Синдром на удължен QT: причини, диагноза, стойности, лечение, лекарства

By Кристиано Антонино On Юни 14, 2022

Синдромът на удължен QT (LQTS) се отнася до набор от симптоми, причинени от сърдечна аномалия, характеризираща се със забавена реполяризация на миокардните клетки и свързана със синкоп (припадък със загуба на съзнание и постурален тонус)

Синкопът най-често се причинява от злокачествени аритмии, особено усуквания на върха, които могат да дегенерират в камерна фибрилация, което води до необратим сърдечен арест на засегнатото лице (внезапна сърдечна смърт).

Аритмиите при пациенти с LQTS често се предизвикват от упражнения или много силни емоционални стимули, като ужас.

Хората с LQTS имат характерно удължаване на QT интервала на електрокардиограмата: този интервал се измерва от началото на Q вълната до края на T вълната (вижте изображението по-горе).

В основата на всички форми на LQTS е анормална реполяризация на миокарда.

Аномалиите в реполяризацията причиняват разлики в рефрактерността на миокарда.

Поради тези разлики всяка последваща деполяризация (която се среща по-често при пациенти с LQTS) може да се разпространи до съседни клетки, което води до повторно влизане на камерни аритмии.

ВАЖНОСТТА НА ОБУЧЕНИЕТО ЗА СПАСЯВАНЕ: ПОСЕТЕТЕ СПАСИТЕЛНАТА СТАНДИЯ SQUICCIARINI И НАУЧЕТЕ КАК ДА БЪДЕТЕ ПОДГОТОВЕН ЗА СПЕШЕН СИТУАЦИЯ

Епидемиология и рискови фактори при синдром на удължен QT (LQTS)

При генетично предразположени индивиди внезапното повишаване на симпатиковия тонус, което може да възникне при прекомерно усилие или насилствени емоции, са рискови фактори за появата на злокачествени аритмии.

Синдромът засяга предимно млади жени. Сред засегнатите честотата на усукване на върха, синкоп и внезапна сърдечна смърт е по-висока в случай на вродена глухота, предишна тахиаритмия или синкоп; той също се увеличава пропорционално на удължаването на QT интервала.

Относителният риск от злокачествени аритмии се оценява да нараства 1.1 – 1.2 пъти за всеки 10 msec удължаване на QTc интервала над нормалните стойности.

Клинични варианти

Различаваме два различни вродени синдрома, характеризиращи се с удължаване на QT интервала и риск от внезапна смърт поради вентрикуларни аритмии:

Синдром на Romano-Ward, който се наследява според автозомно доминантния модел (не е свързан с вродена неврологична глухота или други вродени сърдечни заболявания, аутизъм, пълна синдактилия и имунодефицит).
Синдром на Jervell-Lange-Nielsen, който се наследява по автозомно-рецесивен модел (свързан с вродена неврологична глухота или други вродени сърдечни заболявания, аутизъм, пълна синдактилия и имунодефицит).

Причини за LQTS

Има две форми на LQTS: вродена (по-рядка) и придобита (по-честа).

Придобити форми

Повечето случаи, наблюдавани в клиничната практика, включват придобити форми, които могат да бъдат разделени на две категории: такива, генерирани от нарушения на хидро-електролитния баланс и такива, зависещи от приложението на лекарството.

Форми, предизвикани от електролитни нарушения

хипокалиемия
хипомагнезиемия
хипокалциемия
Лекарствени форми
антиаритмични лекарства
хинидин
Амиодарон
Соталол
Прокаинамид
Ранолазин
Антихистамини
терфенадин
астемизол
мизоластин
Макролидни антибиотици
Еритромицин
Някои флуорохинолонови антибиотици
Основни анксиолитици
Трициклични антидепресанти
Средства, действащи върху стомашно-чревния мотилитет
Цизаприд
Домперидон
Антипсихотични лекарства
халоперидол
Кветиапин
тиоридазин
Дроперидол
Аналгетици
Метадонът
ЛААМ

Точно като вродените форми на LQTS, придобитите форми могат да доведат до животозастрашаващи аритмии.

Лечението се състои в коригиране на електролитния дисбаланс, отстраняване на неговата причина и прекратяване на терапията с лекарството, което е показателно за удължаване на QT интервала.

Като се има предвид широкото му приложение, склонността към взаимодействия с други лекарства и присъщата му способност да предизвиква удължаване на QT интервала, еритромицинът вероятно е преобладаващата причина за синдрома на придобития удължен QT интервал.

Всъщност употребата на еритромицин е свързана с честота на внезапна смърт, повече от два пъти по-голяма от тази на други антибиотици.

В допълнение към двете основни категории, изброени по-горе, трябва да се помни, че има и други причини за удължаване на QT интервала, като нервна анорексия, хипотиреоидизъм, HIV инфекция, миокардит и миокарден инфаркт.

Вродени форми

Вродените форми на LQTS могат да бъдат определени чрез мутации в един от няколко гена, идентифицирани до момента.

Тези мутации са склонни да удължават продължителността на вентрикуларния потенциал на действие (APD), като по този начин удължават QT интервала.

Вродените форми могат да бъдат наследени като автозомно доминантно или автозомно рецесивен характер.

Автозомно-рецесивната форма се свързва с други вродени сърдечни заболявания, аутизъм, пълна синдактилия и имунодефицит (LQTS8) или с вродена неврологична глухота (LQTS1).

