Редки заболявания: вроден хиперинсулинизъм

By Кристиано Антонино On Ноември 9, 2022

Вроденият хиперинсулинизъм е рядко заболяване. Това е най-честата причина за повтаряща се хипогликемия и може да зависи от генетични или придобити причини

Ранната диагностика е от съществено значение за намаляване на риска от неврологични увреждания.

Какво е вроден хиперинсулинизъм

Вроденият хиперинсулинизъм е рядко заболяване, причинено от хиперплазия на β-клетките на панкреаса, което води до неконтролирана и прекомерна секреция на инсулин спрямо съвременните нива на глюкоза в плазмата.

Това е най-честата причина за тежка и продължителна хипогликемия при кърмачета и ранна детска възраст.

Може обаче да започне на всяка възраст от живота.

Повтарящата се хипогликемия излага пациентите на риск от трайно неврологично увреждане.

Признаците и симптомите на вроден хиперинсулинизъм са израз на глюкозен дефицит в централната нервна система

Въз основа на гликемичните нива се прави разлика между неврогенни и неврогликемични симптоми.

Неврогенните симптоми са вегетативни симптоми, които се появяват, когато нивата на кръвната захар паднат под 60 mg/dl и се характеризират с бледност, леко изпотяване, хипореактивност, сънливост, главоболие, сърцебиене, тревожност, замаяност или тремор, парестезии, глад, раздразнителност. Бебето може да се прояви със слаб плач, хипотония, цианоза, бледност, хиповалидно сукане, хипотермия.

Неврогликопеничните симптоми се появяват, когато кръвната захар падне под 50 mg/dl, проявяват се като сензорни нарушения, конвулсии и кома и са израз на церебрална дисфункция поради енергиен дефицит.

Генетични причини:

Вроден, моногенен хиперинсулинизъм;
Хиперинсулинизъм, свързан с генетични синдроми.

Придобити причини:

Преходен хиперинсулинизъм (първите 48-72 часа от живота, свързан с адаптирането към извънутробния живот);
Преходен хиперинсулинизъм (от перинатален стрес):
асфиксия;
Вътрематочно забавяне на растежа;
Диабет на майката;
Токсемия.

Диагнозата се основава на откриването на некетотична хипогликемия, с потиснати NEFA (неестерифицирани мастни киселини), реагиращи неадекватно на глюкагон.

Анализът се извършва върху критична проба, взета по време на спонтанна хипогликемия или в края на теста на гладно.

Друг важен елемент, особено в неонаталния период, е високата нужда от глюкоза, необходима за поддържане на нормогликемия.

Лечение на вроден хиперинсулинизъм

Спешната терапия има за цел бързо възстановяване на стойностите на кръвната захар до нормални (70-100 mg/dl) и се основава на прилагане на интравенозен разтвор на глюкоза в комбинация с богата на въглехидрати диета.

При тежки случаи е необходимо да се постави централен венозен достъп за доставяне на висококонцентрирани глюкозни разтвори, да се постави назо-гастрална сонда или да се извърши гастростомия, за да се осигури хиперглюцидно хранене.

Интравенозното приложение на глюкагон също може да е необходимо за намаляване на нуждата от глюкоза, като по този начин се намалява претоварването с вода.

Дългосрочната терапия е насочена към предотвратяване на увреждане на мозъка и насърчаване на нормалното психомоторно развитие на детето, насърчаване на нормалното хранително поведение, осигуряване на адекватна толерантност към гладуване и поддържане на възможно най-доброто качество на живот.

Основава се на лекарства, които намаляват секрецията на инсулин: диазоксид е лекарството на първи избор, орално. В случай на липса на отговор към диазоксид се използват соматостатинови аналози (подкожен октреотид, LAR октреотид с бавно освобождаване чрез интрамускулна инжекция) в комбинация с хиперглуцидна диета, често с добавяне на малтодекстрини или царевично нишесте.

Диагностичният алгоритъм включва интерпретация на биохимични, генетични и образни анализи (18Fluoro-DOPA PET/TC) за разграничаване на фокални и дифузни форми на вроден хиперинсулинизъм.

Фокалните форми са елективна индикация за операция за частична резекция на панкреаса, която окончателно излекува заболяването.

Обратно, при дифузни форми на хиперинсулинизъм субтоталната операция за панкреасектомия е показана само в тежки случаи, които не реагират на фармакологична и хранителна терапия.

Това е разрушителна операция, при която се отстранява до 98% от панкреаса, което не гарантира възстановяване от хиперинсулинизъм и излага пациентите на висок риск от развитие на инсулинозависим диабет и екзокринна панкреатична недостатъчност.

РЕДКИ БОЛЕСТИ? ЗА ДА НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ПОСЕТЕТЕ ЩАНДА НА UNIAMO – ИТАЛИАНСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ ПО РЕДКИ БОЛЕСТИ НА СПЕШНОТО ЕКСПО

Дифузните форми се лекуват консервативно с фармакологична и хранителна терапия

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

В някои тежки случаи на неповлияване, причинени от мутации в гена на глюкокиназата, кетогенната диета се оказа ефективна за възстановяване на умствени увреждания и епилепсия.

Проследяването на пациентите включва сериозни проверки с периодично използване на непрекъснато домашно проследяване на кръвната захар с помощта на гликемичен холтер, много полезен инструмент за персонализиране на медицинската и хранителна терапия.

Пациентите се подлагат и на периодични невропсихологични прегледи, за да се провери ефектът от лечението върху развитието на централната нервна система, ранното откриване на всякакви увреждания и навременното започване на рехабилитационни курсове.

Вроденият хиперинсулинизъм, ако не бъде диагностициран и лекуван навреме, може да причини трайно неврологично увреждане, водещо до интелектуално увреждане, епилепсия, кортикална слепота и церебрална парализа.

Бързата диагностика и прилагането на навременна и специфична нормогликемична терапия могат ефективно да предотвратят неврологичните увреждания, осигурявайки добро качество на живот на пациента и семейството.

Следователно идентифицирането на рисковите лица, ранната диагностика и насочването на пациентите към мултидисциплинарни референтни центрове е от решаващо значение.