Farebná slepota: čo to je?
Farbosleposť – alebo dyschromatopsia – je stav, ktorý vedie postihnutého k rozvoju trvalej neschopnosti rozoznávať a vnímať farby.
Toto zmenené vnímanie ovplyvňuje – v závislosti od prípadu – všetky stupne farebnej škály alebo len niektoré z nich.
Termín „farebná slepota“ je pomenovaný po Johnovi Daltonovi, ktorý prvýkrát – v roku 1794 – opísal túto konkrétnu poruchu vo svojom článku „Mimoriadne fakty spojené s farebným videním“.
Samotný vedec trpel červeno-zelenou dyschromatopsiou alebo – presnejšie, ako sa ukáže neskôr – deuteranopiou.
Farbosleposť: čím je spôsobená a kto ňou trpí
Farbosleposť závisí od recesívnej mutácie nachádzajúcej sa v chromozóme X, takže je prevažne genetickej povahy.
Vo väčšine prípadov je teda u jedinca prítomná od narodenia.
Ako sa dalo očakávať, u mužov je pravdepodobnejšie, že budú postihnutí, pretože keďže sú nositeľmi iba jedného chromozómu X, ak sa tento javí ako zmutovaný, je oveľa pravdepodobnejšie, že sa u nich prejaví farbosleposť.
Ženy, ktoré majú vo svojej genetickej výbave „náhradný“ chromozóm X, majú menšiu pravdepodobnosť vzniku farbosleposti.
Farbosleposť môže byť získaná aj v dôsledku choroby alebo intoxikácie liekmi, ako je hydroxychlorochín, chemikáliami, ako je styrén a organické rozpúšťadlá.
Farbosleposť alebo achromatopsia je potrebné odlíšiť od mozgovej achromatopsie, kde neschopnosť rozlíšiť farby vyplýva z ochorenia mozgu, ktoré možno tiež získať.
Farbosleposť: ako sa klasifikuje
Farbosleposť je stav, ktorý kombinuje štyri rôzne spôsoby vnímania farieb: achromatopsia, protanopia, deuteranopia, tritanopia.
achromatopsia
Ľudia s achromatopsiou majú monochromatické videnie, vidia svet čiernobielo, nedokážu vnímať červenú, žltú alebo zelenú.
Okrem neschopnosti rozlíšiť farby sa často vyskytuje nízka zraková ostrosť.
Protanopia a protanomalia
Osoby s protanopiou sú úplne necitlivé na rozsah červenej farby; tí s protanomáliou majú len nedostatočnú citlivosť na rozsah červenej farby.
Deuteranopia a deuteranomália/teranomália
Ľudia s deuteranopiou sú úplne necitliví na zelený farebný gamut; tí s deuteranomáliou alebo teranomáliou majú len nedostatočnú citlivosť na zelený farebný gamut
Tritanopia a tritanomália
Ľudia s tritanopiou sú úplne necitliví na rozsah modrej farby; tí s tritanomáliou sú len nedostatočne citliví na modrý farebný rozsah.
Farebná slepota: diagnóza
Diagnóza farbosleposti prebieha okolo tretieho roku života, teda vek, v ktorom si dieťa už vo všeobecnosti uvedomuje farby okolo seba a dokáže ich identifikovať podľa konkrétneho mena.
Vystaviť dieťa mladšie ako tri roky diagnóze farbosleposti by mohlo byť pre úspech testu zavádzajúce.
Diagnostiku vykonáva oftalmológ pomocou Ishiharových tabuliek
Takzvaný Ishiharov test navrhol rovnomenný lekár – profesor na univerzite v Tokiu – a prvýkrát ho zverejnil v roku 1917.
Tento test používa 38 pseudo-izochromatických numerických tabuliek, ktoré sa majú postupne zobraziť.
V týchto tabuľkách majú čísla a pozadie tendenciu sa rozmazávať, najmä u tých, ktorí skutočne trpia farbosleposťou.
Pre deti sú čísla nahradené cestou, ktorú treba sledovať alebo sledovať prstom.
Aby bolo možné ďalej skúmať a presne študovať, akou formou dyschromatopsie pacient trpí, je tiež vhodné vykonať Farnsworthov test, ktorý spočíva v umiestnení série farebných dlaždíc v správnom poradí farieb.
Okrem toho bol vyvinutý určitý softvér – ktorý si môžete bezplatne stiahnuť do svojho smartfónu alebo tabletu – ktorý umožňuje prvotné navrhnutie možných defektov vo vnímaní farieb.
Jednoznačnú diagnózu možno naopak stanoviť až po komplexnom očnom vyšetrení u očného lekára pomocou už spomínaných testov.
Existuje liek na farbosleposť?
V súčasnosti sa farbosleposť bohužiaľ nedá vyliečiť.
Na experimentálnej úrovni prebieha štúdia využívajúca génovú terapiu na vyliečenie farbosleposti, keďže v každom prípade je defekt genetickej povahy.
Existuje niekoľko klinických štúdií založených na integrácii defektného génu (CNGB3) so zdravým.
V súčasnosti sa do skúšok zapája niekoľko pacientov s ťažkými formami s pridruženým slabým videním, najlepšie monogénne.
Existencia rôznych typov farbosleposti, ako sme videli, ktorých liečba by zahŕňala nahradenie nielen jedného génu, ale viacerých génov, predstavuje obmedzenie génovej terapie, ktorá je schopná niesť iba jeden defektný gén.
V dôsledku toho stále neexistujú žiadne osvedčené účinné terapie na boj proti farbosleposti.
Prečítajte si tiež
Choroby očnej spojovky: Čo sú Pinguecula a Pterygium a ako ich liečiť
Čo je očné pterygium a kedy je potrebný chirurgický zákrok
Oddelenie sklovca: čo to je, aké to má dôsledky
Makulárna degenerácia: čo to je, príznaky, príčiny, liečba
Konjunktivitída: čo to je, príznaky a liečba
Ako vyliečiť alergickú konjunktivitídu a znížiť klinické príznaky: Štúdia takrolimu
Bakteriálna konjunktivitída: Ako zvládnuť túto veľmi nákazlivú chorobu
Alergická konjunktivitída: Prehľad tejto očnej infekcie
Keratokonjunktivitída: Symptómy, diagnostika a liečba tohto zápalu oka
Glaukóm: Čo je pravda a čo nie?
Zdravie očí: Zabráňte konjunktivitíde, blefaritíde, chalazionom a alergiám pomocou očných obrúskov
Čo je to očná tonometria a kedy by sa mala robiť?
Syndróm suchého oka: Ako chrániť oči pred vystavením sa počítaču
Autoimunitné choroby: Piesok v očiach Sjögrenovho syndrómu
Syndróm suchého oka: Príznaky, príčiny a náprava
Ako zabrániť suchým očiam počas zimy: tipy
Blefaritída: Zápal očných viečok
Blefaritída: Čo to je a aké sú najčastejšie príznaky?
Stye, zápal oka, ktorý postihuje mladých aj starých
Diplopia: Formy, príčiny a liečba