Genetyczna choroba serca: zespół Brugadów

By Krystiana Antonina On Czerwiec 13, 2023

Zespół Brugadów to choroba, która najczęściej dotyka młodych mężczyzn w wieku dorosłym. Wada genetyczna dotyczy białek, które kontrolują wnikanie sodu do komórki serca

Brak sodu zmienia funkcję elektryczną serca, powodując arytmie występujące podczas snu

Diagnozę stawia się na podstawie oceny elektrokardiogramu i podania leków wywołujących określone zmiany w elektrokardiogramie oraz badań genetycznych.

Po raz pierwszy została opisana w 1992 roku przez braci Brugadów, którzy od razu zauważyli zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej przy braku strukturalnej choroby serca.

Jest to zaburzenie genetyczne, które obejmuje struktury na powierzchni komórek serca, powodując nieprawidłowe działanie i wynikającą z tego nierównowagę i nieprawidłowości w aktywności elektrycznej, zwiększając ryzyko śmiertelnych zaburzeń rytmu; mogą również wystąpić arytmie, omdlenia przyspieszonego rytmu, omdlenia i omdlenia, a nawet śmiertelne zatrzymanie akcji serca.

Genetyka w zespole Brugadów

Zmiana prądów jonowych w zespole Brugadów ma pochodzenie genetyczne z przenoszeniem autosomalnym dominującym: pierwszą mutacją w zespole jest zmiana w genie kodującym białko tworzące kanał sodowy.

Pewna mutacja genetyczna występuje u około 30% dotkniętych nią pacjentów, ale wraz z rozwojem badań genetycznych opisywane są nowe mutacje w tym i innych genach.

Serce u pacjentów z zespołem Brugadów nie widzi obecności wad wrodzonych, ale pozostaje dotknięte patologiami powodującymi migotanie i zaburzenia rytmu komór.

Diagnozę stawia się, wykluczając patologie wpływające na mięsień sercowy, które można przypisać temu zespołowi.

Inne testy przydatne w wykrywaniu zespołu Brugadów to testy elektrolitowe

Wapń jest podawany dożylnie w sytuacji kontrolowanej przez specjalne instrumenty kliniczne.

Badanie odbywa się w warunkach ambulatoryjnych na oczach zespołu składającego się z kardiologa, anestezjologa i pielęgniarki.

Cechą charakterystyczną tej choroby jest skrajna zmienność obrazu klinicznego i elektrokardiograficznego.

W rzeczywistości elektrokardiogram pacjenta dotkniętego chorobą może zmieniać się nawet w ciągu tego samego dnia, przechodząc od czasów, gdy zapis jest ogólnie normalny, do innych, kiedy może być patologiczny.

W celu monitorowania elektrokardiograficznego wykonuje się 10-minutową infuzję, po której następuje kolejne 10 minut obserwacji.

Jeśli wynik testu będzie pozytywny, konieczne będą dalsze badania i pobyt w szpitalu może zostać przedłużony.

Zostanie podany lek, który zmniejszy funkcję kanału już podejrzewanego o uszkodzenie, uwypuklając brak równowagi prądami repolaryzującymi.

Jak postawić diagnozę

Konieczne jest wykonanie badania kardiologicznego i elektrokardiogramu.

Ten ostatni u osób z zespołem Brugadów nie jest stały i dlatego rozpoznanie patologii może być trudniejsze.

W przypadku podejrzanego śladu należy wykonać EKG metodą Holtera, aby śledzić przebieg elektrokardiogramu przez 24 godziny.

Echokardiogram dałby wyraźniejszy obraz niż jakikolwiek inny rodzaj testu, ponieważ może zbadać strukturę jako całość, ze szczególnym uwzględnieniem zastawek, komór, przerostu i pogrubienia ścian.

W celu ustalenia definicji zespołu musi być dodatkowo obecny jeden z następujących objawów: udokumentowane migotanie komór, polimorficzny częstoskurcz komorowy, członkowie rodziny chorego oraz nagła śmierć poniżej 45 roku życia, indukowalność częstoskurczu komorowego przy zaprogramowanej stymulacji w badaniu elektrofizjologicznym, omdlenie, agonalny oddech nocny.

Przed ustaleniem rozpoznania Brugadów należy wykluczyć przyczyny, które mogą prowadzić do takiego zapisu elektrokardiograficznego: zapalenie mięśnia sercowego, dysplazję arytmogenną prawej komory, przewlekłe przyjmowanie niektórych leków czy po prostu intensywny wysiłek sportowy.

Zaburzenia elektrokardiograficzne w zespole Brugadów są wtórne do braku równowagi między dopływem i odpływem prądu jonowego z komórek serca, zwykle spowodowanego zmniejszoną funkcją kanałów przewodzących napływający prąd sodowy.

O wyglądzie elektrokardiograficznym świadczy obecność prądu odpływu potasu, który jest reprezentowany na poziomie drogi odpływu prawej komory i nie jest równoważony przez prąd odpływu sodu.

Nierównomierny rozkład nierównowagi między prądami repolaryzującymi i depolaryzującymi powoduje ryzyko arytmii ze względu na wyraźną różnicę w polaryzacji sąsiednich obszarów mięśnia sercowego.

Ułatwia to manifestację polimorficznych komorowych zaburzeń rytmu, które mogą prowadzić do migotania komór i zatrzymania krążenia.

Nie każdy z zespołem Brugadów doświadcza w rezultacie zatrzymania akcji serca i nagłej śmierci.

Badanie elektrofizjologiczne wykonuje się w celu wykrycia komorowych zaburzeń rytmu u pacjentów, u których w rodzinie występowały nagłe zgony sercowe.

Jeśli istnieje pozytywność dla niebezpiecznych arytmii komorowych, umieszczenie implantu Defibrylator będzie polecany; umieszczenie jest jedyną terapią uważaną za skuteczną.

Nawet pacjentom „bezobjawowym”, po wykonaniu badań elektrofizjologicznych iw przypadku dodatniego wyniku w kierunku złośliwych komorowych zaburzeń rytmu, zostanie wszczepiony defibrylator.

W przypadku braku możliwości umieszczenia wszczepialnego defibrylatora lub wystąpienia nawracających zaburzeń rytmu serca, w celu zmniejszenia niejednorodności polaryzacji i zmniejszenia ryzyka arytmii, zostanie zastosowana terapia lekowa chinidyną, blokerem zarówno wychodzącego prądu potasowego, jak i sodowego.