Gilberts syndrom är ett familjärt och ärftligt patofysiologiskt tillstånd, med liten klinisk relevans och med godartad prognos, kännetecknat av gulsot eller leversubartär, orsakat av en medfödd förändring av bilirubinmetabolismen och därav följande ökning av bilirubinemi i blodet, dvs. hyperbilirubinemi (med skleral gulsot eller sub-artär)

Hyperbilirubinemier visar sig med gulsot och är differentierade efter olika typer.

Gulsot delas in i tre arter: pre-hepatisk, hepatisk och post-hepatisk.

Gilberts syndrom är en gulsot (eller sub-aterektomi om mindre manifest) av levertyp, med varierande intensitet

Det beror på en förändrad funktion i hepatocyten, leverns huvudcell; det är en medfödd och familjär enzymatisk defekt, som leder till en dysfunktion och minskning av den normala processen för glukurono-konjugering av bilirubin, vilket resulterar i ett överskott av indirekt bilirubin i serumet och i gallans sammansättning.

Bilirubin är slutprodukten av normal hemnedbrytning, det kommer från katabolismen av hem som finns i de åldrande röda blodkropparna (varje röd blodkropp varar cirka 100 dagar, i Gilberts ännu mindre); bilirubinproduktionen sker i retikuloendotelsystemet, främst mjälte och benmärg, varefter det tas upp av hepatocyter i levern som utsätter den för glukurono-konjugationsprocessen, som är defekt vid Gilberts syndrom.

Således frisätts bilirunin i en indirekt eller "okonjugerad" form.

Denna störning av bilirubinmetabolismen kan ha varierande svårighetsgrad, från mild som vid Gilberts syndrom, till svår som vid förhöjd hyperbilirubinemi av Crigler-Najjar I- och II-syndrom, lyckligtvis mindre frekvent och sällsynt.

Hur Gilberts syndrom yttrar sig

Gilberts syndrom är ett ganska frekvent tillstånd (cirka 5 – 8 % av den italienska befolkningen).

De som lider uppvisar en vanligtvis fluktuerande ökning av serumbilirubinemi, särskilt indirekt eller okonjugerad bilirubinemi (ibland även direkt bilirubinemi men i detta fall inte utbredd).

Frekvensen av bilirubinemi och okonjugerat bilirubin är i allmänhet mycket varierande och ligger ofta inom det normala intervallet hos många individer med Gilberts syndrom.

Det är en ärftlig förändring som inte skapar någon typ av problem vare sig på kvaliteten eller livslängden för de drabbade.

Under vissa tillstånd (feber, infektioner, interkurrent, stress, alkoholmissbruk, fysisk ansträngning, fasta) kan det ske en markant ökning, även över värdet på 2.5 – 5 mg/100 ml bilirubinemi, som dock snabbt återgår till det normala när dessa speciella, vanligtvis tillfälliga, situationer upphör.

Diagnos av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom upptäcks hos patienten mest av en slump, mestadels under laboratorieundersökningar som utförs för rutinkontroller eller enstaka kontroller.

Åldern för debut av en första gulsot eller subiktal episod är vanligtvis runt 15-18 år.

Hos 40 % av individerna med Gilberts syndrom finns en liten minskning av röda blodkroppars livslängd, vilket kan leda till misstanke om hemolys.

Diagnosen av Gilberts syndrom kräver först uteslutning av alla andra hepatocellulära, gallvägar, hemolytiska sjukdomar som kan orsaka (eller orsaka) gulsot; dessutom en ökning av bilirubinemi, övervägande indirekt bilirubinemi minst tre gånger i följd, två eller tre fynd av ökade serumvärden med några månaders intervall, samtidigt med absolut normalitet av alla leverfunktionstester (såsom transaminaser, gGT, alkaliska fosfatas, direkt och indirekt bilirubinemi, gallsyror, blodvärde) krävs, dvs förekomst av isolerad hyperbilirubinemi.

Ett normalt abdominalt ultraljud kan också vara användbart och nödvändigt för att fastställa normaliteten hos levern och de intra- och extrahepatiska gallvägarna.

Det är mycket svårt för en leverbiopsi att utföra för en sådan diagnos, utom kanske när man söker en mer grundlig differentialdiagnos i problematiska eller invecklade situationer.

