โรคที่หายาก: hyperinsulinism ที่มีมา แต่กำเนิด

By คริสเตียโน อันโตนิโน On พฤศจิกายน 9, 2022

hyperinsulinism ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นโรคที่หายาก เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำซ้ำและอาจขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมหรือที่ได้มา

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญในการลดความเสี่ยงของความเสียหายทางระบบประสาท

hyperinsulinism ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไร

hyperinsulinism แต่กำเนิดเป็นโรคหายากที่เกิดจาก hyperplasia ของตับอ่อน β-cell ซึ่งส่งผลให้มีการหลั่งอินซูลินที่ควบคุมไม่ได้และมากเกินไปเมื่อเทียบกับระดับน้ำตาลในเลือดในปัจจุบัน

เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างรุนแรงและต่อเนื่องในทารกและเด็กปฐมวัย

อย่างไรก็ตามสามารถเริ่มต้นได้ทุกเพศทุกวัย

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำซ้ำแล้วซ้ำอีกทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อความเสียหายทางระบบประสาทอย่างถาวร

อาการและอาการแสดงของ hyperinsulinism ที่มีมา แต่กำเนิดคือการแสดงออกของการขาดกลูโคสในระบบประสาทส่วนกลาง

ขึ้นอยู่กับระดับน้ำตาลในเลือด หนึ่งแยกความแตกต่างระหว่างอาการ neurogenic และ neuroglycaemic

อาการทางระบบประสาทเป็นอาการทางพืชที่ปรากฏขึ้นเมื่อระดับน้ำตาลในเลือดต่ำกว่า 60 มก./ดล. และมีลักษณะเป็นสีซีด เหงื่อออกมาก ทำงานไม่ปกติ ง่วงนอน ปวดศีรษะ ใจสั่น วิตกกังวล เวียนศีรษะ หรือสั่น อาชา หิวโหย หงุดหงิด ทารกอาจร้องไห้เป็นลม หายใจไม่ออก ตัวเขียว ซีด ดูดเลือดต่ำ ภาวะอุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ

อาการของระดับน้ำตาลในเลือดลดลงต่ำกว่า 50 มก./ดล. จะแสดงอาการผิดปกติทางประสาทสัมผัส อาการชัก และโคม่า และแสดงถึงความผิดปกติของสมองเนื่องจากขาดพลังงาน

สาเหตุทางพันธุกรรม:

แต่กำเนิด, hyperinsulinism monogenic;
Hyperinsulinism ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

สาเหตุที่ได้มา:

hyperinsulinism เฉพาะกาล (48-72 ชั่วโมงแรกของชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการปรับตัวให้เข้ากับชีวิตนอกมดลูก);
hyperinsulinism ชั่วคราว (จากความเครียดปริกำเนิด):
ภาวะขาดอากาศหายใจ;
การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก
เบาหวานของมารดา;
โรคโลหิตจาง

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการค้นพบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่ไม่ใช่คีโตติก โดยมี NEFA ที่ถูกยับยั้ง (กรดไขมันที่ไม่เป็นเอสเทอริไฟด์) ซึ่งตอบสนองต่อกลูคากอนอย่างไม่เหมาะสม

การวิเคราะห์จะดำเนินการกับตัวอย่างที่สำคัญ ซึ่งถ่ายในช่วงเวลาของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่เกิดขึ้นเองหรือเมื่อสิ้นสุดการทดสอบการอดอาหาร

องค์ประกอบที่สำคัญอีกประการหนึ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงทารกแรกเกิด คือความต้องการกลูโคสสูงซึ่งจำเป็นต่อการรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้เป็นปกติ

การรักษา hyperinsulinism ที่มีมา แต่กำเนิด

การรักษาฉุกเฉินมีจุดมุ่งหมายเพื่อคืนค่าระดับน้ำตาลในเลือดให้เป็นปกติอย่างรวดเร็ว (70-100 มก./ดล.) และขึ้นอยู่กับการบริหารสารละลายน้ำตาลกลูโคสในเส้นเลือดร่วมกับอาหารที่อุดมด้วยคาร์โบไฮเดรต

ในกรณีที่รุนแรง จำเป็นต้องวางหลอดเลือดดำส่วนกลางเพื่อส่งสารละลายน้ำตาลกลูโคสที่มีความเข้มข้นสูง ใส่ท่อช่วยหายใจทางจมูกหรือทำ gastrostomy เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอาหารที่มีน้ำตาลในเลือดสูง

