Bệnh não Bilirubin (kernicterus): vàng da sơ sinh với thâm nhiễm bilirubin trong não

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 21, 2022

Trong y học, bệnh não tăng bilirubin (còn được gọi là 'bệnh não bilirubin' hoặc 'kernitterus' hoặc 'kernicterus') đề cập đến bệnh lý vàng da sơ sinh với sự đi qua (qua hàng rào máu não) và lắng đọng bilirubin tự do trong mô não của trẻ sơ sinh, đặc biệt là ở hạch nền và hồi hải mã

Bilirubin là một chất tự nhiên có trong cơ thể người và nhiều loài động vật khác, nhưng nó gây độc cho thần kinh khi nồng độ của nó trong máu quá cao, một tình trạng được gọi là 'tăng bilirubin trong máu'.

Ngoài sự đổi màu vàng điển hình của da và màng cứng của mắt, tăng bilirubin trong máu cũng có thể gây tích tụ bilirubin trong chất xám của hệ thần kinh trung ương, có thể dẫn đến các vấn đề thần kinh thậm chí nghiêm trọng như bại não, rối loạn vận động và thiểu năng trí tuệ. và các tổn thương thần kinh không hồi phục khác.

Trẻ sơ sinh đặc biệt dễ bị tổn thương thần kinh do tăng bilirubin trong máu, bởi vì trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, gan vẫn đang phát triển bị tác động nghiêm trọng bởi sự phân hủy hemoglobin của thai nhi khi nó được thay thế bằng hemoglobin của người lớn và hàng rào máu não không như phát triển.

Nồng độ bilirubin huyết thanh tăng nhẹ thường gặp ở trẻ sơ sinh và vàng da sơ sinh không phải là hiếm, nhưng phải theo dõi chặt chẽ nồng độ bilirubin nếu chúng bắt đầu tăng, trong trường hợp đó cần phải điều trị tích cực hơn, thường là bằng đèn chiếu nhưng đôi khi cũng bằng truyền máu.

Tùy thuộc vào mức độ phơi nhiễm, các tác động từ không phát hiện được về mặt lâm sàng đến tổn thương não nghiêm trọng và thậm chí tử vong.

Các bác sĩ chủ yếu đối phó với kernicterus là bác sĩ nhi khoa

Thuật ngữ 'kernicterus' được đặt ra vào năm 1904 bởi nhà bệnh lý học người Đức Christian Georg Schmorl (2 tháng 1861 năm 14 - 1932 tháng XNUMX năm XNUMX).

Kernicterus, các triệu chứng và dấu hiệu

Các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm vàng da nghiêm trọng (da và củng mạc mắt đổi màu vàng), gan lách to và tổn thương não, chẳng hạn như bại não do múa giật, thiểu năng trí tuệ, hôn mê, giảm trương lực (ví dụ như liệt mắt) và co thắt.

Tùy thuộc vào loại, các triệu chứng có thể khác nhau và ít nhiều nghiêm trọng.

phân loại

Bệnh não Bilirubin có thể được phân biệt thành ba loại chính: cấp tính, mãn tính, nhẹ.

A) Bệnh não tăng bilirubin cấp tính (ABE)

Bệnh não tăng bilirubin cấp tính là tình trạng cấp tính của bilirubin tăng cao trong hệ thần kinh trung ương: nếu tình trạng tăng bilirubin máu được điều chỉnh ở giai đoạn này của bệnh, các vấn đề thần kinh vĩnh viễn có thể tránh được. Về mặt lâm sàng, nó bao gồm một loạt các triệu chứng và dấu hiệu. bao gồm:

thờ ơ;
giảm cho ăn;
giảm trương lực hoặc tăng trương lực;
khóc tức tưởi và không thể giải quyết được;
co thắt cổ chân;
vắng mặt hoặc giảm phản xạ Moro đối xứng;
opisthotonos (đặc biệt là thái độ cứng của cơ thể trong chứng tăng huyết áp do sự co cứng phổ biến của cơ xương duỗi trên cơ gấp);
Dấu hiệu mặt trời lặn (tê liệt hướng nhìn lên và nhìn xuống, điển hình của hội chứng Parinaud hoặc hội chứng não giữa lưng hoặc hội chứng mặt trời lặn)
sốt;
co giật;
hôn mê và tử vong (trong trường hợp nặng).

