Аритмогенна кардиомиопатия: какво е и какво включва

By Кристиано Антонино On Ноември 11, 2022

Аритмогенната кардиомиопатия е наследствено сърдечно заболяване, което е трудно за разпознаване, но може да бъде диагностицирано като част от семеен скрининг

Аритмогенната кардиомиопатия (или дисплазия) е рядко заболяване на сърдечния мускул

Клетките на сърдечния мускул се държат заедно от множество протеини.

При хора с аритмогенна кардиомиопатия тези протеини не се развиват правилно и не са в състояние да помогнат на сърдечните клетки да се свържат и да останат заедно.

След това сърдечните клетки се разпадат и оставените празни пространства се пълнят с мастни и фиброзни отлагания в опит да се поправи увреждането.

Това състояние обикновено е прогресивно, което означава, че се влошава с времето.

Обикновено е наследствено, т.е. предава се в семействата и се причинява от наличието на грешки, наречени мутации, в един или повече гени в нашата ДНК.

Генетичната основа може да бъде идентифицирана при около половината от всички засегнати пациенти.

Децата с аритмогенна кардиомиопатия могат да получат един или повече от следните симптоми:

Сърцебиене;
Внезапна, преходна загуба на съзнание (синкоп/пресинкоп);
Затруднено дишане или усещане за недостиг на въздух и недостиг на въздух;
Аномалии на сърдечния ритъм;
Подуване на глезените и краката;
Специфични кожни промени: вълнеста коса, дистрофия на ноктите, кожни промени.

Аритмогенната кардиомиопатия може да бъде много трудна за диагностициране, особено в ранните етапи, тъй като симптомите са неспецифични и са много подобни на тези на други заболявания, което прави диагнозата още по-трудна.

Заболяването често протича нередовно, на петна.

Диагнозата може да се постави и като част от семеен скрининг при роднини на хора, които вече са диагностицирани със заболяването.

За всички тези фактори в литературата са установени специфични критерии за диагностициране на аритмогенна кардиомиопатия

Тези критерии са разделени на основни и второстепенни критерии въз основа на резултатите от клиничната история, специфични симптоми и признаци и резултатите от инструменталните изследвания.

Най-често използваните инструментални изследвания за поставяне на диагнозата са електрокардиограмата (ЕКГ), която регистрира електрическата активност на сърцето и ехокардиограмата, която показва структурата и функцията на сърцето.

Едва наскоро сърдечният магнитен резонанс (MRI) пое ключова роля в диагностицирането на сигурността на заболяването.

Допълнителни тестове, които могат да бъдат направени за завършване на диагнозата, са:

Записване на сърдечния ритъм за 24 часа (Холтер ЕКГ);
Тестване с упражнения;
Генетичен анализ.

Целите на лечението са основно три:

Идентифицирайте пациенти с висок риск от внезапна смърт;
Предотвратяване/контролиране на аритмии, които са необичайни ритми на сърцето;
Подобрете помпената функция на сърцето.

Аритмогенната кардиомиопатия не е лечимо състояние, но много симптоми, причинени от това състояние, могат да бъдат контролирани с лекарства.

Медикаментите обаче не предотвратяват аритмии с катастрофален изход.

Има и други видове лечение като електрическа кардиоверсия или катетърна аблация.

Имплантирането на a Дефибрилатор, устройство, способно да прекъсва животозастрашаващи анормални сърдечни ритми, е валидна опция в някои случаи за предотвратяване на опасни аритмии.

Лечението може да остане същото за дълго време или да се променя често.

Това варира от човек на човек и зависи от вида на проявата, симптомите и отговора на лечението.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Като генетично обусловено заболяване, за съжаление няма методи за превенция.

Сърдечен скрининг с електрокардиограма и ехокардиограма винаги се препоръчва при всички роднини по първа линия на засегнатото лице, дори при липса на признаци или симптоми на заболяването.

Скринингът трябва да се повтаря на всеки 2-3 години при всички роднини по първа линия.

Този скрининг може в някои случаи да включва второстепенни инструментални изследвания като 24-часова Холтер ЕКГ (динамична електрокардиограма по Холтер), стрес тест и ЯМР на сърцето.

При роднини от първа степен, задълбоченото генетично изследване може да разкрие отговорната генна мутация, дори преди нейната клинична проява.

Много проучвания показват, че в ранния стадий на заболяването, с подходящо лечение и правилен контрол във времето, някои от симптомите се контролират и засегнатите деца могат да водят сравнително нормален живот.