Symtom och behandling av retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On December 7, 2022

Retinitis pigmentosa är en genetisk sjukdom, ärftlig till sin karaktär, vanligtvis på grund av förändringar som överförs från en eller båda föräldrarna, och som påverkar näthinnan, vilket innebär degeneration och progressiv förlust av fotoreceptorer, såsom kottar och stavar: näthinnan minskar gradvis sin förmåga att skicka visuell information till hjärnan via synnerven

Symtom och tidiga tecken på retinitis pigmentosa

Ett av huvudsymptomen, som kan uppstå från tidig ålder, är synsvårigheter i dåligt upplysta miljöer (tänk på nattblindhet); inte bara det, patienter som lider av retinitis pigmentosa klagar också över svårigheter att anpassa synen när de byter från ljusa till mörka miljöer.

Ett annat karakteristiskt symptom på denna sjukdom är den progressiva förlusten, eller förträngningen, av perifert syn.

Gradvis upptäcks tubulär syn med svårigheter att röra sig i omgivningen, ett tillstånd som leder till att patienter lätt snubblar eller stöter mot föremål som är placerade åt sidan och som ett resultat inte befinner sig inom synfältet.

Dessutom kan patienten uppleva en gradvis oförmåga att uppfatta färger korrekt eller rapportera att han ser ljusa blixtar.

Huvudorsakerna till retinitis pigmentosa

Näthinnan, det tunna vävnadslagret som kantar baksidan av ögat, består av speciella nervceller som kan reagera på ljus: kottarna och stavarna, som samverkar med varandra för att säkerställa korrekt syn och under normala förhållanden.

I närvaro av genetiska mutationer, som orsakar de olika formerna av retinitis pigmentosa, fungerar de tidigare nämnda nervcellerna inte korrekt, vilket resulterar i begränsad och degenererad syn.

Vilka är konsekvenserna av retinitis pigmentosa om den inte behandlas?

När sjukdomen fortskrider, utöver den progressiva förlusten av perifer syn, är det möjligt att drabbas av förlust av central syn: i allvarliga fall kan patientens syn försämras till blindhet.

Diagnos av retinitis pigmentosa

Om något av de ovan beskrivna symtomen visar sig vara närvarande, är en omfattande undersökning nödvändig för en snabb diagnos av sjukdomen.

Användbara undersökningar i detta fall är

synskärpa undersökning
undersökning av fundus oculi, dvs den bakre delen av ögongloben;
fluorangiografi;
synfältsundersökning.

En ytterligare undersökning som är särskilt lämpad för diagnosen av denna patologi är elektroretinogrammet (ERG), som registrerar retinala cellers reaktion på en ljusstimulus.

Vid retinitis pigmentosa kommer ett reducerat eller frånvarande ERG-värde att uppstå.

Hur man behandlar retinitis pigmentosa

Hittills finns det inget avgörande botemedel mot denna sjukdom: forskningen är dock aktiv och rör sig i olika riktningar.

Tidig diagnos gör det dock möjligt att anta en strategi för att bekämpa sjukdomen, som i de flesta fall kan bidra till att förbättra kvaliteten på det dagliga livet.

Det multidisciplinära tillvägagångssättet inkluderar: