Vad är retinitis pigmentosa?

By Cristiano Antonino On Februari 10, 2023

Hälsa reglaget

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp ögonproblem som påverkar näthinnan. Detta tillstånd förändrar hur näthinnan reagerar på ljus, vilket gör synen svår

Personer med RP förlorar sin syn långsamt med tiden.

Vanligtvis blir de dock inte helt blinda.

Vad orsakar retinitis pigmentosa?

RP är ett genetiskt tillstånd, vilket gör att det kan överföras i familjer.

Typen och hastigheten av synförlust på grund av RP varierar från person till person.

Det beror på sjukdomens form.

Symtom på retinitis pigmentosa

RP kan resultera i synförlust på följande sätt:

Förlust av mörkerseende. Nattblindhet är när du inte kan se något i mörkret. Synen kan vara normal under dagen. När du börjar tappa mörkerseendet tar det längre tid att anpassa sig till mörkret. Du kan snubbla över föremål eller ha svårt att köra bil i skymningen och på natten. Du kan också ha svårt att se på bio eller i andra svagt upplysta miljöer.
Gradvis förlust av perifer (sido) syn. Detta är känt som "tunnelseende". Du kan stöta på föremål när du rör dig. Detta beror på att du inte kan se föremål under och omkring dig.
Förlust av central syn. Vissa personer har också problem med centralseendet. Detta kan göra det svårt att utföra detaljerade uppgifter som att läsa eller trä en nål.
Färgseende problem. Vissa människor kan ha problem med att se olika färger.

Hur diagnostiseras retinitis pigmentosa?

RP kan diagnostiseras och mätas genom:

Genetisk testning. Detta test analyserar ett prov av blod eller annan vävnad för att se om du har vissa gener associerade med en sjukdom. Det kan också hjälpa till att fastställa sjukdomens sannolika förlopp eller svårighetsgrad och om genterapi för att ersätta den defekta genen kan vara användbar.
Elektroretinografi. Detta test mäter näthinnans elektriska aktivitet, dvs dess förmåga att reagera på ljus. Det fungerar som ett elektrokardiogram, som mäter hjärtats aktivitet och hälsa.
Synfältstest. RP kan påverka det perifera (sido)seendet. Synfältstestet hjälper till att mäta sidosyn och upptäcka blinda fläckar.
Optisk koherenstomografi. Detta avbildningstest, även känt som OCT, tar speciella, mycket detaljerade bilder av näthinnan. Det kan hjälpa till att diagnostisera RP och upptäcka dess inverkan på näthinnan.

Kan retinitis pigmentosa behandlas?

Det finns ingen enskild behandling för RP eftersom det finns mer än 100 gener som orsakar det.

Forskare studerar varför och hur RP förekommer i familjer.

De hoppas kunna utveckla behandlingar baserade på denna information.

Viss forskning har visat att vitamin A kan bromsa utvecklingen av vissa former av RP, men det finns oro för att högt intag av dessa kosttillskott kan leda till förvärring av andra ögonsjukdomar.

Din ögonläkare kan ge dig råd om riskerna och fördelarna med vitamin A och hur mycket du säkert kan ta.

Att ta för mycket vitamin A kan vara skadligt och bevisen för dess effekt på progressionen av RP är inte konsekventa.

Därför rekommenderas inte A-vitamintillskott för närvarande.

Vissa patienter utvecklar retinal svullnad och kan bli hjälpta av en viss typ av ögondroppar eller medicin som tas genom munnen.

Katarakt eller grumling av linsen kan också förekomma, för behandling av vilka vissa patienter kan behöva opereras.

Det finns också en "konstgjord näthinna" som kallas ARGUS II-implantatet, vilket kan vara användbart för vissa patienter med allvarlig synförlust på grund av RP.

En form av RP orsakad av en defekt i RPE65-genen kan nu behandlas med ett läkemedel (voretigene neparvovec-rzyl).

Detta läkemedel injiceras under näthinnan under en ögonoperation som kallas vitrektomi.

Forskare arbetar hårt för att utveckla genterapier för andra former av RP, så det är mycket viktigt att veta vilken specifik genetisk defekt som orsakar RP.

Synskadade kan lära sig att få ut det mesta av sin kvarvarande syn.

relaterade inlägg