Нарколепсия: причини, симптоми, лечение и лекарствена терапия

By Кристиано Антонино On Юли 20, 2022

Нарколепсията (нарколепсия) е хронично неврологично разстройство, проявяващо се с хиперсомния, т.е. прекомерна сънливост през деня

Пациентът с хиперсомния не е в състояние да остане нащрек през целия ден, може да изпита внезапни ситуации на сън, от които не може да избяга (напр. може да заспи по време на разговор, по време на хранене или дори докато шофира) и може да изпитва големи затруднения да се събуди в сутрин.

За страдащия може да бъде трудно да остане буден по време на училище или работа, което затруднява – ако не и невъзможно за нарколептика – да изпълнява определени професии, при които е необходимо да се поддържа концентрация за дълги периоди.

Какво причинява нарколепсията?

Нарколепсията е заболяване, чиято основна причина все още не е известна.

Последните изследвания показват, че участват няколко невротрансмитера.

Най-важният от тях е хипокретин (известен също като орексин), за който при нарколептиците е доказано, че намалява в CSF, докато изчезне напълно при 90% от страдащите от нарколепсия с катаплексия.

Намаляването на невроните на хипоталамуса, секретиращи това съединение, също е показано в резултатите от аутопсията на засегнатите субекти.

Само 1% от случаите на нарколепсия имат фамилна обремененост. Рискът от откриване на нарколепсия сред роднините по първа линия е 1% до 2%, т.е. 30 до 40 пъти по-висок, отколкото в общата популация.

Това означава, че генетичните фактори играят основна роля в това заболяване.

Характеристики на пристъпите на сън

те могат да продължат приблизително 15 до 60 минути всяка;
могат да се появят няколко пъти в течение на деня;
обикновено се появяват след хранене, но могат да се появят по всяко време, като например докато шофирате, говорите с някого или по време на други ситуации, в които има малко движение;
при някои индивиди интензивността на атаката се характеризира с дискретна прогресивност във времето, която им позволява съзнателно да прекъснат действията си и да се оттеглят на подходящо място, преди да се срутят и да заспят.

Понякога човек може да има халюцинации насън преди сън или по време на атака.

Когато човек се събуди, се чувства отпочинал дори след кратка атака.

Нарколепсията може също да бъде свързана с временна и внезапна мускулна слабост, наречена катаплексия, която обикновено се причинява от силни емоции

Това може да бъде свързано с емоционални реакции като гняв или смях и да бъде подобно на епилептични припадъци и може да включва

внезапна загуба на мускулен тонус;
временна невъзможност за използване на мускулите (сънна парализа): това състояние настъпва веднага след събуждане или с появата на сънливост.

Симптоми на нарколепсия

внезапни пристъпи на сън, един или повече пъти на ден
прекомерна сънливост през деня (нарколептикът изпитва силно желание да заспи на всеки 2 часа);
катаплексия (загуба на сила, причинена от силни емоции като смях, смущение, гняв до падане на земята);
сънна парализа (нарколептикът се оказва напълно парализиран преди да заспи или веднага след събуждане, оставайки в пълно съзнание)
хипнагогични халюцинации (нарколептични блянове, често взаимодействащи с реалността).

Ако имате някакви съмнения, че вашето неврологично заболяване е нарколепсия, първият симптом, който се появява, е прекомерната сънливост през деня; катаплексията може да настъпи в рамките на 1-4 години от началото на сънливостта, но може да настъпи и след 40-60 години.

Има бързо и нетипично начало на REM сън в рамките на 15-20 минути след заспиване, може да имате дневни пристъпи на сън на всеки 90-120 минути, с дрямка от 5-15 минути, по време на които след това си спомняте, че сте сънували и също така се чувствате достатъчно отпочинали , като цяло все още изпитвате достатъчна устойчивост на сън между един епизод на почивка и следващия.

Как се диагностицира нарколепсията?

За правилната диагноза на нарколепсията не е достатъчно да се оценят само клиничните симптоми, важно е да се обърнете към център за сън за точна инструментална диагноза.

За да се постави диагнозата нарколепсия, субектът трябва да се е оплаквал от почти ежедневна хиперсомния през деня в продължение на поне три месеца, която може да бъде свързана, когато е налице, с анамнеза за катаплексия.

Анамнестичните находки трябва да бъдат потвърдени чрез провеждане на Multiple Sleep Latency Test (MSLT).

