Co to jest zespół Carneya?

By Krystiana Antonina On Listopada 27, 2022

Kompleks Carneya to rzadka choroba charakteryzująca się zespołem zmian, które można podsumować w następujący sposób: zmiany skórne związane z nowotworami, które mogą obejmować zarówno narządy wydzielania wewnętrznego, jak i inne

Jest to zatem mnogi endokrynny zespół nowotworowy (tj. choroba, w której kilka gruczołów dokrewnych jest jednocześnie zajętych przez nowotwory).

Gen odpowiedzialny za zespół został zidentyfikowany na chromosomie 17 i nosi nazwę PRKAR1A.

Prawdopodobnie jest onkosupresorem, tj. genem, który normalnie kontroluje i zapobiega rozwojowi nowotworów; jednak gdy jest zmutowany, nie działa, nie może pełnić swojej funkcji, a zatem nie może powstrzymać rozwoju guza.

Epidemiologia zespołu Carneya

Do tej pory znanych jest 338 pacjentów z zespołem Carneya (43% to mężczyźni, 57% to kobiety).

Większość z tych pacjentów (70%) należy do rodzin dotkniętych chorobą, podczas gdy pozostali, przynajmniej pozornie, nie mają dotkniętych chorobą krewnych.

Identyfikację dotkniętych chorobą krewnych komplikuje znaczna niejednorodność kliniczna kompleksu Carneya.

Zmiany, które charakteryzują tę patologię, nie zawsze występują jednocześnie u tej samej osoby; dlatego w rodzinie mogą wystąpić najróżniejsze kombinacje, co utrudnia prawidłową klasyfikację diagnostyczną.

Ponadto mogą wystąpić skoki pokoleniowe, w wyniku których można stracić pamięć o jakichkolwiek dotkniętych przodkach; może to prowadzić do błędnej identyfikacji przypadku jako sporadycznego, podczas gdy wręcz przeciwnie, ma konotacje rodzinne.

Jednak dokładny wywiad rodzinny często pozwala zidentyfikować krewnych lub przodków, którzy mieli określone plamy skórne (piegi) lub oznaki i/lub objawy wyraźnie przypisywane chorobom endokrynologicznym.

Niektóre nowotwory jąder (często spotykane w tej chorobie) mogą prowadzić do niedrożności kanalików nasiennych, a nawet powodować konieczność chirurgicznego usunięcia jąder, co w obu przypadkach prowadzi do znacznego obniżenia płodności u mężczyzny dotkniętego chorobą Carneya.

To oczywiście sprawia, że przenoszenie choroby przez chorych mężczyzn jest statystycznie mniej prawdopodobne, ponieważ ci ostatni są często bezpłodni.

objawy

Zespół Carneya jest zaburzeniem rozwojowym, ponieważ charakterystyczne dla niego zmiany chorobowe często występują w okresie dojrzewania; średni wiek, w którym diagnozowany jest zespół Carneya, wynosi około 20 lat.

Kompleks Carneya charakteryzuje się następującymi zmianami:

Barwione plamy skórne (soczewicowate)

Najczęstszym objawem klinicznym zespołu Carneya są plamy skórne (soczewicowate), które rozwijają się stopniowo podczas wzrostu.

Zwykle, chociaż zmieniona pigmentacja skóry może być już obecna przy urodzeniu, plamy soczewicowate nabierają charakterystycznego rozmieszczenia, gęstości i intensywności kompleksu Carneya w okresie okołopokwitaniowym; w końcu mają tendencję do blaknięcia po 40 roku życia.

Typowymi miejscami dystrybucji są usta, spojówki i błona śluzowa pochwy lub prącia.

Oprócz plam soczewicowatych, inne zmiany skórne, które można znaleźć (choć rzadziej) w zespole Carneya, to znamiona niebieskie, plamy mleczno-kofeinowe lub zmiany odbarwione.

śluzaki

Są to nowotwory (mniej lub bardziej łagodne), które mogą atakować serce lub rzadziej inne narządy.

Najczęstsze są śluzaki serca, które często są wieloośrodkowe, mogą zajmować jedną lub wszystkie komory serca i zwykle pojawiają się w młodości.

Często po początkowym usunięciu chirurgicznym mogą się powtórzyć i wymagać wielu operacji.

Z kolei śluzaki skórne są rzadsze i zwykle obejmują powiekę, przewód słuchowy zewnętrzny i sutki.

Inne opisane lokalizacje to narządy płciowe, część ustna gardła i gruczoły sutkowe, gdzie śluzaki są często obustronne.

