Сирек кездесетін генетикалық аурулар: ұзақ QT синдромы

By Криштиану Антонино On Dec 18, 2022

Ұзын QT синдромы – қатерлі аритмияны тудыруы мүмкін сирек кездесетін генетикалық ауру. Емдеу бета-блокаторлық препараттарды қолдануға негізделген

Ұзақ QT синдромы – сирек кездесетін генетикалық бұзылыс (жалпы популяциядағы 1 адамнан 2000 адам) электрокардиограммада QT аралығы деп аталатын интервалдың ұзаруымен (жүрек жиырылғаннан кейін «қайта зарядталатын» уақыт) сипатталады, сондықтан қатерлі аритмияның ықтимал пайда болуымен.

Қатерлі аритмиялар жүрек соғуын, естен тану және кенет өлімді тудыруы мүмкін.

ДЕФИБРИЛЛЯТОРЛАР ЖӘНЕ ТҰРАҚТЫ ЖӘРДЕГЕН МЕДИЦИНАЛЫҚ ҚҰРАЛДАР ЖӨНІНДЕГІ ӘЛЕМДЕГІ ЖЕТЕКШІ КОМПАНИЯ? EMERGENCE EXPO КӨРСЕТКІСІНДЕГІ ZOLL СТӨНІНЕ ҚАРАҢЫЗ

Ұзын QT синдромы жүректің электрлік тұрақтылығына қатысатын белгілі бір ақуыздардың генетикалық негізделген өзгеруінен туындайды.

Бүгінгі күні өзгерген кезде ауруды тудыруы мүмкін барлығы он жеті ген анықталды.

Табылған әртүрлі пішіндердің прогрессивті нөмірленуі бар және 1, 2 және 3 пішіндері бірінші рет ашылғандар, өйткені олар ең жиі кездеседі.

Олар сондай-ақ ең көп зерттелген.

ЖҮРЕК ҚОРҒАУ ЖӘНЕ ЖҮРЕК-өкпе реанимациясы? КӨБІРЕК МӘЛІМЕТ АЛУ ҮШІН Төтенше жағдай ЭКСПО-сында EMD112 стендіне ҚАЗІР КІРІҢІЗ.

Өмірге қауіп төндіретін аритмияны тудыратын ерекше оқиғалар ұзақ QT синдромының үш негізгі генетикалық формасы үшін белгілі:

1 типті аурумен ауыратын науқастарда, ең үлкен генетикалық топша, өлімге әкелуі мүмкін жүрек эпизодтарының көпшілігі спорттық белсенділік кезінде орын алады;

2 типті аурумен ауыратын науқастар эмоциялар мен кенеттен болатын шуларға, мысалы, телефонның қоңырауы немесе оятқыш сағатына өте сезімтал.

Сонымен қатар, әйелдер босанғаннан кейінгі кезеңде жоғары тәуекелге ұшырайды;

3 типті науқастарда демалу немесе ұйқы кезінде эпизодтар жиі кездеседі.

Ұзақ QT синдромы бар барлық емделушілерде өмірге қауіп төндіретін аритмиялардың басталуына әкелуі мүмкін QT аралығының одан әрі ұзаруын тудыруы мүмкін препараттарды қабылдаудан аулақ болу керек.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? КӨБІРЕК БІЛУ ҮШІН ЭКСПО Төтенше жағдайдағы ЮНИАМО – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Ұзақ QT синдромын емдеу жүректі физикалық немесе психологиялық стресстен қорғайтын, бета-блокаторлар деп аталатын препараттармен терапияға негізделген.

Кейбір жағдайларда бета-блокаторларды Мексилетинмен біріктіруге болады (2 немесе 3 типті формаларда) және осылайша аурудың симптомдарының алдын алуда тиімдірек.

Кейде, кейбір өте ауыр науқастарда кардиостимулятор немесе кардиохирургия сияқты құрылғы дефибриллятор имплантацияланады, ол жүрек соғысын реттеуге және жүрек тоқтаған жағдайда өмірді сақтауға көмектеседі.

Автоматты дефибриллятор имплантациясына дейін де қолданылатын тағы бір тәжірибе торакоскопия арқылы сол жақ ганглиостэктомия (жүрек соғуын реттейтін нервтерге операция).

Жүргізіліп жатқан зерттеулер болашақта ауру генін өзгертуге және қалыпқа келтіруге мүмкіндік береді.