Siektes wat die hart affekteer: kardiale amiloïdose

By Cristiano Antonino On Augustus 25, 2023

Die term amiloïdose verwys na 'n groep seldsame, ernstige toestande wat veroorsaak word deur afsettings van abnormale proteïene, genoem amiloïede, in weefsels en organe regdeur die liggaam

Proteïene ontstaan uit aminosure wat in 'n driedimensionele vorm vou; normaalweg laat dit hulle toe om hul funksies in selle uit te voer.

Hierdie vou produseer amiloïed, 'n stof wat, anders as proteïene, nie maklik afgebreek word nie, 'n stof wat wanneer dit neergelê word, veroorsaak dat organe en weefsels wanfunksioneer.

Dit lei tot amyloïdose

Amiloïedneerslae sal meestal organe, soos die hart, niere en lewer, affekteer, in welke geval dit sistemiese amiloïdose genoem sal word; dit is skaarser dat hulle een deel van die liggaam kan aantas, in welke geval dit gelokaliseerde amiloïdose genoem sal word.

Onbehandelde amiloïedophoping lei tot swak of totale funksionering van die aangetaste orgaan; 'n orgaan wat, afhangende van die belangrikheid daarvan vir die liggaam se lewensfunksies, selfs tot die dood kan lei.

Daar is ongeveer 30 proteïene wat kan lei tot amiloïedvorming; in Italië is gevalle van amiloïdose ongeveer 800 per jaar.

SIMPTOME VAN AMILOIDOSIS

Enige orgaan kan deur amiloïdose aangetas word; die simptome wat voorkom, sal afhang van die orgaan wat deur die ophoping van abnormale proteïene geraak word.

Wanneer daar ophoping in die niere is, sal nierversaking voorkom. Ander simptome sal moegheid, swakheid en gebrek aan eetlus wees.

As daar amiloïedophoping in die hart is, kan dit lei tot 'n toename in die grootte van die hart, wat sy funksie om bloedvloei na die res van die liggaam te pomp, benadeel.

Die amiloïed sal progressief die werking van die hartselle beskadig.

Die wande sal styf word en 'n vertraagde vrystelling hê, diastoliese disfunksie sal voorkom, en die krag van sametrekking sal ook verminder word, sistoliese disfunksie sal voorkom.

Simptome, soos hartkloppings en dispnee, sal progressief manifesteer, met die verskyning van atriale en ventrikulêre aritmieë tot kongestiewe hartversaking.

Ander waarskynlike simptome kan insluit: flou voel geassosieer met duiseligheid; gevoelloosheid of tintelende sensasie in die ledemate van die onderste en boonste ledemate; skuimende urine; onreëlmatige hartklop; borspyn; diarree of hardlywigheid; bloed kolle op die vel; karpale tonnel sindroom.

Amyloïdose kan ook probleme met geheue, formulering en spoed van denke, taal en begrip veroorsaak.

Primêre amiloïdose sal voorkom wanneer daar 'n abnormaliteit in die plasmaselle in die beenmurg is wat lei tot 'n oormatige produksie van ligkettingproteïene, en daarom word dit ligteketting-amiloïdose genoem.

Gewoonlik vorm die ligte kettings deel van teenliggaampies, wat in die geval van amiloïdose in groot hoeveelhede geproduseer sal word, sal uiteindelik saamvoeg tot lineêre, rigiede vesels wat die liggaam nie kan elimineer nie en daarom sal afsettings in die hart, niere, senuwees of lewer.

Ligte-ketting amyloïdose is nie oorerflik nie.

Minder algemene amyloïdose sluit in:

chroniese inflammatoriese reaktiewe amiloïdose, wat sal voorkom as gevolg van 'n langtermyn inflammatoriese siekte, soos rumatoïede artritis. Die behandeling van die siekte wat dit veroorsaak het, verhoed dikwels dat die amiloïdose vererger en kan dus verbeterings bring;
oorerflike amiloïdose, as gevolg van oorerwing. As die lewer aangetas is, en sy funksie is benadeel, kan oorplanting nodig wees;
ATTR-amiloïdose, wat veroorsaak word deur amiloïedafsettings wat bestaan uit 'n proteïen genaamd transtiretien (TTR). Dit kan beide oorerflik en nie-oorerflik wees.

Transtiretien-amyloïdose kan in sommige gevalle 'n lewer- of hartoorplanting vereis.

Die diagnose van ligketting-amyloïdose kan ingewikkeld wees aangesien die simptome wat dit veroorsaak generies is; amyloïdose kan bevestig word deur 'n biopsie van die aangetaste liggaamsdeel uit te voer om te kyk vir die teenwoordigheid van amiloïedproteïene.

Weefselmonsterneming wissel na gelang van die lug wat aangetas is om vas te stel of amiloïdose teenwoordig is.

In sommige gevalle sal dit uitgevoer word deur klein hoeveelhede vet uit die maag met 'n naald te neem; in die geval van 'n biopsie van die derm, sal weefsel tydens endoskopie geneem word.

Om amiloïdose te diagnoseer, kan die volgende uitgevoer word

elektrokardiogram om die gesondheid van die hart na te gaan;
SAP-skintigrafie wat, deur 'n radioaktiewe weergawe van die amiloïedproteïen in te spuit, dit moontlik sal maak om amyloïedafsettings in die liggaam te identifiseer en te lokaliseer.

Daar is tans geen terapieë wat daarop gemik is om die afsettings wat met ligteketting-amyloïdose geassosieer word, te verwyder nie.

Terapieë is egter daarop gemik om die verdere produksie daarvan te voorkom en om die probleme wat in die aangetaste organe veroorsaak kan word onder beheer te hou; dit sal die liggaam toelaat om 'n geleentheidsvenster te hê om die afsettings uit te skakel voordat nuwes kan vorm.

In die oorgrote meerderheid van gevalle sal chemoterapie nodig wees om abnormale beenmurgselle uit te skakel deur te verhoed dat hulle abnormale proteïene produseer.

Diegene wat nierversaking sal ly as gevolg van amiloïedophoping in die niere sal dalk tot oorplanting moet wend; en om amiloïedophoping ook in die nuwe orgaan te voorkom, sal chemoterapie nodig wees.

Dit sal nodig wees om, na chemoterapie, elke ses maande of so ondersoeke te hê om terugvalle te vermy.

Terugvalle wat, sou dit herhaal, weer chemoterapie sal vereis.