Bệnh amyloidosis tim: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

By cristiano Antonino On Tháng Hai 4, 2023

Bệnh amyloidosis tim là một trong những nhóm bệnh được gọi là amyloidosis. Đây là những bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid, một loại protein không hòa tan có thể làm hỏng các mô và cơ quan

Tim là một trong những cơ quan thường lắng đọng amyloid nhất.

TIM MẠCH VÀ ĐIỀU HÒA TIM MẠCH? TRUY CẬP EMD112 BOOTH TẠI KHẨN CẤP EXPO NGAY ĐỂ TÌM HIỂU THÊM

Cho đến nay, một số loại amyloidosis đã được mô tả

Những người thường xuyên liên quan đến trái tim là:

Bệnh amyloidosis toàn thân loại AL, bắt nguồn từ một dòng tế bào plasma tạo ra chuỗi amyloidogen. Bệnh lý này đáp ứng với các phương pháp điều trị hóa trị cụ thể nhằm ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình sản xuất protein gây ra cặn lắng.
Bệnh amyloidosis di truyền, gây ra bởi sự tích tụ transthyretin, một loại protein do gan sản xuất, có thể trở thành amyloidogen do đột biến điểm và lắng đọng trong các cơ quan và mô khác nhau. Đặc biệt, ngoài tim, nó có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh ngoại vi và tự trị.
Amyloidosis gây ra bởi sự tích tụ của transthyretin không đột biến.

Bệnh amyloidosis tim: nó là gì?

Bệnh amyloid tim là một bệnh gây ra bởi sự lắng đọng amyloid trong mô tim, được gọi là cơ tim.

Có hai dạng chính của bệnh này: amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin và amyloidosis transthyretin.

Tình trạng thứ hai có hai biến thể: dạng tự nhiên transthyretin không di truyền (không đột biến) và dạng đột biến transthyretin di truyền.

ĐÀO TẠO: THAM QUAN BỐC THĂM TƯ VẤN Y TẾ DMC DINAS TRONG EXPO KHẨN CẤP

Các triệu chứng

Bệnh amyloidosis tim được đặc trưng bởi sự gia tăng độ dày của thành cơ tim mà không thể giải thích được bằng bất kỳ nguyên nhân nào khác.

Bệnh nhân bị amyloidosis tim cũng có điện thế thấp trên điện tâm đồ.

Khi không thể giải thích được chứng phì đại, bệnh amyloidosis được xem xét và do đó là một chẩn đoán loại trừ.

Chẩn đoán

Khi nghi ngờ bệnh amyloidosis, điện tâm đồ và siêu âm tim thường được chỉ định.

Ngoài ra, các chất đánh dấu BNP và NT-proBNP, cho biết sự hiện diện của một bức tường bị thay đổi, rất cần thiết để chẩn đoán bệnh amyloidosis tim.

Các xét nghiệm dụng cụ hữu ích cũng bao gồm chụp cộng hưởng từ và xạ hình cơ tim.

Cuối cùng, để xác nhận chẩn đoán và mô tả đặc điểm của bệnh amyloidosis, việc lấy mẫu mô học là rất quan trọng.

Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ lưu ý đến sự gia tăng độ dày của thành tâm thất, vách liên nhĩ và sự dày lên không cân xứng của các lá van nhĩ thất, cũng như sự phì đại của tâm thất phải.

amyloidosis tim: điều trị

Có rất nhiều phương pháp điều trị bệnh amyloidosis tim.

Một số loại thuốc ức chế sản xuất protein thường được kê đơn, có hiệu quả trong việc giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Trong mọi trường hợp, chẩn đoán sớm là rất quan trọng để điều trị hiệu quả.

amyloidosis tim: amyloidosis là gì?

Thuật ngữ amyloidosis biểu thị một nhóm bệnh được đặc trưng bởi sự tích tụ của chất protein gọi là amyloid.

Loại thứ hai hình thành tiền gửi trong nhiều cơ quan. Mức độ nghiêm trọng, triệu chứng và hậu quả của bệnh phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và loại amyloidosis.

Trong hầu hết các trường hợp, tiền gửi fibrillar lan tỏa và có thể làm suy giảm chức năng của các cơ quan và mô khác nhau.

