Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): simptomi za prepoznavanje bolesti
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna neurodegenerativna bolest koju karakterizira degeneracija motornih neurona koja u početku dovodi do poremećaja motoričkih funkcija (do potpune mišićne paralize), a zatim narušava vitalne funkcije (gutanje, fonaciju, disanje), ali poštedi kognitivne, senzorne, seksualne i funkcije sfinktera
ALS je također poznat kao Charcotova bolest (od Jean-Martin Charcot-a, ime francuskog neurologa koji ju je prvi opisao 1860. godine) ili kao Lou Gehrigova bolest, (od imena poznatog američkog bejzbol igrača koji je bio pogođen).
Koliko je raširena amiotrofična lateralna skleroza ALS
Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka bolest.
U Evropi se javlja oko 1.5 – 2.5 slučajeva bolesti na 100,000 stanovnika.
Prema Osservatorio Malattie Rare (Osservatorio za rijetke bolesti) u Italiji, procjenjuje se da ima oko 3500 pacijenata i 1000 novih slučajeva godišnje.
Koji su uzroci ALS-a
Još uvijek se malo zna o uzrocima amiotrofične lateralne skleroze.
Ono što je sigurno je da se radi o bolesti sa multifaktorskim porijeklom između gena i okoline.
U gotovo svim slučajevima ALS je sporadičan, tj. bez porodičnog nasljeđa.
Porodični oblici čine samo 5-10% od ukupnog broja oboljelih.
Od toga, 20% je povezano sa strukturnom mutacijom gena koji kodira superoksid dismutazu (SOD), enzim koji doprinosi uklanjanju slobodnih radikala iz tijela.
Samo mali procenat nasljednih slučajeva nema mutacije gena.
Među glavnim hipotezama koje bi mogle dovesti do neurodegeneracije su:
- glutamat
- slobodni radikali i oksidativni stres
- citoplazmatski proteinski agregati
- mitohondrijska disfunkcija
- izmijenjeni aksonski transportni procesi
- upala nervnog sistema
- nedostatak supstanci odgovornih za rast i funkciju motornih neurona.
Uloga faktora životne sredine, a posebno pesticida, teških metala i magnetnih polja, ostaje da se razjasni.
Znakovi i simptomi amiotrofične lateralne skleroze
ALS je bolest kod odraslih koja obično počinje oko 50. godine.
Često se manifestuje nespecifičnim početnim simptomima i tiho napreduje da bi se manifestovao sa:
- slabost mišića u gornjim i donjim udovima
- smanjena snaga
- sporost
- poteškoće u pokretima
- nevoljne kontrakcije mišića (fascikulacije)
- paraliza
Čak iu najnaprednijim stadijumima, bolest ne pogađa unutrašnje organe ili pet čula.
U većini slučajeva seksualne funkcije su očuvane.
Ni kognitivne sposobnosti nisu pogođene neurodegenerativnim procesom ALS-a, koji osobu ostavlja u punom mentalnom kapacitetu uprkos napredovanju kliničke slike.
Kao i simptomi početka i njihova težina, tok bolesti također varira ovisno o određenim stanjima i od jednog do drugog pacijenta: prognoza je obično lošija što je bolest starija, u slučaju ALS-a bulbarnog tipa (tj. lezija je povezana sa motornim neuronima moždanog debla/bulbara) i kada postoji rana respiratorna insuficijencija.
Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze
Dijagnoza ALS-a je posebno teška jer mora uključiti isključivanje, putem odgovarajućih testova, drugih bolesti koje oponašaju ALS, budući da simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu biti slični onima kod velikog broja drugih bolesti i stanja.
Na osnovu primjene međunarodnih dijagnostičkih kriterija kao dijagnostička podrška kliničkoj slici
- Elektromiografija (EMG) za procjenu funkcije perifernih živaca i mišića;
- Snimanje nuklearne magnetne rezonance (NMR) za proučavanje piramidalnog sistema;
- PET (pozitronska emisijska tomografija) za proučavanje funkcionalnog metabolizma različitih područja mozga.
Liječenje ALS-a
Trenutno ne postoji lijek za amiotrofičnu lateralnu sklerozu koji može značajno usporiti ili zaustaviti napredak bolesti.
Riluzol je trenutno jedini lijek koji je odobrila FDA i koji može usporiti tijek za nekoliko mjeseci.
Novi terapijski protokoli se istražuju u istraživanju čiji je cilj razumijevanje uzroka bolesti.
Pročitajte takođe:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android
ALS bi se mogao zaustaviti zahvaljujući #Icebucketchallengeu
Relapsi-remitentna multipla skleroza (RRMS) kod djece, EU odobrava teriflunomid
ALS: Identifikovani novi geni odgovorni za amiotrofičnu lateralnu sklerozu
Šta je „sindrom zaključavanja“ (LiS)?