Patologie a carico del cuore: l'amiloidosi cardiaca
Con il termine amiloidosi si indica un gruppo di condizioni reti, gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organ di tutto il corpo
Le proteine si originalano da aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale; normalmente questo permette loro di svolgere le loro funzioni nelle cellule.
Questo ripiegamento production l'amiloide, sostanza che a differenza delle proteine non si degrada facilmente, sostanza che depositandosi causa il malfunzionamento di organ e tessuti.
Ne conseguono così le amiloidosi
I depositi amiloidi interesseranno maggiormente gli organ, come ad esempio cuore, reni e fegato, si parlerà in questo caso di amiloidosi sistemica; è più raro che possano interessare una parte del corpo e in questo caso prenderà il nome di amiloidosi localizzata.
L'accumulo di amiloide non curato, porta ad uno scarso o totale funzionamento dell'organo interessato; organo che a seconda della sua importanza per le funzioni vitali dell'organismo, può anche portare al decesso.
Le proteine che possono portare alla formazione di amiloidi, sono apie 30; Italijoje, i casi di amiloidosi si agggirano intorno a 800 l'anno.
SINTOMI DI UN'AMILOIDOSI
Ad essere colpito da amiloidosi può essere qualsiasi organo; i sintomi che si manifesteranno dipenderanno dall'organo interessato dall'acumulo di proteine anomale.
Quando vi sarà accumulo nei reni, si avrà insufficienza renale. Altri sintomi saranno: stanchezza, debolezza ir inapptenza.
Se dovesse esserci accumulo di amiloide nel cuore, potrebbe portare ad un aumento delle dimensioni dello stesso compromettendone la funzione di pompaggio del flusso sanguigno al resto del corpo.
L'amiloide danneggerà progresuojantis širdies ląstelinės ligos funkcionavimas.
Le pareti si irrigidiranno e avranno un rilascio rallentato, si andrà incontro a disfunzione diastolica, e anche la forza di contrazione si ridurrà, si andrà incontro a disfunzione sistolica.
I sintomi come palpitazioni e dispnea, si paleseranno progressivamente, con la comparsa di aritmie atriali e ventricolari fino allo scompenso cardiaco congestizio.
Altri probabili sintomi possono essere: sensazione di svenimento associata a vertigini; intorpidimento o sensazione di formicolio alle estremità di arti inferiori e superiori; schiumosa šlapimas; battito cardiaco irregolare; dolore toracico; viduriavimas ar kostipazija; macchie di sangue sulla pelle; karpinio tunelio sindromas.
L'amiloidosi, potrebbe anche causare problemi alla memoria, alla formulazione e alla velocità di pensiero, al linguaggio, nella comprensione.
L'amiloidosi primaria si avrà quando ci sarà un'anomalia nelle cellule plasmatiche presenti nel midollo osseo che porterà ad un'eccessiva produzione di proteine a catene leggere, ecco perché prenderà il nome di amiloidosi a catena leggera.
Solitamente le catene leggere formano parte degli anticorpi, che in caso di amiloidosi kiekno prodotte in grandi quantità, finiranno con l'aggregarsi in fiber lineari e rigid che il corpo non è in grado di eliminare e si si ento pertanto dei depositi in nervi o fegato.
Le amiloidosi a catena leggere non sono ereditarie.
Tra le amiloidosi meno comuni troviamo:
- amiloidosi reattiva a infiammazione cronica, che si verificherà a seguito di una malattia infiammatoria di lunga durata, come l'artrite reumatoide. Curare la malattia che l'ha causata spesso impedisce che l'amiloidosi peggiori e può apportare quindi miglioramenti;
- amiloidosi ereditaria, deriva dall'ereditarietà. Se ad essere colpito sarà il fegato, e le sue funzioni saranno compromisse, potrebbe essere necessario il trapianto;
- amiloidosi ATTR, priežastinis depozitas di amiloidi costituiti da una proteina chiamata transtiretina (TTR). Potrebbero essere sia ereditarie che non.
L'amiloidosi da transtiretina potrebbe richiedere in alcuni casi il trapianto di fegato o cuore.
La diagnosi di amiloidosi a catena leggera può essere complicata in quanto i sintomi che causa sono generici; si può avere conferma di amiloidosi eseguendo una biopsia della parte del corpo colpita al fine di verificare la presenza di proteine amiloidi.
Il prelievo del tessuto varia a seconda dell'aria interessata, al fine di accertarsi di essere in presenza di amiloidosi.
In alcuni casi verrà eseguita prelevando minime quantità di grasso dalla pancia tramite l'utilizzo di un ago; in caso di biopsia dell'intestino verrà prelevato del tessuto durante l'endoscopia.
Al fine di diagnosticare l'amiloidosi, potranno essere effettuati
- l'elettrocardiogramma al fine di verificare lo stato di salute del cuore;
- scintigrafia SAP che mediante l'iniezione di une versione radioattiva della proteina amiloide permetterà di identificare e localizzare i depositi amiloidi presenti nel corpo.
Non ci sono, attualmente, terapie volte alla rimozione dei depositi collegati all'amiloidosi a catena leggera.
Le terapie hanno però lo scopo di prevenirne l'ulteriore produzione e tenere sotto controllo i problemi che potrebbero scatenarsi negli organ colpiti; questo permetterà al corpo di avere uno spazio temporale che gli permetterà di poter eliminare i depositi prima che possano formarsene di nuovi.
Nella stragrande maggioranza dei casi sarà necessario ricorrere alla chemiotherapy al fine di eliminare le cellule del midollo osseo anomale impedendo loro di produrre proteine anormali.
Coloro i quali saranno affetti da insufficienza renale per via dell'accumulo di amiloide nei reni, potrebbe essere necessario ricorrere al trapianto; e per evitare che possa verificarsi accumulo di amiloide anche nel nuovo organo, sarà necessario ricorrere alla chemioterapia.
Bisognerà, seguito della chemioterapia, effettuare controlli ogni circa sei mesi per non incappare in recidive.
Recidive che se dovessero ripresentarsi richiederanno nuovamente il ricorso alla chemioterapia.
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