Chẩn đoán được xác nhận bằng cách thực hiện xét nghiệm sinh thiết cho phép phân tích mẫu mô dưới kính hiển vi.

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại amyloidosis, cũng như các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng và hạn chế sản xuất amyloid.

Bệnh amyloidosis tim: khu trú hoặc toàn thân

Amyloidosis là do những thay đổi trong cấu trúc thứ cấp của protein.

Trong điều kiện bình thường, protein được tổng hợp dưới dạng một chuỗi axit amin tuyến tính có thể gấp lại thành một hình dạng cụ thể.

Nhờ đó, protein có thể thực hiện tất cả các chức năng của nó.

Các protein amyloid có nguồn gốc từ một tiền chất đã được các tế bào xử lý không chính xác.

Tùy theo vị trí khu trú của amyloid lắng đọng mà có thể phân loại bệnh lý.

Bệnh amyloidosis cục bộ: trong trường hợp này, bệnh chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan hoặc mô. Đây là dạng bệnh ít nghiêm trọng nhất và phổ biến hơn ở những bệnh nhân lớn tuổi hoặc những người mắc bệnh tiểu đường loại 2.
Bệnh amyloid hệ thống: amyloid lắng đọng được tìm thấy trong các cơ quan khác nhau và có nguồn gốc ung thư, di truyền hoặc viêm. Thể bệnh này khá nặng và chủ yếu ảnh hưởng đến tim, thận, thần kinh và ruột, khiến các cơ quan suy dần.

amyloidosis tim: phân loại

Có nhiều dạng amyloidosis khác nhau tùy thuộc vào bản chất của các protein hình thành nên các sợi cơ lắng đọng.

Do đó, chúng tôi tìm thấy:

Bệnh amyloidosis nguyên phát (hoặc amyloidosis chuỗi nhẹ, AL)
Bệnh amyloidosis thứ cấp (hoặc amyloidosis mắc phải, AA)
Bệnh amyloidosis di truyền
Bệnh amyloidosis liên quan đến tuổi tác (hoặc bệnh amyloidosis hệ thống do tuổi già)

amyloidosis AL

Dạng amyloidosis toàn thân phổ biến nhất là amyloidosis nguyên phát (AL).

Căn bệnh này là do sự tích tụ của các sợi nhỏ chứa chuỗi nhẹ immunoglobulin có nguồn gốc từ các tế bào plasma đơn dòng.

Bệnh thường là kết quả của bệnh giao tử đơn dòng và có thể liên quan đến đa u tủy hoặc các rối loạn tăng sinh tế bào lympho khác liên quan đến tế bào B.

AL amyloidosis được đặc trưng bởi sự hiện diện của tiền gửi fibrillar nằm ở cấp độ của các cơ quan tăng lên cho đến khi chúng trở nên biểu hiện lâm sàng.

Các triệu chứng là phù nề, sụt cân, mệt mỏi và có liên quan đến cơ quan bị ảnh hưởng cũng như kích thước của cặn.

Ví dụ, ở thận, căn bệnh này có thể dẫn đến suy thận mãn tính, trong khi khi nó được tìm thấy ở tim, nó có thể làm suy giảm khả năng cung cấp đủ máu cho cơ thể của cơ quan này.

Bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến gan, thận, tim, hệ thần kinh tự động và ngoại vi.

Trong những trường hợp hiếm gặp hơn, nó cũng có thể ảnh hưởng đến phổi, lưỡi, tuyến giáp, ruột, da và mạch máu, với các dấu hiệu như ban xuất huyết quanh mắt, chấm xuất huyết, bầm máu, khó thở, chóng mặt, suy nhược và giữ nước.

Bệnh amyloidosis thứ cấp (AA) ít phổ biến hơn

Nó còn được gọi là bệnh amyloidosis mắc phải vì nó có thể xảy ra như một biến chứng của bệnh gây ra tình trạng viêm dai dẳng (lao, bệnh phong, viêm khớp dạng thấp) hoặc là hậu quả của bệnh ung thư.

Những nơi điển hình xảy ra sự tích tụ là lá lách, thận, gan, hạch bạch huyết và tuyến thượng thận.

Điều trị thường bắt đầu bằng việc điều trị tình trạng cơ bản.

Bệnh amyloidosis hệ thống do tuổi già thường liên quan đến quá trình lão hóa tự nhiên của cơ thể.