Rzadkie choroby genetyczne: Zespół długiego QT
Zespół długiego QT jest rzadką chorobą genetyczną, która może powodować złośliwe zaburzenia rytmu serca. Leczenie opiera się na stosowaniu leków beta-adrenolitycznych
Zespół długiego QT to rzadka choroba genetyczna (1 na 2000 osób w populacji ogólnej) charakteryzująca się wydłużeniem w elektrokardiogramie odstępu zwanego odstępem QT (czas, w którym serce „doładowuje się” po skurczu) i w związku z tym przez możliwość wystąpienia złośliwych zaburzeń rytmu.
Złośliwe zaburzenia rytmu mogą powodować kołatanie serca, omdlenia i nagłą śmierć.
Zespół długiego odstępu QT jest spowodowany genetycznie uwarunkowaną zmianą niektórych białek biorących udział w stabilności elektrycznej serca
Do tej pory zidentyfikowano łącznie siedemnaście genów, które po zmianie mogą powodować chorobę.
Różne znalezione formy mają numerację progresywną, a formy 1, 2 i 3 są odkrywane jako pierwsze, ponieważ występują najczęściej.
Są też najlepiej przebadane.
Specyficzne zdarzenia wywołujące zagrażające życiu zaburzenia rytmu są znane w przypadku trzech głównych form genetycznych zespołu wydłużonego odstępu QT:
U pacjentów z chorobą typu 1, największą podgrupą genetyczną, większość epizodów sercowych, które mogą spowodować śmierć, występuje podczas aktywności sportowej;
Pacjenci z chorobą typu 2 są szczególnie wrażliwi na emocje i nagłe dźwięki, takie jak dzwonienie telefonu czy budzik.
Ponadto wydaje się, że kobiety są bardziej narażone na ryzyko w okresie poporodowym;
Pacjenci z typem 3 mają częstsze epizody podczas odpoczynku lub snu.
U wszystkich pacjentów z zespołem wydłużonego odstępu QT należy unikać podawania leków mogących powodować dalsze wydłużenie odstępu QT, co może prowadzić do wystąpienia zagrażających życiu zaburzeń rytmu.
Leczenie zespołu wydłużonego QT opiera się na terapii lekami chroniącymi serce przed stresem fizycznym lub psychicznym, tzw. beta-blokerami
W niektórych przypadkach beta-adrenolityki można łączyć z Mexiletine (w postaci typu 2 lub typu 3) i tym samym okazują się one skuteczniejsze w zapobieganiu objawom choroby.
Czasami u niektórych bardzo poważnych pacjentów urządzenie takie jak rozrusznik serca lub rozrusznik serca Defibrylator wszczepiane są implanty, które pomagają regulować bicie serca i ratować życie w przypadku zatrzymania akcji serca.
Inną praktyką stosowaną jeszcze przed wszczepieniem automatycznego defibrylatora jest lewostronna gangliostelektomia przez torakoskopię (operacja nerwów regulujących bicie serca).
Trwające badania pozwolą w przyszłości na modyfikację i normalizację chorego genu.
Czytaj także
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Rzadkie choroby: zespół Rothmunda-Thomsona
Rzadkie choroby: rosyjski ekonomista Anatolij Czubajs z rozpoznaniem zespołu Guillain Barré
Choroby ultrarzadkie: opublikowano pierwsze wytyczne dotyczące zespołu Malana
Rzadkie choroby: zespół von Hippel-Lindau
Zika powiązana z zespołem Guillain-Barre w nowym badaniu
Rzadkie choroby: dysplazja przegrody wzrokowej
Rzadkie choroby: wrodzony hiperinsulinizm
Deformacje stopy: Metatarsus Addductus lub Metatarsus Varus
Progeria: co to jest, objawy, przyczyny, diagnoza i możliwe leczenie
Zespół długiego QT: przyczyny, diagnoza, wartości, leczenie, leki
Choroba serca: co to jest kardiomiopatia?
Szmery w sercu: co to jest i kiedy się martwić
Syndrom złamanego serca rośnie: znamy kardiomiopatię takotsubo
Co to jest kardiowerter? Omówienie wszczepialnego defibrylatora
„D” jak umarli, „C” jak kardiowersja! – Defibrylacja i migotanie u pacjentów pediatrycznych
Zapalenia serca: jakie są przyczyny zapalenia osierdzia?
Czy masz epizody nagłej tachykardii? Możesz cierpieć na zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (WPW)
Wiedząc, że zakrzepica może interweniować w skrzep krwi
Procedury dla pacjentów: Co to jest zewnętrzna kardiowersja elektryczna?
Zwiększenie siły roboczej EMS, szkolenie laików w korzystaniu z AED
Różnica między kardiowersją spontaniczną, elektryczną i farmakologiczną
Co to jest kardiomiopatia Takotsubo (zespół złamanego serca)?
EKG pacjenta: jak w prosty sposób odczytać elektrokardiogram
Wysiłkowy test wysiłkowy wywołujący komorowe zaburzenia rytmu u osób z interwałem LQT