Objawy i leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

By Krystiana Antonina On Grudnia 7, 2022

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest chorobą genetyczną, dziedziczną, zwykle spowodowaną zmianami przekazywanymi od jednego lub obojga rodziców i dotykającą siatkówki, co wiąże się z degeneracją i postępującą utratą fotoreceptorów, takich jak czopki i pręciki: siatkówka stopniowo zmniejsza swoją zdolność do przesyłają informacje wizualne do mózgu za pośrednictwem nerwu wzrokowego

Objawy i wczesne objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Jednym z głównych objawów, który może wystąpić od najmłodszych lat, są trudności z widzeniem w słabo oświetlonym otoczeniu (pomyśl o ślepocie nocnej); nie tylko to, pacjenci cierpiący na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki skarżą się również na trudności w adaptacji widzenia podczas przełączania z jasnego do ciemnego otoczenia.

Innym charakterystycznym objawem tej choroby jest postępująca utrata lub zwężenie widzenia peryferyjnego.

Stopniowo pojawia się widzenie rurkowe z trudnością w poruszaniu się w środowisku, co prowadzi pacjentów do potykania się lub łatwego uderzania o przedmioty, które znajdują się z boku iw rezultacie nie znajdują się w polu widzenia.

Ponadto pacjent może odczuwać stopniową niezdolność do prawidłowego postrzegania kolorów lub zgłaszać jasne błyski.

Główne przyczyny barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Siatkówka, cienka warstwa tkanki wyściełającej tylną część oka, składa się ze specjalnych komórek nerwowych zdolnych do reagowania na światło: czopków i pręcików, które współpracują ze sobą, aby zapewnić prawidłowe widzenie w normalnych warunkach.

W obecności mutacji genetycznych, które powodują różne formy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, wspomniane komórki nerwowe nie funkcjonują prawidłowo, co skutkuje ograniczeniem i degeneracją widzenia.

Jakie są konsekwencje nieleczonego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki?

W miarę postępu choroby, oprócz postępującej utraty widzenia peryferyjnego, możliwa jest utrata widzenia centralnego: w ciężkich przypadkach widzenie pacjenta może ulec degeneracji aż do ślepoty.

Rozpoznanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Jeśli wystąpi którykolwiek z opisanych powyżej objawów, konieczne jest kompleksowe badanie w celu szybkiego rozpoznania choroby.

Przydatne są w tym przypadku badania

badanie ostrości wzroku
badanie dna oka, czyli tylnej części gałki ocznej;
fluoroangiografia;
badanie pola widzenia.

Kolejnym badaniem szczególnie odpowiednim do rozpoznania tej patologii jest elektroretinogram (ERG), który rejestruje reakcję komórek siatkówki na bodziec świetlny.

W przypadku barwnikowego zwyrodnienia siatkówki wystąpi obniżona lub nieobecna wartość ERG.