Nếu bilirubin không được giảm nhanh chóng, bệnh não cấp tính tăng bilirubin nhanh chóng tiến triển thành bệnh não mãn tính tăng bilirubin, dẫn đến tổn thương không thể phục hồi.

B) Bệnh não tăng bilirubin mãn tính (bệnh não tăng bilirubin mãn tính CBE)

Bệnh não tăng bilirubin mãn tính là một trạng thái mãn tính của tổn thương thần kinh nghiêm trọng do tăng bilirubin máu mãn tính.

Tuy nhiên, việc giảm bilirubin, nếu xảy ra ở giai đoạn này, không đảo ngược các di chứng thần kinh, sau đó trở nên không thể đảo ngược.

Về mặt lâm sàng, các biểu hiện của bệnh não mãn tính tăng bilirubin bao gồm:

rối loạn vận động (rối loạn vận động, co cứng, khuyết tật vận động nặng trong 60% trường hợp, thậm chí đi lại khó khăn)
bệnh thần kinh thính giác (điếc);
khuyết tật thị giác / vận động cơ (rung giật nhãn cầu, lác mắt, dấu hiệu mặt trời lặn với ánh nhìn lên hoặc xuống thay đổi và / hoặc thị lực vỏ não bị thay đổi). Trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể giảm thị lực hoặc mù hoàn toàn;
thiểu sản / loạn sản men răng của răng rụng lá;
trào ngược dạ dày thực quản;
giảm chức năng tiêu hóa;
suy giảm chức năng trí tuệ: mặc dù đa số cá nhân (khoảng 85%) có kernitzer nằm trong giới hạn trí tuệ bình thường hoặc thấp hơn một chút so với bình thường, trong một số trường hợp hiếm hơn, chức năng trí tuệ bị suy giảm nghiêm trọng;
động kinh (hiếm gặp).

Những suy giảm này có liên quan đến các tổn thương ở hạch nền, nhân thính giác của thân não và nhân vận động cơ của thân não.

Vỏ não và chất trắng có liên quan một cách tinh vi.

Tiểu não có thể liên quan. Sự liên quan nghiêm trọng của vỏ não là rất hiếm.

C) Bệnh não tăng bilirubin nhẹ (bệnh não tăng bilirubin tinh tế, SBE)

Bệnh não tăng bilirubin là một trạng thái mãn tính của rối loạn chức năng thần kinh nhẹ do tăng bilirubin.

Về mặt lâm sàng, điều này có thể gây ra rối loạn thần kinh, học tập và vận động, mất thính giác riêng biệt và rối loạn chức năng thính giác.

SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

Kernicterus và khuyết tật trí tuệ

Trước đây, kernitterus thường được cho là nguyên nhân gây ra tình trạng thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Điều này được giả định là do khó khăn về thính giác, thường không được phát hiện trên thính lực đồ bình thường kèm theo rối loạn ngôn ngữ, chứng múa giật.

Với những tiến bộ trong công nghệ, điều này đã được chứng minh là không đúng khi những người sống chung với căn bệnh này đã nhiều lần chứng minh trí thông minh của họ bằng cách sử dụng các thiết bị liên lạc tăng cường.

Mặc dù hầu hết những người bị bại não có trí thông minh bình thường, một số trẻ bị rối loạn vận động nhẹ phát triển thiểu năng trí tuệ nhẹ ngay cả khi không có rối loạn chức năng thính giác.

Khoảng 85% cá nhân có kernicterus ở mức bình thường hoặc thấp hơn một chút so với mức thông minh bình thường.

Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, khoảng 10% trường hợp, là thiểu năng trí tuệ nặng hoặc rất nặng: điều này xảy ra chủ yếu trong các trường hợp tăng bilirubina huyết mãn tính.

Nguyên nhân của kernicterus

Trong phần lớn các trường hợp, kernitting có liên quan đến tăng bilirubin máu không liên hợp trong thời kỳ sơ sinh.

