Sykdommer som påvirker hjertet: hjerteamyloidose

By Cristiano Antonino On August 25, 2023

Begrepet amyloidose refererer til en gruppe sjeldne, alvorlige tilstander forårsaket av avleiringer av unormale proteiner, kalt amyloider, i vev og organer i hele kroppen

Proteiner stammer fra aminosyrer som foldes til en tredimensjonal form; normalt lar dette dem utføre sine funksjoner i celler.

Denne foldingen produserer amyloid, et stoff som, i motsetning til proteiner, ikke lett brytes ned, et stoff som når det avsettes fører til at organer og vev ikke fungerer.

Dette resulterer i amyloidose

Amyloidavleiringer vil stort sett påvirke organer, som hjerte, nyrer og lever, i så fall vil det kalles systemisk amyloidose; det er sjeldnere at de kan påvirke en del av kroppen, i så fall vil det bli kalt lokalisert amyloidose.

Ubehandlet amyloidakkumulering fører til dårlig eller total funksjon av det berørte organet; et organ som, avhengig av dets betydning for kroppens vitale funksjoner, til og med kan føre til døden.

Det er rundt 30 proteiner som kan føre til amyloiddannelse; i Italia er tilfeller av amyloidose rundt 800 per år.

SYMPTOMER PÅ AMYLOIDOSE

Ethvert organ kan bli påvirket av amyloidose; symptomene som oppstår vil avhenge av organet som påvirkes av akkumulering av unormale proteiner.

Når det er opphopning i nyrene, vil nyresvikt oppstå. Andre symptomer vil være tretthet, svakhet og mangel på matlyst.

Hvis det er amyloidakkumulering i hjertet, kan det føre til en økning i hjertets størrelse, og svekke dets funksjon for å pumpe blodstrømmen til resten av kroppen.

Amyloid vil gradvis skade funksjonen til hjertecellene.

Veggene vil stivne og få en bremset frigjøring, diastolisk dysfunksjon vil oppstå, og sammentrekningskraften vil også reduseres, systolisk dysfunksjon vil oppstå.

Symptomer, som hjertebank og dyspné, vil gradvis manifestere seg, med utseende av atrielle og ventrikulære arytmier opp til kongestiv hjertesvikt.

Andre sannsynlige symptomer kan omfatte: svimmelhet forbundet med svimmelhet; nummenhet eller prikkende følelse i ekstremiteter av nedre og øvre lemmer; skummende urin; uregelmessig hjerterytme; brystsmerter; diaré eller forstoppelse; blodflekker på huden; Karpaltunellsyndrom.

Amyloidose kan også forårsake problemer med hukommelse, formulering og tankehastighet, språk og forståelse.

Primær amyloidose vil oppstå når det er en abnormitet i plasmacellene i benmargen som fører til en overdreven produksjon av lettkjedeproteiner, og det er derfor det kalles lettkjedeamyloidose.

Vanligvis utgjør de lette kjedene en del av antistoffer, som ved amyloidose vil produseres i store mengder, vil etter hvert aggregere til lineære, stive fibre som kroppen ikke klarer å eliminere og det vil derfor dannes avleiringer i hjerte, nyrer, nerver eller lever.

Lettkjedede amyloidoser er ikke arvelige.

Mindre vanlige amyloidoser inkluderer:

kronisk inflammatorisk reaktiv amyloidose, som vil oppstå som følge av en langvarig inflammatorisk sykdom, som revmatoid artritt. Behandling av sykdommen som forårsaket den forhindrer ofte at amyloidosen forverres og kan dermed gi forbedringer;
arvelig amyloidose, som følge av arv. Hvis leveren er påvirket, og dens funksjon er svekket, kan transplantasjon være nødvendig;
ATTR amyloidose, forårsaket av amyloidavleiringer som består av et protein kalt transthyretin (TTR). Det kan være både arvelig og ikke-arvelig.

Transthyretin amyloidose kan i noen tilfeller kreve en lever- eller hjertetransplantasjon.

Diagnosen lettkjedeamyloidose kan være komplisert ettersom symptomene den forårsaker er generiske; amyloidose kan bekreftes ved å utføre en biopsi av den berørte kroppsdelen for å sjekke forekomsten av amyloidproteiner.

Vevsprøvetaking varierer avhengig av luften som påvirkes for å fastslå om amyloidose er tilstede.

I noen tilfeller vil det bli utført ved å ta små mengder fett fra magen med en nål; ved en biopsi av tarmen vil det bli tatt vev under endoskopi.

For å diagnostisere amyloidose kan følgende utføres

elektrokardiogram for å sjekke hjertets helse;
SAP-scintigrafi som ved å injisere en radioaktiv versjon av amyloidproteinet vil gjøre det mulig å identifisere og lokalisere amyloidavleiringer i kroppen.

Det finnes foreløpig ingen terapier som tar sikte på å fjerne avleiringer forbundet med lettkjedeamyloidose.

Imidlertid er terapier rettet mot å forhindre deres videre produksjon og holde kontroll på problemene som kan utløses i de berørte organene; dette vil tillate kroppen å ha et vindu med mulighet til å eliminere avleiringene før nye kan dannes.

I de aller fleste tilfeller vil kjemoterapi være nødvendig for å eliminere unormale benmargsceller ved å hindre dem i å produsere unormale proteiner.

De som vil lide av nyresvikt på grunn av amyloidakkumulering i nyrene, kan måtte ty til transplantasjon; og for å hindre opphopning av amyloid også i det nye organet, vil cellegift være nødvendig.

Det vil være nødvendig, etter cellegiftbehandling, å ha kontroller hver sjette måned eller så for å unngå tilbakefall.

Tilbakefall som, dersom de skulle gjenta seg, vil kreve cellegiftbehandling igjen.