การให้กลูคากอนทางหลอดเลือดดำอาจจำเป็นเพื่อลดความต้องการกลูโคส ซึ่งจะช่วยลดปริมาณน้ำที่มากเกินไป

การบำบัดระยะยาวมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันความเสียหายของสมองและส่งเสริมพัฒนาการด้านจิตประสาทของเด็ก ส่งเสริมพฤติกรรมการกินตามปกติ รับรองความอดทนอดอาหารเพียงพอ และรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด

มันขึ้นอยู่กับยาที่ลดการหลั่งอินซูลิน: diazoxide เป็นยาทางเลือกแรกปากเปล่า ในกรณีที่ไม่ตอบสนองต่อไดอะออกไซด์ ยาโซมาโตสแตตินอะนาลอก (ออกทรีโอไทด์ใต้ผิวหนัง, LAR ออคเทรโอไทด์ที่ออกฤทธิ์ช้าโดยการฉีดเข้ากล้าม) จะถูกใช้ร่วมกับอาหารที่มีน้ำตาลในเลือดสูง มักมีการเติมมอลโทเดกซ์ทรินหรือแป้งข้าวโพด

อัลกอริธึมการวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการตีความการวิเคราะห์ทางชีวเคมี พันธุกรรม และการถ่ายภาพ (18Fluoro-DOPA PET/TC) เพื่อแยกความแตกต่างของรูปแบบโฟกัสและการแพร่กระจายของภาวะอินซูลินในเลือดสูงที่มีมาแต่กำเนิด

รูปแบบโฟกัสเป็นตัวบ่งชี้ทางเลือกสำหรับการผ่าตัดตับอ่อนบางส่วนซึ่งรักษาโรคได้อย่างแน่นอน

ในทางตรงกันข้าม สำหรับภาวะอินซูลินในเลือดสูงแบบกระจาย การผ่าตัดตับอ่อนแบบย่อยรวมจะแสดงเฉพาะในกรณีที่รุนแรงซึ่งไม่ตอบสนองต่อการบำบัดทางเภสัชวิทยาและโภชนาการ

เป็นการผ่าตัดแบบรื้อถอน โดยเอาตับอ่อนออกมากถึง 98% ซึ่งไม่รับประกันการฟื้นตัวจากภาวะอินซูลินในเลือดสูง และทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคเบาหวานที่ขึ้นอยู่กับอินซูลินและตับอ่อนที่ตับอ่อนไม่เพียงพอ

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

รูปแบบการแพร่กระจายได้รับการรักษาอย่างระมัดระวังด้วยการบำบัดทางเภสัชวิทยาและโภชนาการ

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

ในบางกรณีที่ไม่ตอบสนองอย่างรุนแรงซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนกลูโคไคเนส อาหารที่เป็นคีโมจีนิกได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการฟื้นฟูความบกพร่องทางสติปัญญาและโรคลมบ้าหมู

การติดตามผลของผู้ป่วยเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบอย่างจริงจังด้วยการใช้การตรวจวัดระดับน้ำตาลในเลือดที่บ้านอย่างต่อเนื่องเป็นระยะๆ โดยใช้ glycemic holter ซึ่งเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์มากในการปรับแต่งการรักษาทางการแพทย์และโภชนาการเฉพาะบุคคล

ผู้ป่วยยังได้รับการประเมินทางประสาทวิทยาเป็นระยะๆ เพื่อตรวจสอบผลของการรักษาที่มีต่อการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลาง การตรวจหาความพิการแต่เนิ่นๆ และการเริ่มต้นหลักสูตรการฟื้นฟูอย่างทันท่วงที

hyperinsulinism ที่มีมาแต่กำเนิด หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อาจทำให้เกิดความเสียหายทางระบบประสาทอย่างถาวร ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา โรคลมบ้าหมู เยื่อหุ้มสมองอักเสบ และสมองพิการ

การวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการใช้การรักษาระดับน้ำตาลในเลือดอย่างทันท่วงทีและเฉพาะเจาะจงสามารถป้องกันความเสียหายทางระบบประสาทได้อย่างมีประสิทธิภาพ รับรองคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วยและครอบครัว

ดังนั้นการระบุบุคคลที่มีความเสี่ยง การวินิจฉัยเบื้องต้น และการส่งต่อผู้ป่วยไปยังศูนย์ส่งต่อผู้ป่วยหลายสาขาวิชาจึงมีความสำคัญ