Prirojena cianogena srčna bolezen: tetralogija Fallot

By Cristiano Antonino On Junij 13, 2023

Tetralogija Fallot je prirojena cianogena srčna bolezen, za katero je značilna okvara interventrikularnega septuma, povezana z obstrukcijo pretoka krvi v pljuča.

Tetralogija Fallot je najpogostejša cianogena prirojena srčna bolezen

Cianoza je posledica zmanjšanja kroženja kisika v krvi.

Sestoji predvsem iz naslednjih anatomskih značilnosti:

Komunikacija med dvema prekatoma, črpalnima deloma srca, torej okvara ventrikularnega septuma;
biventrikularni izvor aorte, ki prečka dva ventrikla, nad interventrikularnim defektom;
zožitev subvalvularne in pljučne zaklopke, mišična širitev desnega prekata, kot posledica drugih okvar.

V Fallotovi tetralogiji obstaja velik defekt interventrikularnega septuma, povezan s pljučno stenozo različnih stopenj, kar ovira pretok krvi v pljuča.

Manj krvi bo oksigeniranega, desaturirana kri bo prišla do aorte skozi komunikacijo med ventrikli.

Pri mladih bolnikih je resnost Fallotove tetralogije povezana z resnostjo pljučne stenoze, ki vpliva na obseg cianoze

Če je kisik nizek ali če imajo otroci hipercianotične krize, se kirurško zdravljenje izvede v prvih nekaj mesecih otrokovega življenja; če ima otrok malo simptomov, se kirurško zdravljenje včasih izvede kasneje v otroštvu.

V večini primerov tetralogija Fallot ni povezana z genetskimi nepravilnostmi, vendar se lahko pri 30% bolnikov pojavijo sindromi, kot sta Downov sindrom ali Di Georgeov sindrom.

Glavni simptom je cianoza; stopnja cianoze je običajno stabilna, vendar se lahko razlikuje od bolnika do bolnika.

Po neonatalnem obdobju se lahko pojavijo krize zaradi nizke ravni kisika v krvi, imenovane asfiktične krize, ki so posledica nenadnega povečanja zapore pretoka krvi v pljuča.

Zaradi zmanjšanja ravni kisika v krvi bodo dojenčkove ustnice in koža videti bolj cianotični; dojenček bo sprva postal razdražljiv in če huda cianoza vztraja, lahko pride do izgube zavesti.

Asfitična kriza je epizoda, ki je lahko nevarna in zahteva takojšnjo zdravniško pomoč.

Dojenčki s tetralogijo Fallot imajo običajno šum na srcu

Šumenje, ki je zvok, ki ga ustvari pretok krvi v zoženih puščajočih srčnih zaklopkah ali nenormalnih srčnih strukturah.

Nekateri dojenčki imajo lahko smrtno nevarne napade hipercianoze; cianoza se nenadoma poslabša po joku ali evakuaciji.

Dojenček bo pospešeno dihal in v nekaterih primerih bo prišlo do izgube zavesti. Med temi epizodami bo srčni šum izginil.

V večini primerov bo ginekolog v prenatalni diagnostiki z morfološkim ultrazvokom lahko postavil sum na tetralogijo Fallot; to bomo potrdili s fetalnim ehokardiogramom, v primeru diagnostične potrditve pa bomo opravili amniocentezo, da izključimo prisotnost genetskih sindromov.

V primeru postnatalne diagnoze lahko cianoza in šum na srcu posumimo na prirojeno srčno napako, zato je ehokardiogram kot hitra in neinvazivna metoda najbolj priporočljiva diagnostična preiskava.

Pri zdravljenju tetralogije Fallot v prvih nekaj mesecih življenja se bo izvajala srčna korekcija; pred dokončno korekcijo je treba v otroštvu opraviti paliativno operacijo povečanja pljučnega pretoka; operativno tveganje je izjemno nizko.

Če ima otrok hipercianotično krizo, bo lažje dihal, če bo kolena približal prsnemu košu; starejši otroci bodo tudi zavzeli enak čepeč položaj, ker jim bo to pomagalo potisniti več krvi v pljuča, zaradi česar se bodo počutili bolje.

Morda bo koristno dajanje kisika.

Če ti ukrepi ne delujejo, lahko dajemo morfin, intravenske zaviralce beta za izboljšanje pretoka krvi v pljuča.

Če imajo otroci nizko porodno težo ali kompleksne okvare, lahko zdravniki uporabijo manj invazivne postopke za vzdrževanje pretoka krvi v pljučih, medtem ko čakajo na korektivni kirurški poseg; na primer, lahko uporabijo sintetično krvno žilo (šant) za povezavo aorte z arterijo v pljučih.

Ta postopek usmeri kri v pljuča, da se nasiči s kisikom, preden se prenese v preostali del telesa.

Druga možnost je kateterizacija srca, pri kateri se kateter z raztegljivo gibko cevko (stent) na konici napelje skozi krvno žilo v nogi do srca.

Stent se v srcu razširi, da se razširi odtok v pljuča, s čimer se poveča raven kisika v krvi.

Med korektivnim kirurškim posegom se zapre defekt v interventrikularnem septumu, razširi se iztočna pot iz desnega prekata in stenozirana pljučna zaklopka ter zapre pervius arteriosus.