Differentialdiagnosen, för att skilja Gilberts syndrom från andra patologier med vissa gemensamma drag, måste framför allt göras med de andra ärftliga patologierna som påverkar bilirubinmetabolismen, nämligen, som tidigare nämnts, Crigler-Najjar I-syndromet, som är mycket allvarligare och har en ogynnsam prognos; Crigler-Najar II syndrom, mindre oroande och med relativt god prognos men med högre indirekta hyperbilirubinemivärden än Gilberts och tidigare debut, mestadels i barndomen, till skillnad från Gilberts, där uppkomsten av gulsot vanligtvis uppträder senare, dvs runt 15-18 år av ålder.

Rotorsyndrom och Dubin-Johnsons syndrom är också familjär och ärftlig hyperbilirubinemi men med ökat direkt eller konjugerat bilirubin

De är också patologier av bilirubinmetabolism, mycket sällsynta tillstånd, men med olika patogenetiska mekanismer, även med mer intensiv gulsot; ibland kan de också hittas under graviditet eller under östrogenterapi, ibland för att särskiljas från gulsot av posthepatisk typ, men med normala kolestasindex.

Det är värt att nämna andra former av sjukliga tillstånd som kännetecknas av ökad okonjugerad (eller indirekt) bilirubinemi i blodet som vid Gilberts syndrom: fysiologisk gulsot hos nyfödda och bröstmjölk gulsot, som uppstår vid födseln och är godartad och tillfällig till sin natur. Det finns, respektive, en fördröjd mognad av bilirubinmetabolism och, i det andra fallet, närvaron av förlängning av fysiologisk gulsot på grund av en tillfällig förändring av glykuronkonjugering genom predisposition och med genetiska förändringar som liknar dem för Gilberts syndrom.

Andra tillstånd med förändrad bilirubinmetabolism inkluderar hyperbilirubinemi av läkemedel (t.ex. sulfonamid – ett bakteriostatiskt medel – eller fusidinsyra – ett antibiotikum).

Nyligen har flera former av leverskador beskrivits hos patienter med familjär hyperbilirubinukemi, särskilt hos Gilbert; Dessa patienter bör övervakas noggrant ur leverfunktionssynpunkt när de behöver behandling med flera läkemedel, eller vid kemoterapi.

Slutligen, för fullständighetens skull, med hänsyn framför allt till gulsot, hela det stora kapitlet akuta och kroniska hepatopatier (hepatit), obstruktioner av gallträdet och hela kapitlet kolestas, med avseende på galla, gallsekretion, tillstånd av hepatocytinblandning, och slutligen det stora kapitlet hemolys, där hyperbilirubinemi hittas tillsammans med förändringar i de olika hematokemiska hematologiska parametrarna.

Prognos för Gilberts syndrom

Prognosen för Gilberts syndrom är, som nämnts ovan, god och till och med utmärkt.

Det finns faktiskt inga negativa effekter på leverfunktionen eller på hela organismens välbefinnande.

Terapi för Gilberts syndrom

Ingen terapi är nödvändig.

Som en åtgärd för att undvika en tillfällig ökning av hyperbilirubinemi rekommenderas att

• minska eller förebygga stress
• undvik fasta
• missbruk inte alkohol
• undvika överdriven fysisk ansträngning.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Hepatit hos barn, här är vad det italienska nationella hälsoinstitutet säger

Gilberts syndrom: Symtom, orsaker och diagnos av denna leversjukdom

Akut hepatit hos barn, Maggiore (Bambino Gesù): "Gulsot är ett väckarklocka"

Nobelpriset för medicin till forskare som upptäckte hepatit C -virus

Leversteatos: vad det är och hur man förhindrar det

Akut hepatit och njurskada på grund av energidrycksförbrukning: Fallrapport

De olika typerna av hepatit: förebyggande och behandling

Akut hepatit och njurskada på grund av energidrycksförbrukning: Fallrapport

New York, Mount Sinai -forskare publicerar studier om leversjukdomar i World Trade Center -räddare

Akuta hepatitfall hos barn: Lär dig om viral hepatit

Hepatisk Steatos: Orsaker och behandling av fettlever

Hepatopati: Icke-invasiva tester för att bedöma leversjukdom

Lever: Vad är icke-alkoholisk Steatohepatit

Källa:

Pagine Mediche