Khoa Nhi, Bệnh viện Nghiên cứu Trẻ em St. Jude xác định 84 khối u tủy xương liên quan đến hóa trị liệu
Hóa trị cho trẻ em. Khoa nhi không ngừng phát triển và tìm kiếm các giải pháp điều trị tốt hơn: các nhà khoa học xác định đặc điểm cấu trúc bộ gen của 84 khối u tủy xương liên quan đến trị liệu nhi khoa
Trẻ em được điều trị ung thư bằng các phương pháp tiếp cận như hóa trị có thể phát triển ung thư dòng tủy liên quan đến trị liệu (một loại ung thư thứ hai) với tiên lượng xấu.
Hóa trị và nhi khoa, nghiên cứu tại Bệnh viện Nghiên cứu Trẻ em St. Jude
Các nhà khoa học tại Bệnh viện Nghiên cứu Trẻ em St. Jude đã xác định đặc điểm bất thường về bộ gen của 84 loại ung thư dòng tủy như vậy, có khả năng ảnh hưởng đến các biện pháp can thiệp sớm để ngăn chặn bệnh.
Một bài báo mô tả chi tiết công việc đã được xuất bản hôm nay trong Nature Communications.
Cho đến nay, những thay đổi bộ gen soma (ung thư) và dòng mầm (di truyền) dẫn đến u tủy xương liên quan đến liệu pháp ở trẻ em vẫn chưa được mô tả một cách toàn diện.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng nhiều kỹ thuật giải trình tự khác nhau (toàn bộ exome, toàn bộ bộ gen và RNA) để mô tả đặc điểm bộ gen của 84 khối u tủy xương liên quan đến trị liệu ở trẻ em.
Dữ liệu được lấy từ những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu, khối u rắn hoặc khối u não được điều trị bằng các loại hóa trị liệu khác nhau và tất cả những người này sau đó đều phát triển ung thư dòng tủy.
Các khối u liên quan đến hóa trị: sự hợp tác mang lại hiểu biết mới trong khoa nhi
Kết quả của nghiên cứu cho thấy một số đột biến đáng chú ý trong môi trường soma, bao gồm những thay đổi trong con đường Ras / MAPK, những thay đổi trong RUNX1 hoặc TP53 và sự sắp xếp lại của KMT2A. Ngoài ra, kết quả cho thấy sự biểu hiện gia tăng của một yếu tố phiên mã được gọi là MECOM, có liên quan đến sự gần gũi bất thường của MECOM với một chất tăng cường do sự sắp xếp lại gen.
Nghiên cứu được hưởng lợi từ các công cụ tính toán được phát triển tại St. Jude nhằm giảm tỷ lệ lỗi, bao gồm CleanDeepSeq và SequencErr.
Những cách tiếp cận này giúp phân biệt giữa đột biến thực sự và lỗi trình tự.
Với những công cụ này, các nhà nghiên cứu có thể theo dõi các đột biến từ hai năm trước khi ung thư dòng tủy liên quan đến liệu pháp phát triển, khi các biện pháp can thiệp sớm có thể có lợi cho bệnh nhân.
“Công trình này chỉ ra rằng chúng tôi có thể phát hiện sớm loại bệnh ác tính này, để nghiên cứu xem liệu pháp phòng ngừa có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân hay không,” đồng tác giả cấp cao Xiaotu Ma, Ph.D., St. Jude Computational Biology cho biết.
Đọc thêm:
Chăm sóc sức khỏe trẻ em: Khám phá bệnh viện Bambino Gesù về phục hồi chức năng vận động cho trẻ em
COVID-19 Ở Nhật Bản: 70% trẻ em đau khổ vì đại dịch
Ung thư biểu mô phổi và tuyến giáp: FDA chấp thuận phương pháp điều trị bằng Retevmo
Sức khỏe bà mẹ và trẻ em, các rủi ro liên quan đến thai nghén ở Nigeria