โรคทางพันธุกรรมที่หายาก: Long QT Syndrome

By คริสเตียโน อันโตนิโน On ธันวาคม 18, 2022

Long QT syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะเนื้อร้ายได้ การรักษาขึ้นอยู่กับการใช้ยาเบต้าบล็อกเกอร์

กลุ่มอาการ Long QT เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก (1 ใน 2000 คนในประชากรทั่วไป) มีลักษณะการยืดออกของคลื่นไฟฟ้าหัวใจในช่วงเวลาหนึ่งที่เรียกว่าช่วง QT (เวลาที่หัวใจ 'ชาร์จ' หลังจากการหดตัว) ดังนั้น โดยอาจเกิดภาวะเนื้อร้ายได้

ภาวะเนื้อร้ายอาจทำให้ใจสั่น เป็นลมหมดสติ และเสียชีวิตกะทันหันได้

บริษัทชั้นนำของโลกในด้านเครื่องกระตุ้นหัวใจและอุปกรณ์การแพทย์ฉุกเฉิน'? เยี่ยมชมบูธ ZOLL ที่งาน EMERGENCY EXPO

Long QT syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโปรตีนบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับความเสถียรทางไฟฟ้าของหัวใจ

จนถึงปัจจุบัน มีการระบุยีนทั้งหมด XNUMX ยีนที่เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงสามารถทำให้เกิดโรคได้

แบบฟอร์มต่าง ๆ ที่พบมีการเรียงลำดับตัวเลขและแบบฟอร์ม 1, 2 และ 3 เป็นแบบที่พบก่อนเพราะเป็นแบบที่พบบ่อยที่สุด

พวกเขายังได้รับการศึกษามากที่สุด

การป้องกันโรคหัวใจและการช่วยฟื้นคืนชีพของหัวใจ? เยี่ยมชมบูธ EMD112 ที่งาน EMERGENCY EXPO ตอนนี้เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม

เหตุการณ์เฉพาะที่ทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามถึงชีวิตเป็นที่ทราบกันดีว่ามีรูปแบบทางพันธุกรรมหลักสามรูปแบบของกลุ่มอาการ QT ที่ยาวนาน:

ในผู้ป่วยโรคประเภทที่ 1 ซึ่งเป็นกลุ่มย่อยทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุด อาการหัวใจวายส่วนใหญ่ที่อาจทำให้เสียชีวิตได้เกิดขึ้นระหว่างการเล่นกีฬา

ผู้ป่วยโรคประเภทที่ 2 มีความรู้สึกไวเป็นพิเศษต่ออารมณ์และเสียงฉับพลัน เช่น เสียงเรียกเข้าของโทรศัพท์หรือนาฬิกาปลุก

นอกจากนี้ สตรียังมีความเสี่ยงสูงในระยะหลังคลอด

ผู้ป่วยประเภทที่ 3 มีอาการบ่อยขึ้นระหว่างพักผ่อนหรือนอนหลับ

ในผู้ป่วยทุกรายที่มีกลุ่มอาการ QT ยาว ควรหลีกเลี่ยงการให้ยาที่สามารถทำให้เกิดการยืดระยะเวลา QT ออกไปอีก ซึ่งอาจนำไปสู่การเริ่มต้นของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามถึงชีวิตได้

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

การรักษากลุ่มอาการ QT ยาวขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยาที่ป้องกันหัวใจจากความเครียดทางร่างกายหรือจิตใจ ซึ่งเรียกว่า beta-blockers

ในบางกรณี ตัวปิดกั้นเบต้าสามารถใช้ร่วมกับ Mexiletine (ในรูปแบบประเภท 2 หรือประเภท 3) และพิสูจน์ได้ว่ามีประสิทธิภาพมากกว่าในการป้องกันอาการของโรค

บางครั้ง ในผู้ป่วยที่ร้ายแรงบางราย อุปกรณ์ เช่น เครื่องกระตุ้นหัวใจหรือหัวใจ Defibrillator ถูกฝังไว้ซึ่งช่วยควบคุมการเต้นของหัวใจและช่วยชีวิตในกรณีที่หัวใจหยุดเต้น

วิธีปฏิบัติอีกวิธีหนึ่งที่ใช้ก่อนการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจอัตโนมัติคือการตัดปมประสาทออกทางทรวงอก (การผ่าตัดเส้นประสาทที่ควบคุมการเต้นของหัวใจ)

การวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่จะช่วยให้ยีนที่เป็นโรคสามารถแก้ไขและทำให้เป็นปกติได้ในอนาคต