Elektroforeza hemoglobina, osnovni test za dijagnosticiranje hemoglobinopatija kao što su talasemija i anemija srpastih ćelija ili drepanocitoza

By Cristiano Antonino On Septembar 8, 2022

Elektroforeza hemoglobina je test koji se koristi za mjerenje i identifikaciju različitih vrsta hemoglobina prisutnih u krvi

Hemoglobin je protein sadržan u crvenim krvnim zrncima koji ima funkciju transporta kisika u krvi.

Ispitivanje elektroforezom hemoglobina radi se:

Kod pacijenata koji imaju članove porodice sa hemoglobinopatijama (genetske bolesti koje utiču na strukturu ili proizvodnju hemoglobina) kao što su talasemija ili anemija srpastih ćelija;
Kod pacijenata koji imaju smanjen volumen crvenih krvnih zrnaca (RBC), ali ne pate od nedostatka željeza;
Kod parova u fertilnoj dobi koji planiraju trudnoću, bez obzira na rezultate CBC pregleda.

Pregled se sastoji od uzimanja uzorka krvi u epruvetu koja sadrži supstancu koja zadržava krvnu tečnost (antikoagulant).

Post nije neophodan, ali se preporučuje jer testovi 1. nivoa za hemoglobinopatije takođe uključuju određivanje gvožđa u krvi (sideremija) i feritina, proteina potrebnog za skladištenje gvožđa.

Elektroforeza hemoglobina je test koji omogućava otkrivanje i onih koji su "nosioci" hemoglobinopatije i onih koji su bolesni

Hemoglobinopatija se odnosi na promjenu u crvenim krvnim stanicama, ponekad udruženu s anemijom, zbog genetskog defekta u jednom ili više od četiri lanca koji čine molekul hemoglobina (Hb).
Genetski defekti uključuju defekte u proizvodnji lanaca hemoglobina (talasemije) i strukturne defekte, odnosno promjene aminokiselina u lancu (varijante hemoglobina kao što su HbS, HbC, HbE, itd.), kako u stanju nosioca, tako i kod pacijenta.

Prije uzimanja uzorka krvi, prikuplja se porodična i medicinska anamneza djeteta radi usmjeravanja istraživanja i sastavljanja izvještaja.

Posebno pitamo za etničku pripadnost, razlog za testiranje, da li postoje bolesti koje mogu ometati rezultat testa (anemija, nedavno utvrđeni nedostatak gvožđa, hipertireoza, bubrežna insuficijencija itd.), da li dijete uzima terapiju koji mogu utjecati na rezultate testa (kemoterapija, antiretrovirusne terapije, liječenje lijekovima koji stimuliraju proizvodnju crvenih krvnih zrnaca, transfuzije krvi).

Izvještaji pokazuju prisutne hemoglobine i njihovu relativnu količinu.

Za odrasle, referentni procenti normalnih hemoglobina su:

Hemoglobin A (HbA): 95-98%;
Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobin F (HbF): manje od 2%.

Procjena hemoglobina i naknadna formulacija izvještaja ne mogu se odvojiti od procjene određenih vrijednosti crvenih krvnih zrnaca i koncentracije željeza i feritina.

Iz tog razloga, elektroforeza hemoglobina se mora obaviti zajedno sa dozom hemohroma i gvožđa i/ili feritina.

Povećana vrijednost hemoglobina A2 povezana s niskim vrijednostima MCV i MCH s normalnom sideremijom i vrijednostima feritina trebala bi izazvati sumnju na status nosioca beta talasemije.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Ali pretjerano niska vrijednost hemoglobina A2 povezana s niskim MCV i niskim MCH sa normalnom sideremijom i vrijednostima feritina također mora izazvati sumnju na varijantu hemoglobina.

Osim toga, visoka vrijednost hemoglobina F (HbF) kod pacijenata od dvije godine i starijih mora sugerirati moguću dijagnozu beta-talasemije ili perzistentnog hemoglobina F (HbF).

Ovaj test također može identificirati i kvantificirati prisustvo varijanti lanca hemoglobina kao što su hemoglobin S (HbS), odgovoran za anemiju srpastih stanica, hemoglobin C (HbC) i hemoglobin E (HbE).

Izvještaj mora procijeniti specijalista za hematologiju i ako se otkrije defekt hemoglobina, pacijenta i porodicu treba uputiti na dijagnostičko ispitivanje nivoa II kako bi se identifikovala mutacija gena odgovorna za hemoglobinopatiju.