Các bệnh hiếm gặp: tăng tiết niệu bẩm sinh

By cristiano Antonino On Tháng Mười Một 9, 2022

Bệnh tăng tiết niệu bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp. Đây là nguyên nhân thường xuyên nhất của hạ đường huyết tái phát và có thể phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải

Chẩn đoán sớm là điều cần thiết để giảm nguy cơ tổn thương thần kinh.

Bệnh tăng tiết niệu bẩm sinh là gì

Tăng tiết insulin bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp do sự tăng sản tế bào β tuyến tụy dẫn đến việc tiết quá nhiều và không kiểm soát được insulin so với mức đường huyết tương đương thời.

Đây là nguyên nhân thường xuyên nhất của hạ đường huyết nghiêm trọng và dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Tuy nhiên, nó có thể bắt đầu ở bất kỳ độ tuổi nào của cuộc đời.

Hạ đường huyết tái phát khiến bệnh nhân có nguy cơ bị tổn thương thần kinh vĩnh viễn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng tăng tiết tố bẩm sinh là một biểu hiện của sự thiếu hụt glucose trong hệ thần kinh trung ương

Dựa trên mức đường huyết, người ta phân biệt giữa các triệu chứng thần kinh và bệnh đường huyết.

Các triệu chứng thần kinh là các triệu chứng thực vật xuất hiện khi lượng đường trong máu giảm xuống dưới 60 mg / dl và được đặc trưng bởi xanh xao, đổ mồ hôi trộm, giảm hoạt động, buồn ngủ, nhức đầu, đánh trống ngực, lo lắng, chóng mặt hoặc run, dị cảm, đói, cáu kỉnh. Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện như khóc ngất, giảm trương lực, tím tái, xanh xao, bỏ bú, hạ thân nhiệt.

Các triệu chứng rối loạn thần kinh xuất hiện khi đường huyết giảm xuống dưới 50 mg / dl, biểu hiện như rối loạn cảm giác, co giật và hôn mê, và là một biểu hiện của rối loạn chức năng não do thiếu hụt năng lượng.

Nguyên nhân di truyền:

Tăng sinh đơn tính bẩm sinh;
Hyperinsulinism liên quan đến các hội chứng di truyền.

Nguyên nhân mắc phải:

Tăng tiết chuyển tiếp (48-72 giờ đầu tiên của cuộc đời, liên quan đến sự thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung);
Tăng insulin thoáng qua (do căng thẳng chu sinh):
Sự ngộp thở;
Chậm phát triển trong tử cung;
Mẹ bị tiểu đường;
Nhiễm độc tố.

Chẩn đoán dựa trên phát hiện hạ đường huyết không do ceton, với NEFA (axit béo không ester hóa) bị ức chế, đáp ứng không thích hợp với glucagon.

Phân tích được thực hiện trên một mẫu quan trọng, được lấy vào thời điểm hạ đường huyết tự phát hoặc khi kết thúc thử nghiệm lúc đói.

Một yếu tố quan trọng khác, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh, là nhu cầu glucose cao cần thiết để duy trì tình trạng tăng Na huyết.

Điều trị chứng tăng tiết niệu bẩm sinh

Điều trị khẩn cấp nhằm mục đích nhanh chóng khôi phục giá trị đường huyết về bình thường (70-100 mg / dl) và dựa trên việc truyền dung dịch glucose tĩnh mạch kết hợp với chế độ ăn giàu carbohydrate.

Trong những trường hợp nặng, cần đặt đường thông tĩnh mạch trung tâm để truyền dung dịch glucose đậm đặc, đặt ống thông dạ dày hoặc thực hiện cắt dạ dày để đảm bảo tăng acid dịch vị.

Tiêm glucagon theo đường tĩnh mạch cũng có thể cần thiết để giảm nhu cầu glucose, do đó giảm quá tải nước.

Liệu pháp dài hạn nhằm ngăn ngừa tổn thương não và thúc đẩy sự phát triển tâm lý bình thường của trẻ, khuyến khích hành vi ăn uống bình thường, đảm bảo khả năng chịu đói đầy đủ và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Nó dựa trên các loại thuốc làm giảm bài tiết insulin: diazoxide là thuốc được lựa chọn đầu tiên, dùng đường uống. Trong trường hợp không đáp ứng với diazoxide, các chất tương tự somatostatin (octreotide tiêm dưới da, octreotide LAR giải phóng chậm bằng cách tiêm bắp) được sử dụng kết hợp với chế độ ăn tăng gluxit, thường là bổ sung maltodextrin hoặc tinh bột ngô.

Thuật toán chẩn đoán liên quan đến việc giải thích các phân tích sinh hóa, di truyền và hình ảnh (18Fluoro-DOPA PET / TC) để phân biệt các dạng tăng tiết bẩm sinh khu trú và lan tỏa.

Các hình thức khu trú là một chỉ định lựa chọn cho phẫu thuật cắt bỏ một phần tuyến tụy, giúp điều trị dứt điểm căn bệnh này.

Ngược lại, đối với các dạng tăng tiết lan tỏa, phẫu thuật cắt tuyến tụy phụ chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng không đáp ứng với điều trị dược lý và dinh dưỡng.

Đây là một ca phẫu thuật phá hủy, có tới 98% tuyến tụy bị cắt bỏ, không đảm bảo phục hồi sau bệnh cường insulin và khiến bệnh nhân có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin và suy tuyến tụy ngoại tiết.

CÁC BỆNH HIẾM? ĐỂ TÌM HIỂU THÊM HÃY THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG ITALIAN VỀ CÁC BỆNH HIẾM HIẾM HƠN TẠI EXPO KHẨN CẤP