MSLT е дневен тест, при който 4-5 пъти през деня пациентът се опитва да се опита да заспи.

Всяка сесия може да продължи до 35 минути и е осеяна с 2 часа почивка.

Установяването по време на MSLT на средна латентност на заспиване под 8 минути и началото на REM сън в поне две от сесиите се счита за показателно за патология.

Една нощна полисомнография, обикновено извършвана вечерта преди MSLT сесията, може да покаже ранно начало на REM сън след заспиване.

Алтернативно, анамнестичните данни могат да бъдат потвърдени с анализ на CSF хипокретин-1, който трябва да бъде ≤110 ng/l.

Колко хора страдат от нарколепсия?

Изглежда, че нарколепсията няма фамилна обремененост, всъщност само 1% от случаите имат фамилна предразположеност и се появяват на възраст между 15 и 25 години.

Разстройството на нарколепсията вероятно е недостатъчно диагностицирано в световен мащаб; среща се в 0.2-2 случая на 1000 жители и само 10-15% от нарколептиците се проявяват с всички симптоми, освен това 85-100% от пациентите с нарколептика имат едни и същи антигени на хистосъвместимост (т.е. имат сходен предразполагащ генетичен състав).

Препоръчва ли се употребата на лекарства за нарколепсия?

При нарколепсия с катаплексия се препоръчват само симптоматични лекарства, но това са вещества, които облекчават/разрешават един или повече симптоми на разстройството, но не лекуват това, което отключва това неврологично разстройство.

Терапии за нарколепсия

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Най-ефективната нефармакологична терапия се основава на кратки възстановителни дрямки (няколко минути до максимум 1 час), които позволяват на тялото да издържи няколко часа, след което сънливостта се появява отново.

Тези кратки фази на сън могат да варират от 6-7 на ден. Възрастните могат да си помогнат с употребата на кофеин, който категорично трябва да се избягва при деца.

Лекарствената терапия включва прием на едно от следните лекарства, както е подходящо:

модафинил;
Натриев оксибат.

Модафинил активира бодърстването; при възрастни се приема като таблетки, разпределени през цялата сутрин, за да се контролира сънливостта през деня.

Приемането на модафинил в ранните следобедни часове е силно обезкуражено, тъй като може да наруши съня на следващата нощ.

Няма много данни за проучването на модафинил при деца, някои показват ефекти, като приемат същата доза като възрастни, докато други се нуждаят само от половината доза.

Обикновено нежеланите реакции са леки и могат да включват главоболие, тревожност, нервност и ринит.

Натриевият оксибат има седативни и анестетични свойства, като основно предизвиква дълбок сън, приема се като сироп преди лягане и трябва да се приеме втора доза след около 3 часа.

Най-ефективният начин за борба с дневната сънливост е комбинирането на натриев оксибат през нощта с модафинил през деня.

Страничните ефекти на натриев оксибат са:

гадене;
сомнамбулизъм;
отслабване;
объркване при събуждане;
напикаване;
високо кръвно налягане;
виене на свят;
главоболие.

Лекарствата, споменати по-горе, не са окончателно излекуване: те лекуват само симптомите, но не и основното разстройство.

Въпреки това, някои препоръчителни поведения изглежда намаляват появата на пристъпи на сън:

ядене на плодове и зеленчуци през деня и избягване на тежки храни преди важни дейности;
планиране на кратка дрямка (10 до 15 минути) след хранене, ако е възможно;
планиране на дрямка за контролиране на дневния сън и намаляване на броя на неочакваните и внезапни пристъпи на сън.

Учителите и ръководителите трябва да бъдат информирани за състоянието на хората с нарколепсия, така че да не бъдат наказвани за „мързел“ в училище или на работа.

Възможни усложнения

Нарколепсията е хронично заболяване, което продължава цял живот.

То не е нито животозастрашаващо, нито опасно само по себе си, но може да стане такова, ако се появят епизоди по време на шофиране, работа с машини или подобни дейности.

В тази връзка е важно нарколепсията да се контролира със сънна терапия, за да се ограничи рискът от възможни усложнения, които са:

наранявания и злополуки: ако възникнат атаки по време на дейностите, описани по-горе;
намалена надеждност на работното място; и
намаляване на социалните дейности;
странични ефекти на лекарства, използвани за лечение на заболяването.