Hàng rào máu não không hoạt động đầy đủ ở trẻ sơ sinh và do đó bilirubin có thể đi qua hệ thần kinh trung ương. Ngoài ra, trẻ sơ sinh có lượng bilirubin trong máu cao hơn nhiều do:

Sự phá vỡ nhanh chóng các tế bào hồng cầu của thai nhi ngay trước khi sinh, sau đó được thay thế bằng các tế bào hồng cầu bình thường của người trưởng thành. Sự vỡ này của các tế bào hồng cầu của thai nhi sẽ giải phóng một lượng lớn bilirubin;
sự hiện diện của một số loại bệnh tan máu Rh ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là khi mẹ của trẻ có hệ miễn dịch thiếu RhD (điển hình của thai nhi Rh dương tính với mẹ Rh âm tính). Sự tiếp xúc có thể xảy ra giữa máu của mẹ và máu của em bé, thường xuất hiện tại thời điểm sinh nở, khiến người mẹ sản sinh ra kháng thể chống lại hồng cầu của em bé, kháng thể đi qua nhau thai và làm tan hồng cầu của trẻ sơ sinh;
sử dụng ceftriaxone, liên kết với albumin, một protein có chức năng bao gồm vận chuyển bilirubin đến gan;
trẻ sơ sinh có khả năng chuyển hóa và bài tiết bilirubin hạn chế. Con đường duy nhất để loại bỏ bilirubin là thông qua enzyme uridine diphosphate glucuronosyltransferase isoform 1A1 (UGT1A1), thực hiện một phản ứng gọi là 'glucuronid hóa'. Phản ứng này thêm một lượng đường lớn vào bilirubin, làm cho hợp chất này dễ hòa tan hơn trong nước, do đó nó có thể được bài tiết dễ dàng hơn qua nước tiểu và / hoặc phân. Enzyme UGT1A1 không hoạt động với số lượng đáng kể cho đến vài tháng sau khi sinh. Rõ ràng, đây là một tổn hại trong quá trình phát triển khi gan và nhau thai của mẹ thực hiện quá trình glucuronid hóa cho thai nhi;
dùng aspirin cho trẻ sơ sinh và trẻ em. Aspirin thay thế bilirubin từ albumin huyết thanh, do đó làm tăng mức độ bilirubin tự do có thể vượt qua hàng rào máu não đang phát triển.

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh não tăng bilirubin là:

sinh non;
Rh không tương thích;
đa hồng cầu;
sự quen thuộc;
sulphonamides (ví dụ: co-trimoxazole);
Hội chứng Crigler-Najjar, loại I;
Thiếu hụt G6PD;
Hội chứng Gilbert.

Chẩn đoán kernicterus

Chẩn đoán dựa trên bệnh sử (ví dụ như sinh non hoặc tiền sử gia đình), khám khách quan (vàng da, không có hoặc giảm phản xạ Moro, hôn mê, dấu hiệu mặt trời lặn, v.v.) và xét nghiệm (giá trị bilirubin huyết thanh trên 20 mg / dl) .

Hiện tại, không có phương pháp điều trị hiệu quả cho kernicterus

Các liệu pháp điều trị trong tương lai có thể bao gồm tái tạo thần kinh.

Một số bệnh nhân đã trải qua quá trình kích thích não sâu và trải qua một số lợi ích.

Các loại thuốc như baclofen, clonazepam, gabapentin và triesiphenidyl thường được sử dụng để quản lý các rối loạn vận động liên quan đến kernitters. Thuốc ức chế bơm proton cũng được sử dụng để giúp chống trào ngược.

Cấy ghép ốc tai và máy trợ thính cũng được biết là có thể cải thiện tình trạng mất thính lực do kernitters (bệnh thần kinh thính giác).

CÁC BỆNH HIẾM? THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG Ý CHỮA BỆNH HIẾM TIẾN TẠI EXPO KHẨN CẤP

Các biến chứng và rủi ro

Kernitzer thường gây tử vong cho người mắc phải, quá trình đó bao gồm suy nhược cơ, hôn mê, ngừng thở, co giật, trong khi đối với những người sống sót, tổn thương vĩnh viễn được tìm thấy là bại não, loạn sản răng, giảm thính lực và / hoặc thị lực.

Phòng chống

Đo bilirubin huyết thanh rất hữu ích để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh kernitimerosis ở trẻ: dữ liệu được vẽ trên nomogram.

Để ngăn ngừa bệnh này, phương pháp quang trị liệu bằng ánh sáng xanh được sử dụng (ánh sáng tia cực tím làm suy giảm bilirubin thành các dẫn xuất tan trong nước) và trong những trường hợp nghiêm trọng, truyền dịch exsanguinotransfusion.