Bệnh nhân nhi: arthrogryposis là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Mười Hai 14, 2022

Arthrogryposis là một tình trạng - ngay từ nguồn gốc của cái tên Hội chứng Marfan - đã được Tiến sĩ Marfan mô tả vào thế kỷ 19 và được đặt theo tên của ông

Sau đó, định nghĩa tốt hơn về Hội chứng Marfan đã phân biệt hội chứng sau (trong khi vẫn giữ nguyên tên Marfan) với bệnh đa khớp.

Đây là một tình trạng được đặc trưng bởi nhiều cơn co rút với khóa khớp bắt nguồn và sau đó liên quan đến việc giảm khả năng vận động của khớp trong giai đoạn trước khi sinh.

Nguyên nhân gây bệnh arthrogryposis

Các nguyên nhân có thể gây ra bệnh arthrogryposis có thể rất đa dạng và bao gồm:

thiếu hụt thần kinh, cả trung ương và ngoại vi, dẫn đến suy giảm chức năng cơ (co cứng) và khóa khớp;
bệnh cơ, nghĩa là bệnh chủ yếu ở cấp độ cơ;
một dị tật ở khớp và xương (thường là cấp huyện).

Một số tình trạng trước khi sinh, chẳng hạn như giảm lượng nước ối rõ rệt hoặc đa thai, có thể gây ra tình trạng thai nhi bị co thắt nhiều dẫn đến sự phát triển xương khớp và cơ-gân bị thay đổi và do đó gây ra bệnh khớp.

Với sự hiện diện của arthrogripposis, cần phải tiến hành các cuộc điều tra chuyên sâu để đánh giá xem liệu có thể có các dị tật khác đồng thời hay không và do đó chúng ta không phải đối mặt với một vấn đề rộng lớn hơn (ví dụ: một hội chứng như hội chứng Marfan).

Do đó, cần phải kiểm tra sự phát triển về thể chất và cân nặng, điều tra từng cơ quan và bộ máy, đồng thời tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu nào của sự chậm phát triển trí tuệ dù chỉ ở một mức độ nào đó (đánh giá sự phát triển tâm thần vận động và trí tuệ).

Chẩn đoán bệnh arthrogryposis

Khám nhi khoa kỹ lưỡng, đánh giá da liễu và kiểm tra chỉnh hình sẽ là những việc đầu tiên cần làm.

Từ đó sẽ dẫn đến các kiểm tra tiếp theo được lên lịch.

Sau đó, một cuộc tư vấn tại trung tâm di truyền y tế sẽ cần thiết để định hướng khung chẩn đoán chính xác hơn, để thiết lập bất kỳ cuộc điều tra nào nữa (ví dụ: di truyền), để phác họa cây phả hệ và do đó nghiên cứu xem những người khác trong cùng một hộ gia đình có bị ảnh hưởng bởi cùng một vấn đề và do đó để xác định khả năng di truyền và rủi ro sinh sản trong tương lai.

điều trị chứng arthrogryposis

Trị liệu có liên quan đến chẩn đoán và điều tương tự cũng có thể nói về tiên lượng theo thời gian.

Liên quan đến sự tồn tại của các Trung tâm chuyên về chứng khô khớp, phải luôn luôn tham khảo chẩn đoán xác định vì có các Trung tâm dành riêng cho các hội chứng cụ thể và - trong trường hợp chứng khô khớp trên cơ sở chỉnh hình hoặc thần kinh cơ - các trung tâm chuyên khoa về chỉnh hình nhi khoa hoặc viện thần kinh.