Vad hypertrofisk kardiomyopati är och hur den behandlas

By Cristiano Antonino On Mar 11, 2023

Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk störning som orsakar en ökning av väggtjockleken i vänster kammare

Vilka typer finns? Vilka symtom gör att det kan kännas igen av specialisten och vad orsakar det?

Vad är hypertrofisk kardiomyopati och vilka typer finns

Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som leder till en ökning av väggtjockleken i vänster kammare.

Denna ökning beror på ett ökat antal hjärtmuskelceller, så kallade myoceller, och ett oordnat förhållande mellan dem.

Medan myocellerna i ett normalt hjärta faktiskt är orienterade i ordnade plan, är i fallet med hypertrofisk kardiomyopati dessa samma plan undergjorda.

Denna patologi drabbar mellan 0.2 och 0.5 procent av den vuxna befolkningen.

Det kan uppträda i olika typer och svårighetsgrad: från mycket milda former till situationer med betydande väggförstoringar.

Faktum är att hypertrofi kan vara lokaliserad i bara ett segment av den vänstra ventrikeln eller involvera den helt.

Vid asymmetrisk hypertrofisk kardiomyopati, ett tillstånd där vissa delar av ventrikelväggen är tjockare än andra, kan hypertrofi

involvera det höga septumet
uppstå på sidoväggen;
innebära förtjockning av endast spetsdelen.

Å andra sidan kan hypertrofi också leda till en ökning av tjockleken på hela ventrikelväggen.

Utöver de ovan angivna typerna, som bestäms av platsen för hypertrofin, är det också möjligt att skilja mellan icke-obstruktiv och obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati: i det här fallet bestämmer hypertrofi ett hinder för blodets utgång från den vänstra ventrikeln .

Symtom på hypertrofisk kardiomyopati

Symptomatologi är nära kopplat till omfattningen och lokaliseringen av hypertrofin.

Det finns patienter med lindriga grader av hypertrofi och därför asymtomatiska, andra hos vilka hypertrofin är så omfattande att den medför betydande begränsning av ansträngning med början av

andnöd
bröstsmärtor av anginatyp;
Trötthet;
arytmier, i vissa fall så allvarliga att de leder till uppkomsten av synkope eller till och med ventrikelflimmer, en situation som kan leda till att patienten dör.

Orsaken till arytmier, bland de allvarligaste symtomen, är cellernas kaotiska orientering, med närvaron av fibros (ansamling av bindväv) mellan myocyterna (muskelfibrerna), vilket leder till ett avbrott i den normala hjärtrytmen.

Vilka tester man ska göra för att få diagnosen hypertrofisk kardiomyopati

Att diagnostisera hypertrofisk kardiomyopati innebär att utföra

auskultation av hjärtat, som ofta visar ett blåsljud;
elektrokardiogram;
ekokardiogram.

Om misstanken om sjukdom blir mer konkret görs en MRT för att bedöma inte bara omfattningen av hypertrofin, utan framför allt graden och förekomsten av fibros, en av huvudorsakerna till farliga arytmier.

Analysen slutförs av:

studie av kranskärlen;
genetisk testning, användbar för en mer fullständig förståelse av situationen.

Vilka är behandlingarna för hypertrofisk kardiomyopati?

I närvaro av en symtomatisk patient är förstahandsvalet medicinsk terapi, i grunden baserad på användningen av:

betablockerare;
kalciumantagonister;
vasodilatorer.

Under normala förhållanden ger användningen av medicinsk terapi utmärkta resultat när det gäller förbättring av symtom och långsiktig prognos: data i litteraturen säger oss att möjligheten till 5-års överlevnad med bra terapi är 97.5%.

I fallet med patienter med hög risk för arytmier, en ICD (Implantable Cardioverter) Defibrillator) implanteras istället.

Denna enhet innebär att en sond förs in i hjärtats högra hålighet, genom en ven.

Med en elektrisk urladdning kan sonden återställa arytmin, om den inträffar, vilket avvärjer faran för kammarflimmer och därför plötslig död.

ICD är en enhet som är mycket lik en vanlig pacemaker; jämfört med den senare kan den också upptäcka maligna arytmier och eliminera dem.

Kirurgisk behandling för hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati

Vid obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati är kirurgisk ingrepp nödvändig.

Obstruktionen av blodflödet är i själva verket ansvarig för en stor del av symtomen: av denna anledning, där medicinsk terapi inte är tillräcklig, måste den del av den hypertrofiska muskeln som orsakar blockeringen av blodflödet tas bort.

Det är därför möjligt att ingripa på två sätt:

septal alkoholisering: under ett koronarografitest "alkoholiseras" kranskärlen som transporterar blod till septum via en kateter: en substans (alkohol) injiceras i dem, som irreversibelt skadar själva kransartären, vilket leder till att den stängs och därmed en infarkt i den del av septum som kransartären betjänar. Denna procedur är ganska oprecis: i själva verket finns det inte alltid en kransartär som endast och uteslutande betjänar delen av det hypertrofierade septumet. Även om patienten besparas det kirurgiska traumat, behandlas sjukdomen inte effektivt och andra komplikationer kan uppstå. Av denna anledning används denna procedur, efter initial entusiasm, mindre och mindre;
kirurgisk behandling: valet av behandling i närvaro av hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati är därför kirurgi, vilket gör det möjligt inte bara att helt avlägsna den hypertrofiska delen av septumet, utan också att behandla andra patologier som ofta följer med denna situation, såsom som till exempel vissa dysfunktioner i mitralisklaffen. Det kirurgiska ingreppet är relativt enkelt: genom en liten öppning i den uppåtgående aortan nås den hypertrofiska skiljeväggen genom att passera genom aortaklaffen. När det hypertrofierade området av septum avslöjas, tas det bort med en skalpell. Resultaten är utmärkta med en mycket låg kirurgisk risk (cirka 1%).

Patienter med hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati som behandlas med kirurgi har samma 10-årsöverlevnadsfrekvens som patienter som behandlas med medicinsk terapi utan obstruktion; däremot har patienter med obstruktion som endast behandlas med medicinsk terapi en hög dödlighet (Källa: Mayo Clinic).

De kirurgiska resultaten är extremt gynnsamma.

Patienter med hypertrofisk obstruktiv hjärtsjukdom måste behandlas om de är symtomatiska: avlägsnande av obstruktionen förändrar helt deras förväntade livslängd.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Studier av läkemedelsbehandling

För närvarande pågår studier av den farmakologiska behandlingen, med läkemedel som hämmar myocytproduktionen, av sjukdomen.

Resultaten är dock mycket preliminära och det är ännu inte möjligt att förstå den verkliga omfattningen av dessa behandlingar och framför allt till vilken kategori av patienter de kan administreras.