Все по-голям брой генни локуси се идентифицират във връзка с LQTS. Генетичното тестване за LQTS е налично в клиничната практика и може също да помогне при определянето на подходящата терапия (Преглед на LQTS генетичното тестване).

Най-честите причини за LQTS включват мутации в гените KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) и SCN5A (LQT3).

ВОДЕЩАТА СВЕТОВНА КОМПАНИЯ ЗА ДЕФИБРИЛАТОРИ И СПЕШНИ МЕДИЦИНСКИ УСТРОЙСТВА'? ПОСЕТЕТЕ ЩАДКАТА НА ZOLL НА СПЕШНОТО ЕКСПО

Синдром на Jervell и Lange-Nielsen

Това е автозомно рецесивната форма на LQTS.

Свързва се с вродена неврологична глухота или други вродени сърдечни заболявания, аутизъм, пълна синдактилия и имунодефицит.

Той е специално причинен от мутация в гените KCNE1 и KCNQ1.

От нелекувани индивиди приблизително 50% умират до 15-годишна възраст поради камерни аритмии.

Синдром на Романо-Уорд

Синдромът на Романо-Уорд е автозомно доминантната форма на LQTS.

Не се свързва с вродена неврологична глухота или други вродени сърдечни заболявания, аутизъм, пълна синдактилия и имунодефицит.

Диагноза и стойности на синдрома на удължен QT:

Диагнозата на LQTS често не е лесна, тъй като 2.5% от здравата популация имат удължен QT, а 10-15% от пациентите с LQTS имат нормален QT интервал: често дори някои професионални спортисти могат да го имат, без медицинският персонал да забележи.

Често използван диагностичен критерий се основава на LQTS „диагностичния резултат“.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Резултатът се изчислява чрез присвояване на точки според различни критерии, изброени по-долу.

При 4 или повече точки вероятността за LQTS е висока, а с 1 точка или по-малко вероятността е ниска; 2 или 3 точки показват междинна вероятност.

QTc (дефиниран като QT интервал/корен квадратен от RR интервал)

>= 480 msec – 3 точки
460-470 msec – 2 точки
450 msec и мъжки пол – 1 точка
Вентрикуларни тахикардии тип torsades de pointes – 2 точки
Редуване на вълната Т – 1 точка
Лавина на вълната Т в поне 3 отведения на ЕКГ – 1 точка
Нисък пулс за възраст (деца) – 0.5 точки
Синкоп (не могат да се присъждат точки както за синкоп, така и за пикова усукване по един и същи предмет)
При стресови условия – 2 точки
Извън стресови условия – 1 точка
Вродена глухота – 0.5 точки
Фамилна анамнеза (един и същ член на семейството не може да се брои както за внезапна смърт, така и за LQTS)
Други членове на семейството с категорична диагноза LQTS – 1 точка
Внезапна смърт на близки членове на семейството (членове под 30 години) – 0.5 точки

Терапия

При асимптоматични пациенти без демонстрация на камерни аритмии и при липса на положителна фамилна анамнеза за внезапна смърт, се препоръчва само наблюдение и евентуално лекарствена терапия без да е необходимо да се преминава към максимално поносимата доза.

В LQTS1 и LQTS2 могат да се използват бета-блокери; при LQTS 3 се предпочитат антиаритмичните средства от клас Ib като мексилетин.

Същите лекарства могат да се използват за лечение на спешни пациенти, с уговорката, че трябва да се използва само лидокаин, докато се потвърди диагнозата LQTS1 или LQTS2, тъй като бета-блокерите могат да влошат аритмиите при пациенти с LQTS3.

Антиаритмичната терапия обаче трябва да се приеме и да се провежда при максимално поносима доза при тези пациенти, които са асимптоматични, но имат данни за непродължителни камерни аритмии и фамилна анамнеза за внезапна смърт.

Имплантируем кардиовертер Дефибрилатор (ICD) имплантирането не се препоръчва строго при тези пациенти.

Последното обаче е абсолютно показано (индикация клас I) при пациенти със синкоп или които вече са имали епизод на сърдечен арест.

Функцията на пейсмейкъра на устройството трябва да се използва при тези, които имат аритмии по време на брадикардия или паузи в сърдечния ритъм.

При пациенти, които продължават да имат симптоми въпреки оптималната медицинска терапия, е показана лява цервикално-гръдна ганглиектомия с разрушаване на звездообразния ганглий и първите три или четири гръдни симпатикови ганглии.

КАРДИОЗАЩИТА И КАРДИОПУЛМОНАРНА РЕАМИКАЦИЯ? ПОСЕТЕТЕ КУТИЯТА EMD112 НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО СЕГА, ЗА да научите повече

Прогноза и риск

При нелекувани пациенти с LQTS рискът от събитие (синкоп или сърдечен арест) може да бъде оценен чрез познаване на техния генотип (LQTS1-10), пол и QTc интервал.

Висок риск (>50%)

QTc>500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (мъже)

Междинен риск (30-50%)

QTc>500 msec LQTS3 (жени)

QTc<500 msec LQTS2 (жени)& LQTS3

Нисък риск (<30%)

QTc<500 msec LQT1 и LQT2 (мъже)

Синдром на удължен QT и спорт

Пациентите с LQTS, под строг кардиологичен контрол, все още могат да спортуват, но избягват тези, които включват продължително високо натоварване и водни спортове като плуване и гмуркане.