Какво представляват вродените сърдечни дефекти?

By Кристиано Антонино On Ноември 18, 2022

Терминът „вроден“ означава „съществуващ при раждането“. Вродените дефекти включват всички онези промени в структурата или функцията на един или повече органи, които са настъпили преди раждането, при зачеването или по време на ембрио-феталния живот

Вроден сърдечен дефект е налице, когато сърцето или кръвоносните съдове в близост до сърцето не са се развили нормално преди раждането (сърцето се формира през първите четири до десет седмици от бременността).

Вродените сърдечни дефекти са сред най-честите малформации: тяхната честота (брой нови случаи в популацията), изчислена като броя на децата със сърдечни заболявания от общия брой живородени, е приблизително осем случая на хиляда живородени (в Италия всяка година се раждат приблизително 4,000 бебета с форма на вродено сърдечно заболяване).

Честотата на вродените сърдечни дефекти остава по същество стабилна през последните 50 години в различните събрани серии от случаи

Проучванията обаче показват, че родителите (и по-специално майките), засегнати от вроден сърдечен дефект, имат по-висока честота на деца, които също са засегнати; може да е разумно да се прогнозира бавно нарастване на случаите на вродени сърдечни аномалии през годините, благодарение на по-новите медицински и хирургични терапии, които могат да излекуват деца с тези дефекти, давайки им шанс да пораснат и да имат деца.

Сърдечните малформации могат да бъдат от различни видове: те варират от аномалии, засягащи отделна част на сърцето (напр. клапа) до много сложни аномалии, характеризиращи се с големи промени в сърдечната архитектура.

Очевидно е, че тежестта на сърдечните заболявания и техните последици за здравето също са различни: има форми, които не причиняват здравословни проблеми и позволяват нормален живот, и форми, които са несъвместими с живота.

Следователно наличието на вродено сърдечно заболяване не означава непременно сериозно заболяване; има обаче някои вродени сърдечни дефекти, които са толкова сложни, че могат да доведат до смъртта на бебето в рамките на няколко дни, освен ако не се извърши незабавна медицинска или хирургическа намеса.

Класификация на вродените сърдечни дефекти

Вродените сърдечни дефекти могат да бъдат класифицирани като тежки, умерени и леки

Тежките вродени форми се определят като тези вродени форми, които са отговорни при раждането или през първите няколко месеца от живота за сериозно състояние; те от своя страна могат да бъдат подразделени на „цианотични“ форми (= придаващи синкаво обезцветяване на кожата) и „нецианотични“ форми. Честотата на тежките форми е стабилна през годините и в различните серии от случаи е около 2.5-3 на хиляда живородени.
Умерените форми се определят като такива, които изискват неинтензивно кардиологично лечение при раждането или се диагностицират едва след първите няколко месеца от живота. Честотата на тази форма също е около 3 на хиляда живородени.
Леките форми се дефинират като тези, присъстващи при индивиди без симптоми, които често преминават спонтанно; те са най-голямата група; изчислената честота на тези лезии варира в зависимост от това дали диагнозата е поставена в неонатална или педиатрична възраст, или в зряла възраст (това е най-честият случай).

Кои са най-честите вродени сърдечни пороци?

В рамките на вродените сърдечни дефекти някои форми определено са по-чести от други.

Сред най-честите форми са интервентрикуларният дефект (който представлява 28-32% от всички вродени сърдечни заболявания), междупредсърдният дефект (приблизително 9%), первиозният канал на Ботало и коарктация на аортата (приблизително 8%), тетралогията на Fallot (приблизително 6%), пълна транспозиция на големите артерии (приблизително 5%).

Интервентрикуларният дефект, който в зависимост от размера си може да бъде класифициран като тежка, умерена или лека форма, е най-честият сърдечен дефект (засяга около 30% от всички пациенти с вродени сърдечни заболявания): за щастие обаче 85% от случаите са леки форми, които са склонни да се затварят спонтанно през първата година от живота.

Междупредсърдният дефект и foramen ovale pervio са доста чести и са сред леките форми на вродени сърдечни пороци; те могат да присъстват от раждането, но често се забелязват едва в зряла възраст

Интератриален дефект (800-1000 нови случая всяка година) е сърдечен дефект, характеризиращ се с наличието на дупка в мускулната стена, която обикновено разделя двете предсърдия (които са двете горни кухини на сърцето), през която има проход кръв, обикновено от лявото към дясното предсърдие.

Тази аномалия обикновено не причинява дискомфорт при деца, но в зряла възраст може да причини симптоми (умора, задух, промени в нормалния сърдечен ритъм).

Foramen ovale pervio присъства при около една четвърт от италианското население (повече или по-малко от 15 милиона души), но това е риск за здравето само в определени случаи, когато кръвта, преминаваща от дясното към лявото предсърдие, носи малки кръвни съсиреци, които идват от краката и могат да блокират притока на кръв в малките артерии.

Как може да се открие вроден сърдечен дефект?

Диагнозата на вроденото сърдечно заболяване се основава главно на клинични, радиографски и ехокардиографски изследвания През последните години нарастващата популярност на ехокардиографията, неинвазивен диагностичен метод, базиран на ултразвук, значително увеличи шансовете за ранно диагностициране на вродени сърдечни дефекти (дори по време на вътрематочен живот); от друга страна, тъй като пренаталната диагностика вече е възможна, прибягването до прекъсване на бременността при по-сложни сърдечни заболявания се увеличи, като по този начин значително се намали тяхната честота при живородени деца.

Тежките форми (както цианотични, така и нецианотични) се диагностицират при раждането или, благодарение на ултразвуковите методи, дори по време на вътреутробния живот.

Умерените форми обикновено се диагностицират от кардиолог след първите няколко месеца от живота.

Леките форми, които могат да останат безсимптомни до зряла възраст, обикновено се диагностицират след появата на симптомите: и в тези случаи ехокардиографското изследване е ключов тест; понякога дефектът може да бъде открит съвсем случайно (напр. чрез ехокардиограма, извършена по други причини).