Genodermatóza: príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

By Cristiano Antonino On Môže 17, 2023

Genodermatóza je ochorenie kože s genetickým spôsobom prenosu. Preto sa tento termín používa na označenie určitých kožných ochorení, ktoré majú dedičnú zložku

Dieťa môže byť postihnuté a môže sa u neho vyvinúť choroba, ak je nosný gén prijatý iba od jedného z dvoch rodičov v prípade dominantného prenosu choroby; ak je genetický prenos recesívny, u dieťaťa sa ochorenie rozvinie len vtedy, ak dostane nosný gén od otca aj matky.

Genodermatóza: čo to je?

Termín genodermatóza sa týka dermatologických syndrómov a/alebo chorôb, ktoré sú spôsobené jednou alebo viacerými genetickými zmenami.

Termín genodermatóza pochádza z gréckeho „geno“, čo znamená gény, a „dermatóza“, čo znamená kožné ochorenia.

V priebehu rokov ich bolo popísaných viac ako 200 a takmer vždy ide o zriedkavé ochorenia s incidenciou pod 5:10000.

Genodermatóza: typy a klasifikácia

Genodermatózy môžu byť charakterizované poruchami epidermis a keratinizáciou.

Ichtyóza, epidermolysis bullosa, Sybertova keratodermia a Darierova choroba patria do tejto skupiny ochorení.

V skupine genodermatóz s palmoplantárnou keratodermatózou nachádzame namiesto toho neepidermolytickú palmoplantárnu keratodermiu, epidermolytickú palmoplantárnu keratodermiu a lorikrínovú keratodermiu.

Genodermatózy s abnormalitami spojivového tkaniva, kolagénu a elastického tkaniva zahŕňajú cutis laxa, Ehlersov-Danlosov syndróm, Urbach-Wietheho syndróm a niektoré formy kožnej mastocytózy.

V oblasti genodermatóz s abnormalitami v oprave DNA sú syndrómy predčasného starnutia, Wernerov syndróm a xeroderma pigmentosum.

Naproti tomu acrodermatitis enteropathica, fenylketonúria, porphyria cutanea tarda a hepatoerytropoetická porfýria sú genodermatózy spojené s metabolickými abnormalitami.

Tie spojené s abnormalitami pigmentácie sú okulo-kožný albinizmus, piebaldizmus a Waardenburgov syndróm.

Genodermatózy nachádzame aj s abnormalitami kožných adnex (vlasy, vlasy, nechty) ako vrodená kožná aplázia, Adamsov-Oliverov syndróm, leukonichia a pachyonychia congenita.

Genodermatózy spojené s imunodeficienciou zahŕňajú Chédiak-Higashiho syndróm, Wiskott-Aldrichov syndróm a dedičný angioedém.

Na druhej strane, genodermatózy spojené s malformáciou neurálnej lišty sú neurofibromatóza typu 1 a Bournevilleova tuberózna skleróza.

Nakoniec nachádzame genodermatózy, ktoré sú spojené s onkogénnymi faktormi, ako je bazocelulárny karcinóm, epidermodysplasia verruciformis a Peutz-Jeghersov syndróm.

príznaky

Príznaky genodermatózy môžu byť veľmi rôznorodé, keďže súvisia s jednotlivými ochoreniami.

U niektorých pacientov môže byť ochorenie takmer asymptomatické, v iných prípadoch sú príznaky celkom zrejmé.

Diagnóza

Diagnóza sa robí s pomocou dermatológa a genetika.

Po zistení príčiny genodermatózy a jej typu sa pacient môže obrátiť na najvhodnejšieho špecialistu.

Terapia a liečba genodermatóz

Liečba genodermatóz, ak je to potrebné, je zvyčajne zameraná na kožné symptómy alebo na liečbu kožných nádorov pre formy, ktoré zvyšujú riziko.

Prítomnosť prípadu v rodine by mala nasmerovať pacienta a lekára, aby vykonali štúdiu a prehľadali rodokmeň, aby objasnili, ako sa choroba prenáša.

Páry, ktoré plánujú mať dieťa, by sa mali poradiť s genetikom a zvážiť použitie prenatálnych diagnostických testov.

Genodermatóza: ichtyóza

Najbežnejšou a najznámejšou formou genodermatózy je ichtyóza. Ide o kožné ochorenie súvisiace s keratinizáciou.

Výraz „ichtyóza“ pochádza z gréckeho „Iχτυς“, čo znamená „ryba“, čo naznačuje šupinatú pokožku postihnutých osôb.

Zvyčajne sa prvé príznaky ichtyózy objavia skoro po narodení alebo v prvom roku života.

Stav sa môže prejaviť jednoducho ako suchá koža, ale môže sa vyvinúť aj do oveľa závažnejšej formy so zhrubnutím spojeným s lamelami a šupinami, ktoré znetvorujú fyziognómiu dojčaťa.

Problém je často taký zjavný a nepríjemný, že spôsobuje vážne psychologické problémy úzkosť u chorých.

Zmena keratinizácie spôsobuje nahromadenie odumretých buniek, ktoré sa prekrývajú jedna cez druhú.

Nakoniec sa usadzujú, čím vznikajú vlastnosti typické pre suchú pokožku.

Ichtyóza môže v závislosti od jej závažnosti viesť k vážnym fyzickým aj psychickým následkom.

Súvisiace príspevky