Oogsiektes: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Junie 21, 2023

Retinitis pigmentosa is 'n siekte wat die retina aantas. Die retina is die struktuur wat verantwoordelik is vir die ontvangs van ligstimuli en die omskakeling daarvan in elektriese impulse wat dan na die primêre visuele korteks (geleë in die oksipitale lob) gestuur word wat die taak het om dit te verwerk en te integreer om die beeld te rekonstrueer

Die retina verrig sy funksies danksy 'n komplekse argitektuur wat gekenmerk word deur die teenwoordigheid van mikroskopiese strukture wat fotoreseptore genoem word.

Dit kan in keëls en stawe verdeel word en hul involusie, deur meganismes van apoptose (geprogrammeerde seldood), lei tot die ontwikkeling van retinitis pigmentosa.

Die retina verloor geleidelik sy fotosensitiewe kapasiteit.

Retinitis pigmentosa is 'n siekte van 'n chroniese en progressiewe aard, en geen genesende behandeling is tans beskikbaar nie, maar dit is moontlik om in te gryp om die vordering van die siekte te vertraag.

Die siekte raak beide oë en kan op 'n oorerflike basis (outosomaal dominant, outosomaal resessief of X-gekoppel) oorgedra word.

Simptome van retinitis pigmentosa

Die tipiese simptome van retinitis pigmentosa is nie beperk tot swak visuele kwaliteit nie, maar behels 'n aantal manifestasies wat kenmerkend is vir hierdie siekte.

In die vroeë stadiums is dit nie ongewoon dat pasiënte kla van verminderde nagvisie of probleme om hulself in swak beligte omgewings te oriënteer nie.

Nagblindheid word, meer dikwels as nie, geassosieer met 'n moeilikheid om van lig na donker aan te pas (en omgekeerd), verminderde toleransie vir ligstimuli (fotofobie) en fotopsie, dit wil sê die visie van helder flitse.

Nie 'n paar pasiënte kla oor 'n vernouing van die gesigsveld, veral die perifere een: aanvanklik is daar 'n laterale vermindering van die gesigsveld, maar die vernouing kan tot die punt van blindheid vorder.

Perifere ringvormige skotoom, 'n vlek wat op die perifere area van die retina voorkom, word geleidelik verbreed om die hele visuele veld te beïnvloed.

Dit kan gebeur dat, met die vordering van die siekte, sig verder afneem omdat dit nie meer net die perifere retina is wat aangetas word nie, maar ook die sentrale area wat die makula genoem word.

Retinitis pigmentosa wat die makulêre area aantas, kan tot volledige blindheid lei

Die lyer aan retinitis pigmentosa struikel en stamp dikwels teen allerlei hindernisse, veral dié wat in die perifere gedeelte van sy gesigsveld geleë is.

Hy ondervind ook probleme om die grootte van die spasies rondom hom te bepaal.

Pasiënte met retinitis pigmentosa kan ander oogsiektes soos makulêre edeem of katarakte ontwikkel.

Ons praat van nie-sindroom retinitis wanneer die siekte nie met ander oogsiektes en komplikasies geassosieer word nie.

Die verloop van retinitis pigmentosa is redelik stadig en wissel van persoon tot persoon.

Die siekte kan nie genees word nie, maar danksy moderne mediese behandelings is dit moontlik om dit te vertraag en die simptome te verlig.

Oorsake en risikofaktore

Retinitis pigmentosa kan van twee tipes wees, oorerflik - die algemeenste - of verkry.

Terwyl eersgenoemde 'n genetiese oorsaak het, spruit laasgenoemde uit 'n gebrek aan sekere vitamiene wat noodsaaklik is vir behoorlike oogfunksie, veral vitamien A-tekort.

By aangebore retinitis pigmentosa verander die wanfunksionering van sekere gene normale retinale aktiwiteit, wat die omliggende kapillêre geleidelik beskadig wat noodsaaklik is vir die bloedtoevoer en oksigenasie van hierdie area.

Dit is gewoonlik progressiewe misvormings wat eers simptomaties kan word met ouderdom.

Na gelang van die aard van geenoordrag word gepraat van outosomale dominante oorerwing, outosomale resessiewe oorerwing en X-gekoppelde individue, dit wil sê oordrag via die X-chromosoom (geslagschromosoom).

