Downov sindrom, opći aspekti
Daunov sindrom je genetsko stanje koje karakteriše prisustvo dodatnog hromozoma u ćelijama: umesto 46 hromozoma u jezgru svake ćelije ima 47, odnosno postoji dodatni hromozom br. 21; otuda i termin trizomija 21
Genetski ne znači nasljedno, zapravo u 98% slučajeva Downov sindrom nije nasljedan
Ova hromozomska promjena pogađa oba spola i sve rasne grupe.
Posljedica ove promjene je hendikep, karakteriziran kašnjenjem u djetetovom mentalnom, fizičkom i motoričkom razvoju.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
Epidemiologija Downovog sindroma
Trenutno se 1 na svakih 1,200 djece u Italiji rađa s ovim stanjem.
Zahvaljujući razvoju medicine i povećanju brige za oboljele od Downovog sindroma, njihov životni vijek se toliko produžio da se sada može govoriti o životnom vijeku od 62 godine, koji će u budućnosti rasti.
Procjenjuje se da danas u Italiji živi oko 38,000 ljudi s Downovim sindromom.
Uzroci su još uvijek nepoznati
Brojna epidemiološka istraživanja pokazala su, međutim, da se incidenca povećava sa povećanjem starosti majke, posebno nakon 35. godine. To ne isključuje mogućnost da se djeca s Downovim sindromom rađaju i od mlađih žena, ali je vjerovatnije da je starija žena .
Drugi dokazani faktor rizika je prethodno dijete sa ovim sindromom.
Genetski aspekti Downovog sindroma
Postoje tri tipa hromozomskih abnormalnosti, koje sve karakteriše prekobrojni hromozom 21:
Potpuna slobodna trisomija 21 (95% slučajeva) je najčešća abnormalnost i karakteriše je prisustvo tri hromozoma 21 umesto dva u svim ćelijama tela;
U slobodnoj trizomiji 21 kod mozaicizma (2% slučajeva) neke ćelije su normalne sa 46 hromozoma, druge sa 47, što rezultira blagim fenotipskim promenama;
U translokacijskoj trizomiji 21 (3% slučajeva), dodatni hromozom 21 nije slobodan, već migrira na drugi kromosom, ne mijenjajući ukupan broj hromozoma, koji ostaje na 46.
Važan pregled koji omogućava otkrivanje hromozomskih promjena u fetusu je AMNIOCENTEZA.
Pročitajte takođe:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android
Visoki leukociti u urinu: kada brinuti?
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na univerzitetu Yale
Djeca s Downovim sindromom: znaci ranog razvoja Alchajmerove bolesti u krvi
Leukemija kod djece sa Daunovim sindromom: šta treba da znate
Šta je Touretteov sindrom i na koga utiče