалық емес өзгерістерді қоспағанда, шын мәнінде толығымен қалыпты болып табылады.

Керісінше, гистологиялық талдау спецификалық өзгерістерді анықтайды (негізінен аш ішекте және аз дәрежеде тоқ ішекте).

Стандартты гистология (жарық микроскопының астында) бүршіктердің атрофиясының өзгермелі дәрежесін (нашар дамуы) көрсетеді (шырышты қабық «жұқа шырышты қабық» түрінде көрінеді).

Тағы бір тән белгі - жетілмеген энтероциттердің шыңында түйіршіктердің жиналуы.

Электрондық микроскопияда энтероциттерге тән инклюзия денелері («қосалған микробүрсілер») көрінеді.

Қосылған микробүрлі ауруының диагностикасы қиын және оны емдеу керек немесе кем дегенде тәжірибелі патологтар растауы керек.

Инклюзиялық микробүрінділер ауруын ішек эпителий дисплазиясынан немесе «үйірлі» энтеропатиядан, ерте басталатын қабыну ауруларынан және аутоиммунды энтеропатиялардан, сондай-ақ ерте басталатын емделмейтін диареяның басқа түрлерінен (хлоргидорея және туа біткен диарея, глюкокорпоз, глюкокортикулярлық ауру) ажырату керек. - изомалтаза тапшылығының диареясы) және жиірек ішек жеткіліксіздігінің басқа түрлерімен (мысалы, созылмалы ішек өтімсіздігі немесе басқа ішек моторикасының өзгеруі).

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Ауыр диареяның салдары болып табылатын микробүрлі ауруды қоса алғанда жиі кездесетін асқынулар дегидратацияның және метаболикалық декомпенсацияның жедел эпизодтары болып табылады.

Сусызданудан туындаған қан көлемінің төмендеуі азды-көпті ауыр неврологиялық және психологиялық нәтижелермен және когнитивті дамудың кешігуімен уақытша ишемияға (мидың жеткіліксіз қанмен қамтамасыз етілуіне) әкелуі мүмкін.

Дәл сол себепті бүйрек қызметі де бұзылуы мүмкін.

Бұл жағдайда парентеральді тамақтану нағыз өмірді құтқаратын терапия болып табылады және оны үлкен тәжірибесі бар қызметкерлер дайындауы және жүргізуі керек, әсіресе кішкентайлардың бастапқы тұрақтандыру кезеңінде, бұл көбінесе қоректік пакеттердің көлемі мен құрамын үздіксіз түзетуді қамтиды. құйылады.

Бұл ауруға тән парентеральды тамақтанудың және ауыр созылмалы ішек жеткіліксіздігінің негізгі асқынулары холестаз (өт жою ақаулары) және/немесе бауыр жеткіліксіздігі болып табылады.

Артық калориядан аулақ болуға және ең қолайлы липидті құрамдарды таңдауға назар аударуға кеңес беретін нұсқауларға сәйкес мұқият парентеральды тамақтануды жүргізу арқылы бауыр жеткіліксіздігінің алдын алуға болады.

Холестаз, егер негізгі аурумен байланысты болса және өмірдің алғашқы айларында болса, уақыт өте келе нашарлайды.

Байқау керек басқа асқынулар - жұқпалы асқынулар, туындаған орталық веналық катетер- байланысты сепсис және тромбоздық асқынулар.

Бұл асқынулар парентеральді тамақтануды болдырмауы мүмкін және ішектің немесе бауыр-ішектің біріктірілген трансплантациясының орындылығын болжауы мүмкін.

Осы уақытқа дейін микробүрлі ауруларының шешуші емі жоқ, соның ішінде

Қабынуға қарсы препараттар, соның ішінде стероидтар мен антисекреторлық препараттар (сандостатин немесе лоперамид) диарея мен нәжістің жоғалуын айтарлықтай өзгертпейді.

Пациенттердің өмір сүруі парентеральды тамақтануға байланысты, оны ертерек бастау керек, өйткені бұл оларды тұрақтандырудың және метаболикалық декомпенсациядан болатын өлімнің алдын алудың жалғыз құралы.

Сондықтан микробүрлі ауруларына күдікті балаларды мүмкіндігінше тезірек жоғары мамандандырылған балалар гастроэнтерологиялық орталықтарына жіберу маңызды.

Парентеральды тамақтану өте ұзақ уақыт бойы жүргізілуі керек және қазіргі уақытта ішек трансплантациясының жалғыз баламасы болып табылады.

Соңғысын оқшауланған ішек трансплантаты немесе біріктірілген бауыр-ішек трансплантаты ретінде жасауға болады.

Алайда, трансплантацияны қолдану парентеральді қоректендірудің оның жалғасуын қауіпті ететін ауыр асқынуларға тап болған жағдайда ғана көрсетіледі (тамақтану жеткіліксіздігі).

Ең үлкен итальяндық және еуропалық жағдай тарихында парентеральді тамақтанатын науқастардың ұзақ өмір сүруі трансплантацияланған науқастарға қарағанда жоғары.