Retinitis pigmentosa kan voorkom in die konteks van komplekse sindrome soos Laurence-Moon-sindroom en Usher-sindroom, wat met gehoorverlies gepaard gaan.

Diagnose

Die diagnose van retinitis pigmentosa is gebaseer op 'n noukeurige en gedetailleerde anamnese, gerig op 'n deeglike studie van die huidige simptome en die waarneming van ander gevalle van retinitis pigmentosa in die familie.

Die teenwoordigheid van visuele veldvernouing en probleme met nagblindheid, letsels en pigmentafsettings in die oogfundustoets word geassesseer.

Alle noodsaaklike stappe om ander oogsiektes wat dieselfde simptome deel, uit te sluit.

Die diagnostiese pad maak gebruik van spesifieke toetse:

Die elektroretinogram (ERG) gebruik dieselfde operasie as 'n EKG, maar met die wesenlike verskil om te fokus op die bestudering van die elektriese stimuli wat deur die retina geproduseer word. Die ERG is nuttig om aan te teken hoe die retina se normale aktiwiteit van die versameling van ligstimuli uitgevoer word en hoe dit dit na die oksipitale korteks stuur vir interpretasie. Die golfpatroon word waargeneem om te sien of die selle en verskeie retinale komponente korrek reageer. Tipies, in vakke met retinitis pigmentosa, is die sein verminder of selfs afwesig. Die ERG is 'n nuttige toets vir al die pasiënt se familielede om die siekte in 'n vroeë stadium uit te skakel of op te spoor.
Die oogfundustoets behels direkte waarneming van die retina met 'n spleetlamp, ten einde enige korrelafwykings, pigmentafsettings aan die agterkant van die oog, vernouing van die retinale kapillêre en verlenging van die kol wat sig verberg, aan te toon.
Optical Coherence Tomography (OKT) laat die verskillende retinale lae geassesseer word. Dit moet die gebrek aan keëls en stawe toon, tipies van retinitis pigmentosa. Dit is nuttig om die stadium van vordering van die siekte uit te lig en om moontlike komplikasies aan die makula en glasagtige te bepaal.
Gegewe die sterk oorerflike komponent van die siekte, word 'n spesialisondersoek van alle familielede aanbeveel, wat gevolg kan word deur 'n genetiese ondersoek om enige veranderinge in die gene wat verantwoordelik is vir die aanvang van die siekte te bepaal.

Retinitis pigmentosa is 'n progressief progressiewe siekte

Dit kan nie definitief genees word nie, maar dit is moontlik om die verloop daarvan te vertraag.

By pasiënte wat algehele verlies van gedeeltes van die visuele veld ervaar het, is totale herstel onmoontlik.

Die siekte word bestudeer en verskillende terapeutiese benaderings word getoets.

Genetiese ontledings is noodsaaklik om te identifiseer watter gene verantwoordelik is vir die aanvang van die siekte, sodat 'n patofisiologiese basis gevestig kan word waarop 'n geenterapie ontwikkel kan word, wat daarop gemik is om die veranderde gene verantwoordelik vir die siekte met gesonde te vervang.

Verwante poste

Gesondheidsbesteding in Italië: 'n groeiende las op huishoudings

April 11, 2024

Aviary Alert: Tussen Virus Evolusie en Menslike Risiko's

April 4, 2024

'n Dag in geel teen endometriose

Maart 28, 2024

Hoop en innovasie in die stryd teen pankreaskanker

Maart 27, 2024

Nuwe benaderings, wat tans getoets word, sluit die gebruik van stamselle en die inplanting van retinale prosteses in, laasgenoemde is ideaal vir pasiënte met gevorderde stadiums van die siekte.

Die oogarts kan retinale of glasagtige inspuitings nuttig vind (sekere aktiewe bestanddele word ingeënt om die verspreiding van die oorblywende gesonde selle te verhoog).

Laastens is hiperbariese suurstofterapie die nuttigste terapie om die verlies van fotoreseptore te vertraag en sodoende die vordering van die siekte te vertraag.

Aangesien dit 'n geneties-bepaalde siekte is, is daar in die meeste gevalle geen doeltreffende primêre voorkoming nie.

Om die tempo van komplikasies te verminder en die vordering van die siekte te vertraag, kan eksogene inname van Vitamien A, Omega 3, luteïen en zeaxantien nuttig wees.