Guzkowa pigmentowa dysplazja nadnerczy

Jest to najczęstszy (25% przypadków) guz endokrynologiczny występujący w zespole Carneya.

Jednak ten odsetek może zaniżać częstość tej zmiany; niektóre testy (takie jak test z deksametazonem, znany również jako test Liddle'a) mogą pomóc w identyfikacji pacjentów z tego typu zmianami.

Wapniowy guz wielkokomórkowy Sertolego

Jest to rzadki guz jądra, który w zespole Carneya jest często wieloośrodkowy i obustronny; często objawia się zwapnieniami.

Jednak, choć rzadziej, w jądrach można również znaleźć inne rodzaje guzów.

Guzy przysadki (akromegalia, hiperprolaktynemia)

Akromegalia jest obrazem klinicznym wynikającym z nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu (GH).

Jeżeli to nieprawidłowe wydzielanie nastąpi przed zrośnięciem chrząstki kostnej (tj. przed okresem dojrzewania), prowadzi to do znacznego przyspieszenia tempa wzrostu i osiągnięcia nadmiernych wysokości końcowych (gigantyzmu).

Jeśli natomiast po zakończeniu okresu dojrzewania dochodzi do nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu, dochodzi do akromegalii.

Stan ten charakteryzuje się występowaniem deformacji kości, zwłaszcza dłoni i stóp.

Guzki tarczycy

Guzki tarczycy są bardzo częstym znaleziskiem w zespole Carneya; mogą być łagodne (gruczolaki) lub złośliwe (raki).

Zwykle guzki te pojawiają się w USG tarczycy jako zmiany hipoechogeniczne.

Psammomatous melanocytic schwannoma

Są to rzadkie nowotwory obwodowego układu nerwowego, które choć potencjalnie dotyczą całego układu nerwowego, zlokalizowane są głównie w przewodzie pokarmowym (przełyku i żołądku).

W zespole Carneya guzy te charakteryzują się ciemnym zabarwieniem (ze względu na obecność melaniny), wieloośrodkowością oraz obecnością zwapnień.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Inne nowotwory spotykane rzadziej w zespole Carneya to gruczolak przewodowy piersi i kostniakośluzak (rzadki nowotwór kości).

Biorąc pod uwagę heterogeniczność genetyczną, ważne jest stosowanie jednolitych kryteriów do postawienia diagnozy zespołu Carneya

Diagnozę zespołu Carneya stawia się, gdy spełnione są co najmniej 2 kryteria duże lub 1 kryterium duże i 1 kryterium mniejsze:

Główne kryteria

plamy skórne (soczewicowate)
śluzak
śluzak serca
myksomatoza sutka
guzkowa dysplazja barwnikowa nadnerczy lub paradoksalna odpowiedź na test Liddle'a
akromegalia
zwapniały guz wielkokomórkowy Sertolego lub zwapnienia jąder
guzki lub guzy tarczycy
psammomatous melanocytic schwannoma
niebieski znamię
gruczolak przewodowy piersi
kostno-chrzęstno-śluzak

Drobne kryteria

poszkodowanych krewnych pierwszego stopnia
mutacja genu PRKAR1A

Co zrobić

Ze względu na złożoność kliniczną pacjent cierpiący na zespół Carneya przez całe życie musi przechodzić szereg okresowych badań kontrolnych.

Dorosły pacjent powinien co roku wykonywać badanie echokardiograficzne oraz dawkowanie wolnego kortyzolu i somatomedyny C (IGF-1) w moczu.

U mężczyzn wskazane jest również poszukiwanie guzów jąder za pomocą USG jąder, natomiast u kobiet wskazane jest badanie USG miednicy i piersi.

U obu płci przydatne jest regularne badanie USG tarczycy.

W przypadku dzieci z zespołem Carneya wskazane jest wykonywanie częstych badań echokardiograficznych w pierwszych sześciu miesiącach życia, a następnie raz w roku; dzieci, które przeszły już operację usunięcia śluzaka, powinny nadal być monitorowane, ponieważ śluzaki mogą nawracać.

ponieważ inne zmiany zespołu Carneya zwykle pojawiają się po okresie dojrzewania, nie jest konieczne przeprowadzanie wszystkich innych badań co roku; należy je wykonywać tylko na początku, po postawieniu diagnozy.

Natomiast u dzieci z guzami jąder wskazane jest również wykonanie odpowiednich badań hormonalnych i auksologicznych (ocena tempa wzrostu i wieku kostnego), szczególnie w przypadku obecności już ginekomastii.