O que é retinite pigmentosa?

A retinite pigmentosa (RP) é um grupo de problemas oculares que afetam a retina. Essa condição altera a maneira como a retina responde à luz, dificultando a visão

As pessoas com RP perdem a visão lentamente ao longo do tempo.

Normalmente, porém, eles não ficam completamente cegos.

O que causa a retinite pigmentosa?

A RP é uma condição genética, o que significa que pode ser transmitida nas famílias.

O tipo e a velocidade da perda de visão devido à PR variam de pessoa para pessoa.

Depende da forma da doença.

Sintomas da retinite pigmentosa

A RP pode resultar em perda de visão das seguintes maneiras:

  • Perda da visão noturna. A cegueira noturna é quando você não consegue ver nada no escuro. A visão pode ser normal durante o dia. Quando você começa a perder a visão noturna, leva mais tempo para se ajustar ao escuro. Você pode tropeçar em objetos ou ter dificuldade para dirigir ao entardecer e à noite. Você também pode ter dificuldade para enxergar no cinema ou em outros ambientes pouco iluminados.
  • Perda gradual da visão periférica (lateral). Isso é conhecido como 'visão de túnel'. Você pode esbarrar em objetos enquanto se move. Isso se deve ao fato de você não conseguir ver os objetos abaixo e ao seu redor.
  • Perda da visão central. Algumas pessoas também têm problemas com a visão central. Isso pode dificultar a execução de tarefas detalhadas, como ler ou enfiar a linha na agulha.
  • Problemas de visão de cores. Algumas pessoas podem ter problemas para ver cores diferentes.

Como é diagnosticada a retinite pigmentosa?

A PR pode ser diagnosticada e medida por:

  • Teste genético. Este teste analisa uma amostra de sangue ou outro tecido para ver se você tem certos genes associados a uma doença. Também pode ajudar a determinar o curso provável ou a gravidade da doença e se a terapia genética para substituir o gene defeituoso pode ser útil.
  • Eletrorretinografia. Este teste mede a atividade elétrica da retina, ou seja, sua capacidade de responder à luz. Funciona como o eletrocardiograma, que mede a atividade e a saúde do coração.
  • Teste de campo visual. A RP pode afetar a visão periférica (lateral). O teste de campo visual ajuda a medir a visão lateral e detectar pontos cegos.
  • Tomografia de coerência óptica. Também conhecido como OCT, este exame de imagem obtém imagens especiais e altamente detalhadas da retina. Pode ajudar a diagnosticar RP e descobrir seu impacto na retina.

A retinite pigmentosa pode ser tratada?

Não existe um tratamento único para a RP porque existem mais de 100 genes que a causam.

Os cientistas estão estudando por que e como o RP ocorre nas famílias.

Eles esperam desenvolver tratamentos com base nessas informações.

Algumas pesquisas mostraram que a vitamina A pode retardar a progressão de algumas formas de RP, mas existe a preocupação de que a alta ingestão desses suplementos possa levar ao agravamento de outras doenças oculares.

Seu oftalmologista pode aconselhá-lo sobre os riscos e benefícios da vitamina A e quanto você pode tomar com segurança.

Tomar muita vitamina A pode ser prejudicial e as evidências de seu efeito na progressão da PR não são consistentes.

Portanto, os suplementos de vitamina A não são recomendados atualmente.

Alguns pacientes desenvolvem inchaço da retina e podem ser ajudados por um certo tipo de colírio ou medicação oral.

Também podem ocorrer cataratas ou turvação do cristalino, cujo tratamento alguns pacientes podem necessitar de cirurgia.

Existe também uma 'retina artificial' chamada implante ARGUS II, que pode ser útil para alguns pacientes com perda de visão grave devido a RP.

Uma forma de RP causada por um defeito no gene RPE65 pode agora ser tratada com um medicamento (voretigene neparvovec-rzyl).

Este medicamento é injetado sob a retina durante uma cirurgia ocular chamada vitrectomia.

Os cientistas estão trabalhando duro para desenvolver terapias genéticas para outras formas de RP, por isso é muito importante saber qual defeito genético específico causa RP.

As pessoas com deficiência visual podem aprender a aproveitar ao máximo a visão restante.

Existem muitos dispositivos e maneiras diferentes de fazer as coisas que podem ajudar nas tarefas.

Os especialistas em visão podem ensiná-lo a usar essas ferramentas e técnicas.

Se você tem RP e planeja ter filhos, converse com um conselheiro genético sobre a possibilidade de transmitir essa doença ocular para seus filhos.

Estudos clínicos e futuros tratamentos para retinite pigmentosa

Os pesquisadores estão testando possíveis novos tratamentos para RP.

Estes incluem ensaios clínicos para um tipo de RP chamado retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X.

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fonte

Academia Americana de Oftalmologia

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